Ensaios clínicos em Mikrokärnor, kromosom-defekt
Total de 2691 resultados
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Novo Nordisk A/SConcluídoDoença Renal Crônica | Síndrome de Turner | Insuficiência Renal Crônica | Distúrbio do hormônio do crescimento | Deficiência de hormônio do crescimento em crianças | Desordem genética | Sistemas de entrega | Problema de crescimento fetal | Pequeno para a idade gestacionalFrança
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Novo Nordisk A/SConcluídoDoença Renal Crônica | Síndrome de Turner | Insuficiência Renal Crônica | Distúrbio do hormônio do crescimento | Deficiência de hormônio do crescimento em crianças | Desordem genética | Sistemas de entrega | Problema de crescimento fetal | Pequeno para a idade gestacionalFrança
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Golden Jubilee National HospitalUniversity of Glasgow; Royal Infirmary of Edinburgh; Aberdeen Royal Infirmary; Network...Ainda não está recrutandoInsuficiência da Válvula Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Doenças da Aorta | Dissecção aórtica | Aneurisma Aórtico Torácico | Síndrome de Ehlers-Danlos | Ectasia Aórtica | Síndrome de Loeys-Dietz
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University of North Carolina, Chapel HillNational Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources... e outros colaboradoresConcluídoFibrose cística | Discinesia ciliar primária | Síndrome de Kartagener | Pseudo-hipoaldosteronismoEstados Unidos, Canadá
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Radboud University Medical CenterRecrutamentoDoenças ovarianas | Distúrbios dos cromossomos sexuais | Infertilidade Feminina | Síndrome de Turner | Disgenesia Gonadal | Falha ovariana prematura | Menopausa prematuraHolanda, Alemanha, Polônia, Suécia, Dinamarca
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Altoosi University CollegeBabylon UniversityDesconhecidoParalisia cerebral | Câncer | HIV/AIDS | Distrofia muscular | Fibrose cística | Anomalia Cardíaca | Doença de BattenIraque
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Sequenom, Inc.ConcluídoSíndrome de Turner | Síndrome de Down (Trissomia 21) | Síndrome de Patau (trissomia 13) | Síndrome de Edwards (Trissomia 18)Estados Unidos
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Progenity, Inc.DesconhecidoSíndrome de Down | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Edwards | Síndrome de Patau | Infecções PerinataisEstados Unidos
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University of MichiganNational Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation ResearchConcluídoDoenças da Medula Espinhal | Estenose espinal | Lesão da medula espinal | Espinha bífida | Siringomielia | Neoplasias da coluna vertebral | Mielite transversa | Envolvimento da Medula Espinhal | Poliomielite e Síndrome pós-poliomieliteEstados Unidos
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Arkansas Colleges of Health EducationRecrutamentoDerrame | Esclerose múltipla | Lesões cerebrais | Doença de Parkinson | Lesões da Medula Espinhal | Distúrbio Neurológico | Poliomielite | Espinha bífidaEstados Unidos
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Chang Gung Memorial HospitalInscrevendo-se por conviteInfarto do miocárdio | Bloco de Ramificação Esquerda | Flutter Atrial | Hipertrofia ventricular esquerda | Síndrome do QT longo | Bradicardia sinusal | Bloco de ramo direito | Taquicardia sinusal | Complexos Atriais Prematuros | Complexos ventriculares prematurosTaiwan
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Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)Ainda não está recrutandoInconsciência | Traumatismo crâniano | Hemorragia subaracnóide | Coma | Neoplasias Infratentoriais | Epilepsia do Lobo Temporal | Avaliação, Auto | Distúrbio Neurológico de Terapia Intensiva | Malformação de Arnold Chiari | Evento Cerebrovascular | Hematoma intracraniano pós-operatório | Hemorragia intracraniana... e outras condiçõesPeru
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University of Colorado, DenverConcluídoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndromes de Aneurisma e Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IVEstados Unidos
