- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Search trials
Søk i kliniske studier for: Inborn errors of metabolism
Totalt 433186 resultater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringLysosomal lagringssykdom | KolesterolmetabolismeForente stater
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutteringFanconi anemi | Dyseratosis Congenita | Diamond Blackfan anemi | Shwachman Diamond syndrom | Arvelig benmargssviktsyndrom, aplastisk anemiForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Rekruttering
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringHermansky-Pudlak syndrom (HPS)Forente stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Fullført
-
Novartis PharmaceuticalsAvsluttetArvelig hemokromatoseBelgia, Frankrike, Den russiske føderasjonen, Romania, Slovakia, Spania, Sveits
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Fullført
-
Haukeland University HospitalFullførtAddison sykdom | Adrenal hyperplasi medfødtNorge
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Påmelding etter invitasjonParkinsons sykdom | Gauchers sykdom | Lysosomale lagringsforstyrrelserForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtParkinsons sykdom | Gauchers sykdomForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtUdiagnostisert sykdom | Sunn frivillig (voksen med typisk utviklende barn) | Arvelige nevrodegenerative lidelser | Arvelige metabolske forstyrrelser (medfødte metabolske feil) | Alzheimers sykdom og relaterte demensForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
Regeneron PharmaceuticalsAvsluttetFamiliær delvis lipodystrofi | Metabolske abnormiteterForente stater, Frankrike, Spania, Tyrkia
-
ShireTakeda Development Center Americas, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeMetakromatisk leukodystrofi (MLD)Forente stater, Canada, Belgia, Israel, Nederland, Storbritannia, Tyskland, Spania, Japan, Brasil, Argentina, Frankrike, Hellas, Italia
-
Forge Biologics, IncAktiv, ikke rekrutterende
-
Alnylam PharmaceuticalsAktiv, ikke rekrutterendeTransthyretin amyloidose | Amyloidose, arveligForente stater, Argentina, Australia, Belgia, Brasil, Bulgaria, Canada, Kypros, Frankrike, Tyskland, Hellas, Italia, Japan, Korea, Republikken, Malaysia, Mexico, Nederland, Portugal, Spania, Sverige, Taiwan, Storbritannia
-
Stephanie CherquiPåmelding etter invitasjonCystinoseForente stater
-
Diane GeorgeAktiv, ikke rekrutterendeSigdcellesykdom | Hemoglobinopatier | Alvorlig medfødt nøytropeni | Diamond-Blackfan anemi | Alvorlig aplastisk anemi | Makrofageaktiveringssyndrom | Benmargssviktsyndrom | Amegakaryocytisk trombocytopeni | Schwachman diamant syndrom | Primære immunsviktsyndromer | Ervervet immunsviktsyndrom | Histiocytisk syndrom | Familiær hemofagocytisk lymfocytose og andre forholdForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncTilgjengeligGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)
-
Children's Hospital of PhiladelphiaFullførtLønnesirup urinsykdomForente stater
-
Cyclo Therapeutics, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeNiemann-Pick sykdom, type C1Forente stater, Taiwan, Storbritannia, Israel, Spania, Brasil, Italia, Australia, Tyrkia, Saudi-Arabia, Argentina, Polen, Tyskland
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncTilgjengeligSly syndrom | Mukopolysakkaridose VII | MPS VII
-
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustSociety for Endocrinology; The Clinical Endocrinology TrustFullførtMedfødt binyrehyperplasiStorbritannia
-
Alexion Pharmaceuticals, Inc.FullførtWilsons sykdomForente stater, Spania, Storbritannia, New Zealand, Danmark, Den russiske føderasjonen, Canada, Singapore
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.TilgjengeligX-bundet hypofosfatemi | Tumorindusert osteomalaci
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvsluttet
-
Maggie's Pearl, LLCAktiv, ikke rekrutterendePmm2-CDG | Fosfomannomutase 2-mangel | Fosfomannomutase 2 medfødt glykosyleringsforstyrrelse | Fosfomannomutase II medfødt forstyrrelse av glykosylering | Fosfomannomutase II-mangelForente stater
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)Aktiv, ikke rekrutterende
-
Inozyme PharmaAktiv, ikke rekrutterendeGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangelForente stater, Canada, Tyskland, Frankrike, Storbritannia
-
University of PittsburghTilbaketrukket
-
OrphalanAktiv, ikke rekrutterende
-
Leadiant Biosciences, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeCerebrotendinøse xantomatoserIsrael
-
Applied Therapeutics, Inc.FullførtKlassisk galaktosemiForente stater
-
OrphalanFullført
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtGlykogenlagringssykdom Type IANederland, Forente stater
-
AmgenFullførtHomozygot familiær hyperkolesterolemi HoFHIndia
-
Cellaion SAAvsluttetUrea syklus lidelse | Crigler-Najjar syndrom | Akutt ved kronisk leversviktBelgia, Spania, Frankrike, Bulgaria, Polen
-
AmgenFullførtFamiliær hyperkolesterolemiCanada, Italia, Norge, Belgia, Forente stater, Tyrkia, Australia, Østerrike, Sør-Afrika, Polen, Sveits, Spania, Portugal, Slovenia, Brasil, Den russiske føderasjonen, Ungarn, Storbritannia, Colombia, Tsjekkia, Nederland, Hellas, Malaysia
-
Travere Therapeutics, Inc.Påmelding etter invitasjon
-
AmgenFullførtAlvorlig familiær hyperkolesterolemiItalia, Tsjekkia, Forente stater, Israel, New Zealand, Sør-Afrika, Frankrike, Spania, Australia, Belgia, Canada, Nederland, Hong Kong, Brasil, Storbritannia, Hellas, Japan, Libanon
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeMitokondrielle sykdommer | MELAS | Mitokondriell DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Subakutt nekrotiserende encefalomyelopatiNederland
-
Passage Bio, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeGM1 Gangliosidosis | GM1 Gangliosidosis, Type I | GM1 Gangliosidosis, Type 2 | Beta-galaktosidase-1 (GLB1) mangelForente stater, Canada, Storbritannia, Tyrkia, Brasil
-
Alnylam PharmaceuticalsAktiv, ikke rekrutterendePrimær hyperoksaluri type 1 (PH1) | Primær hyperoksaluriForente stater, Frankrike, Storbritannia, Israel, Tyskland
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandFullførtLeddgikt | Gikt | KrystallartropatiSveits
-
bluebird bioFullførtCerebral adrenoleukodystrofi (CALD)Forente stater, Frankrike, Tyskland, Italia, Nederland, Storbritannia
-
Denali Therapeutics Inc.Påmelding etter invitasjonMukopolysakkaridose IIForente stater, Canada, Belgia, Tsjekkia, Nederland
-
Alnylam PharmaceuticalsAktiv, ikke rekrutterendeTransthyretin amyloidose (ATTR) med kardiomyopatiForente stater, Australia, Brasil, Bulgaria, Frankrike, Italia, Japan, Mexico, Nederland, Taiwan, Storbritannia, Belgia, Tsjekkia, Danmark, New Zealand, Sverige, Korea, Republikken, Argentina, Chile, Hong Kong, Portugal
-
Amicus Therapeutics France SASFullførtFabrys sykdom | Anderson Fabrys sykdomFrankrike
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeMukopolysakkaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-bundet adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbe sykdom | Refsum sykdom | Cadasil | Sjøgren-Larsson syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Hvitstoffsykdom | GM2 Gangliosidosis | Zellwegers syndrom | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher... og andre forholdForente stater
-
Amicus Therapeutics France SASFullført