Badania kliniczne na Autosomalna recesywna metaboliczna ataksja móżdżkowa
Łącznie 412 wyników
-
University of MinnesotaWycofaneŁagodne upośledzenie funkcji poznawczych (MCI) | Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) | Demencja z ciałami Lewy'ego (DLB) | Choroba Alzheimera (AD) | Zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego (FTLD) | Choroba Parkinsona z otępieniem (PDD) | Przejściowa amnezja padaczkowa (TEA) | Padaczka płata skroniowego (TLE) i inne warunkiStany Zjednoczone
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteRekrutacyjnySyndrom Lyncha | Gruczolakorak przewodowy trzustki | Przewlekłe zapalenie trzustki | Torbiel trzustki | Ataksja telangiektazja | FAP | Zespół Peutza-Jeghersa | Mutacja genu PALB2 | Mutacja BRCA | Tłusta trzustka | Genetyczny rak trzustki | Genetyczne zapalenie trzustki | Rodzinny atypowy mnogi czerniakStany Zjednoczone
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyZakończonyAutosomalna dominująca hipokalcemia (ADH)Stany Zjednoczone
-
University of PittsburghZakończonyNadciśnienie płucne | Ataksja Friedreicha | Niedobór klastra żelazowo-siarkowegoStany Zjednoczone
-
Jose Luis Urcelay SeguraNieznanyStwardnienie Zanikowe BoczneHiszpania
-
ShireNational Institutes of Health (NIH)ZakończonyAutosomalna dominująca hipokalcemia (ADH)Stany Zjednoczone
-
University of ArkansasWycofaneNowotwory trzustki | Nowotwory jelita grubego, dziedziczna niepolipowatość | Mutacja genu BRCA1 | Mutacja genu BRCA2 | Dziedziczne zapalenie trzustki | Ataksja telangiektazja | Zespół Peutza-Jeghera | Rodzinny zespół atypowego pieprzyka i czerniaka złośliwegoStany Zjednoczone
-
Krystal Biotech, Inc.Jeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna rybia łuskaStany Zjednoczone
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutacyjnyChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Rejestracja na zaproszenieChoroba Stargardta | Zwyrodnienie plamki żółtej Stargardta | Dystrofia plamki Stargardta | Autosomalna recesywna choroba Stargardta 1 (związana z ABCA4)Stany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, FranceZakończonyAutosomalna dominująca hipokalcemia LUB pierwotna niedoczynność przytarczyc związana z inną przyczyną, ale powikłana hiperkalciurią w trakcie leczeniaFrancja
-
CSL BehringZakończonyCzęsty zmienny niedobór odporności | Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X | Autosomalna recesywna agammaglobulinemiaNiemcy, Zjednoczone Królestwo, Francja, Włochy, Polska, Rumunia, Hiszpania, Szwecja, Szwajcaria
-
Sheba Medical CenterRejestracja na zaproszenieChoroba Parkinsona | Ataksja móżdżkowa | Dystonia | Atrofia wielu systemów | Zwyrodnienie korowo-podstawne | Postępujące porażenie nadjądrowe | Drżenie samoistne | Demencja z ciałami Lewy'ego | Wodogłowie normalnego ciśnieniaIzrael
-
Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandZakończonyAutosomalna dominująca osteopetroza typu 2Stany Zjednoczone
-
Clinic for Special ChildrenRekrutacyjnyMiopatia | Miopatia; Dziedziczny | Miopatie, Nemalina | Miopatia związana z TNNT1 | Miopatia nemalinowa o początku dziecięcym | Miopatia, Rod | Miopatia Amiszów Nemaline | Miopatia nemalinowa 5 | NEM5 | Genetyczna choroba mięśni | Recesywna choroba dziedziczna (autosomalna) | ANMStany Zjednoczone
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRekrutacyjnyAutosomalna dominująca hipokalcemiaStany Zjednoczone, Francja, Dania, Australia, Japonia, Belgia, Kanada, Włochy, Holandia, Zjednoczone Królestwo, Portugalia, Finlandia, Niemcy
-
University of CologneZakończony
-
Krystal Biotech, Inc.Aktywny, nie rekrutującyWrodzona rybia łuska związana z TGM-1, autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisJeszcze nie rekrutacjaAutosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Rybia łuska naskórkaFrancja
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRekrutacyjnyAutosomalna dominująca hipokalcemia (ADH)Stany Zjednoczone, Australia, Zjednoczone Królestwo, Dania, Włochy, Francja, Japonia, Tajwan, Kanada, Czechy, Holandia
-
Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRekrutacyjnyAutosomalna dominująca policystyczna choroba nerek | Nefrogenna moczówka prosta | Nabyta nefrogenna moczówka prosta | Wrodzona nefrogenna moczówka prostaStany Zjednoczone
-
Henri Mondor University HospitalRekrutacyjnyDiagnozuje chorobę | Parkinsona | Drżenie spoczynkowe | Guz móżdżku | Ruch; Nienormalne, mimowolneFrancja
-
University Hospital, RouenZakończonyAutosomalne dominujące przypadki choroby AlzheimeraFrancja
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... i inni współpracownicyJeszcze nie rekrutacjaChoroba Alzheimera | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją prezeniliny 1 (zaburzenie) | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją prezeniliny 2 (zaburzenie) | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją białka prekursorowego amyloidu...