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Lenetix Medical Screening LaboratoryDesconhecidoSíndrome de Down (Trissomia 21) | Síndrome de Edward (trissomia 18) | Síndrome de Patau (trissomia 13) | Síndrome de Klinefelter (47, XXY) | e outro cromossomo | Anormalidades.Estados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Anormalidades cromossômicas | Síndrome de ShprintzenEstados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNão está mais disponívelSíndrome de Barth | Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial | Deficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) | Deficiências de carnitina palmitoiltransferase (CPT1, CPT2) | Deficiência de hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa | Distúrbios de Armazenamento... e outras condiçõesEstados Unidos
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Progenity, Inc.ConcluídoSíndrome de Down | Aneuploidia | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Deleção cromossômica | Síndrome de Edwards | Síndrome de PatauEstados Unidos
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National Institute of Diabetes and Digestive and...RecrutamentoFibrose cística | Síndrome de Turner | Fibrose Hepática Congênita | Síndrome de Deficiência Imunológica | Hipertensão Portal Não Cirrótica IdiopáticaEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutamentoSíndrome de Turner | Galactosemia | Disfunção ovariana | Adolescentes pós-menarca | Variações nas características sexuais | Diferenças no desenvolvimento sexualEstados Unidos
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Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Inscrevendo-se por conviteCardiomiopatia Hipertrófica (CMH) | Síndrome do QT longo (LQTS) | Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (CPVT) | Arritmias Cardíacas Herdadas | Síndrome de Brugada (BrS) | Síndrome de Repolarização Precoce (ERS) | Cardiomiopatia Arritmogênica (AC, ARVD/C) | Cardiomiopatia Dilatada (CMD) e outras condiçõesEstados Unidos
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... e outros colaboradoresConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Angelman | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Monossomia X | Anormalidades dos cromossomos sexuais | Síndrome de Deleção 1p36 | Síndrome do Cri-du-ChatEstados Unidos, Austrália, Irlanda, Espanha, Suécia, Reino Unido
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRecrutamentoNeurofibromatose 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome Cardiofaciocutânea | Síndrome de Costello | Deficiência Intelectual Relacionada ao SYNGAP1 | DLG4 | Mutação RAS | Síndrome de Noonan com lentigos múltiplos | Síndrome de Neurofibromatose de Noonan | Síndrome de Smith-Kingsmore | Mutação do... e outras condiçõesEstados Unidos
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderAinda não está recrutandoHiperplasia adrenal congênita | Hipogonadismo hipogonadotrófico | Deficiência de hormônio do crescimento | Síndrome de Turner | Doença de Addison | Síndrome de klinefelter | Deficiência Hormonal Pituitária Combinada | Síndrome de Insensibilidade Androgênica | Disgenesia da TireóideEspanha, Reino Unido, Bélgica, Holanda
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Protecting Brains Saving FuturesAinda não está recrutandoLesões cerebrais | Hemorragia Intraventricular | Doença Cardíaca Congênita | Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica | Morbidade Neonatal | Erros Inatos do Metabolismo | Complicação de Oxigenação por Membrana Extracorpórea | Complicação Respiratória | Instabilidade Hemodinâmica | Infeção nosocomial | Convulsão Neonatal e outras condiçõesBrasil
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Novo Nordisk A/SConcluídoDoença Renal Crônica | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Insuficiência Renal Crônica | Distúrbio do hormônio do crescimento | Deficiência de hormônio do crescimento em crianças | Deficiência de hormônio do crescimento adulto | Desordem genética | Problema de crescimento fetal | Pequeno para a idade...Israel, Arábia Saudita, Espanha, Argentina, Federação Russa, Alemanha, Holanda, Itália, Bélgica, Reino Unido, Eslovênia, Irlanda, Suécia, Dinamarca, Hungria, Finlândia, Noruega, França, Tcheca, Lituânia, Luxemburgo, Sérvia, Suíça
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Ohio State UniversityRecrutamentoCondrossarcoma | Cordoma | Meningioma | Craniofaringioma | Encefalocele | Estesioneuroblastoma | Tumor Hipofisário | Cistos de Fenda de RathkeEstados Unidos
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RecrutamentoDoenças Mitocondriais | MDS | Miopatias Mitocondriais | Síndrome MELAS | MÉDIO | Síndrome de Kearns-Sayre | Síndrome de MERRF | Síndrome de Barth | Síndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Síndrome de Pearson | Síndrome NARP | Deficiência de Coenzima Q10 | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOÁustria, Alemanha, Itália