-
Wake Forest University Health SciencesZakończonyErgokalcyferolStany Zjednoczone
-
PYC TherapeuticsRekrutacyjnyZaniki nerwu wzrokowego, dziedziczne | Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego | Zanik nerwu wzrokowego, autosomalny dominujący | Zanik nerwu wzrokowego KjeraAustralia
-
St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...ZakończonyPrzeciążenie żelazem | Nadmierne obciążenie organizmu żelazemStany Zjednoczone
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ZakończonyCiężki złożony niedobór odporności | Niedobór deaminazy adenozyny | Zaburzenie układu odpornościowego | Zaburzenie autosomalne recesywne | Niedobór fosforylazy purynowo-nukleozydowej | Ciężki złożony niedobór odporności z brakiem limfocytów T i B | Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem...Stany Zjednoczone
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rejestracja na zaproszeniePrzewlekła choroba ziarniniakowa | str. 47 | Autosomalny recesywnyStany Zjednoczone
-
National Institute of Neurological Disorders and...ZakończonyZdrowy | Choroba Parkinsona | Demencja | Choroba móżdżkuStany Zjednoczone
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RekrutacyjnyNadwaga i otyłość | Autosomalna dominująca policystyczna nerkaStany Zjednoczone
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiZakończonyZespół Nethertona | Rybia łuska | Rybia łuska blaszkowata | Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska | Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna | Rybia łuska naskórkaStany Zjednoczone
-
National Institute of Neurological Disorders and...Zakończony
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... i inni współpracownicyZakończonyAutosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) | Nefropatia IgA (IgAN) | Cukrzycowa choroba nerek (DKD) | Zaawansowana przewlekła choroba nerek (CKD)Włochy
-
University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French federation...Rejestracja na zaproszenieZużycie tlenu | Pływanie | Brak koordynacji | Zwiększony kwas mlekowy we krwiFrancja
-
Glostrup University Hospital, CopenhagenNieznanyZanik nerwu wzrokowego, autosomalny dominującyDania
-
Xiaofan ZhuDo dyspozycjiAnemia Fanconiego | Autosomalna lub sprzężona z płcią recesywna choroba genetyczna | Niewydolność hematopoezy szpiku kostnego, liczne wady wrodzone i podatność na choroby nowotworowe. | Utrzymanie hematopoezy.Chiny
-
University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity... i inni współpracownicyAktywny, nie rekrutującyOtyłość | Ciąża | Wiek ciążowy i warunki wagowe | Opieka nad matką w przypadku nadmiernego wzrostu płodu | Zaburzenia metaboliczneDania
-
University of Colorado, DenverPKD FoundationZakończonyZespół policystycznych nerek, autosomalny dominującyStany Zjednoczone
-
Henri Mondor University HospitalAktywny, nie rekrutującyChoroba Parkinsona | Zaburzenia ruchowe | Diagnozuje chorobę | Wodogłowie | Ataksja chodu | Chodzenie, trudnośćFrancja
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenZakończonyOgniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Autosomalna dominująca policystyczna nerka | CKD związana z cukrzycą typu 1Stany Zjednoczone
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... i inni współpracownicyZakończonyZaburzenia ruchowe | Upośledzenie intelektualne | Drgawki | Ataksja | Zespół niedoboru Glut1 | Choroba de vivoFrancja
-
NYU Langone HealthZakończonyZaburzenia lękowe | Dysautonomia rodzinna | Dystymia | Napadowe nadciśnienie | Choroba autosomalna recesywnaStany Zjednoczone
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ZakończonyZespół policystycznych nerek, autosomalny dominującyStany Zjednoczone
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutacyjnyNefronoftyza | Zespół Jouberta | Zespół Bardeta Biedla | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | Wrodzone zwłóknienie wątroby | Choroba włóknisto-torbielowata wątroby/nerek | Zespół Meckela-Grubera | Syndrom Caroliego | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I | Choroba kłębuszkowo-kłębuszkowa nerekStany Zjednoczone
-
Okuvision GmbHZakończonyJaskra pierwotna otwartego kąta | Okluzja żyły siatkówki | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Okluzja tętnicy siatkówki | Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem suchym | Dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej | Plamka wyłączona | Leczone odwarstwienie siatkówki | Non-artretyczna-przednia-niedokrwienna... i inne warunki
-
Stanford UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ZakończonyOtyłość | Nadwaga | Nadmierny przyrost masy ciałaStany Zjednoczone
-
Burke Medical Research InstituteAktywny, nie rekrutującyUderzenie | Stwardnienie rozsiane | Porażenie mózgowe | Choroba Parkinsona | Uszkodzenia rdzenia kręgowego | Zaburzenia neurologiczne | Porażenie połowicze | Niedowład połowiczy | Ataksja Friedreicha | Uraz, mózg | Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowegoStany Zjednoczone
-
Université de SherbrookeFonds de la Recherche en Santé du Québec; Diabetes QuébecZakończonyCukrzyca ciężarnych | Nadmierny przyrost masy ciała podczas ciążyKanada
-
University of AarhusAarhus University HospitalZakończonyInsulinooporność | Akromegalia | Excessive Growth Hormone SecretionDania