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Washington University School of MedicineRecrutamentoImunodeficiência Combinada Grave | Doença Granulomatosa Crônica | Síndrome de DiGeorge | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X | Agamaglobulinemia ligada ao X | Síndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune | Deficiência... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)ConcluídoSíndrome de Marfan | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos | Síndrome de Loeys-Dietz | Síndrome de Shprintzen-Goldberg | Mutação genética FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 ou MYH11 | Valva Aórtica Bicúspide sem História Familiar Conhecida | Valva Aórtica Bicúspide com Histórico Familiar | Valva Aórtica... e outras condiçõesEstados Unidos
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services e outros colaboradoresAinda não está recrutandoTranstornos de ansiedade | Distúrbio de ansiedade generalizada | Ansiedade | Esclerose Tuberosa | TDAH | Distúrbios do Neurodesenvolvimento | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome do X Frágil | Ansiedade social | Transtorno de ansiedade social | Agorafobia | Síndrome de Tourette | Transtornos de Tique | Autismo | TDAH... e outras condiçõesCanadá
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscrevendo-se por conviteEsclerose Tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... e outras condiçõesEstados Unidos
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Indiana UniversityRecrutamentoDoença da Valva Aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula Aórtica Bicúspide | Aneurisma da Aorta Torácica | Dissecção da Aorta Torácica | Síndrome de Turner | Síndrome vascular de Ehlers-Danlos | Aneurisma da Aorta Torácica Familiar e Dissecção da Aorta | Síndrome FAACE | Aortopatias | Doença da Aorta Torácica | Ruptura... e outras condiçõesEstados Unidos
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Foundation Fighting BlindnessRecrutamentoRetinite Pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Doença de Batten | Amaurose Congênita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Doença Retiniana | Síndrome de Bardet-Biedl | Doença de Stargardt | Distrofia Cone | Retinosquise | Acromatopsia | Atrofia Girata | Doenças oculares hereditárias e outras condiçõesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrose cística | Anemia falciforme | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome do X Frágil | Doença de Huntington | Distrofia miotônica | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Síndrome de Neurofibromatose-Noonan | Distrofia Muscular de Becker | Diagnóstico pré-natal invasivo... e outras condiçõesFrança
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Mayo ClinicConcluídoEsclerose múltipla | Artrite reumatoide | Lúpus Eritematoso Sistêmico | Uveíte | Vasculite | Psoríase | Doença de Graves | Esclerose Sistêmica | Doença celíaca | Doença de Crohn | Diabetes mellitus tipo 1 | Miastenia grave | Colite ulcerativa | Dermatomiosite | Polimiosite | Vitiligo | Hepatite Autoimune | Polimialgia reumática | Arterite... e outras condiçõesEstados Unidos
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutamentoDistúrbios do Desenvolvimento Sexual | Hiperplasia adrenal congênita | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatose | Síndrome de Rett | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen | Hipopituitarismo Congênito e outras condiçõesHolanda
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresInscrevendo-se por conviteHiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condiçõesEstados Unidos
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Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamRecrutamentoInsuficiência cardíaca | Derrame | Epilepsia | Esclerose múltipla | Obesidade | Diabetes | Doença de obstrução pulmonar crônica | Osteoartrite | Artrite reumatoide | Doença de Parkinson | Doença arterial periférica | Doenças Inflamatórias Intestinais | Esclerose Lateral Amiotrófica | Psoríase | Asma | Distrofia muscular | Fi... e outras condiçõesEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutamentoCâncer de pâncreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerose Tuberosa | Anemia de Fanconi | AML | Linfoma Não Hodgkin | Polipose Adenomatosa Familiar | Leucemia Aguda | Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular | Neurofibromatose tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiossarcoma | Doença de Von Hippel-Lindau e outras condiçõesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradoresRecrutamentoHiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condiçõesBélgica