Клинические исследования Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Итого 95 результатов
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепьюДания
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйОбычные добровольцы | Дефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II, миопатическийСоединенные Штаты
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйНарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT II) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2Соединенные Штаты
-
Ain Shams UniversityРекрутинг
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkЗавершенныйПереносчик карнитина, плазматическая мембрана, дефицит
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйДиета с высоким содержанием белка у пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислотДефицит трифункционального белка | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
-
University of California, San FranciscoЗавершенныйДефицит переносчика карнитинаСоединенные Штаты
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа 1A (CPT1A)Соединенные Штаты
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationНеизвестный
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française...Неизвестный
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationЗавершенныйНедоношенность | Нарушение развития нервной системы | Дефицит карнитинаСоединенные Штаты
-
Vanderbilt University Medical CenterЗавершенныйЛегочные заболевания | Легочная артериальная гипертензия | Семейная первичная легочная гипертензия | Первичная легочная гипертензия | Дефицит карнитинаСоединенные Штаты
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Болезнь ПомпеСоединенные Штаты
-
Genzyme, a Sanofi CompanyОдобрено для маркетингаБолезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Гликогеноз 2 | Болезнь Помпе (позднее начало)Соединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
Orpha LabsЗавершенныйДефицит адгезии лейкоцитов, тип II
-
Maggie's Pearl, LLCАктивный, не рекрутирующийPmm2-CDG | Дефицит фосфоманномутазы 2 | Фосфоманномутаза 2 Врожденное нарушение гликозилирования | Фосфоманномутаза II Врожденное нарушение гликозилирования | Дефицит фосфоманномутазы IIСоединенные Штаты
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь Помпе (позднее начало) | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Гликогеноз 2Нидерланды
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь Помпе (позднее начало) | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Гликогеноз 2Франция
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь Помпе (позднее начало) | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Гликогеноз 2Соединенные Штаты, Франция, Нидерланды
-
Pharvaris Netherlands B.V.РекрутингНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Пуэрто-Рико
-
Pharvaris Netherlands B.V.Активный, не рекрутирующийНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Польша, Германия, Австрия, Болгария, Канада, Ирландия, Италия, Соединенное Королевство
-
Pharvaris Netherlands B.V.РекрутингНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Болгария, Чехия, Венгрия, Испания, Франция, Германия, Польша, Канада, Израиль
-
Pharvaris Netherlands B.V.ЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияБолгария, Соединенные Штаты, Испания, Израиль, Германия, Канада, Чехия, Франция, Венгрия, Италия, Нидерланды, Польша, Соединенное Королевство
-
CENTOGENE GmbH RostockЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Дефицит ингибитора эстеразы C1 | НАЕ | Ангионевротический отек | Дефицит С4 | Наследственный ангионевротический отек III типаТурция, Армения, Грузия, Индия, Перу, Польша, Румыния
-
University of PadovaЕще не набираютСердечная недостаточность | Дефицит железа | Дефицит витамина D | Сердечная недостаточность, систолическая | Сердечная недостаточность NYHA Класс II | Сердечная недостаточность III класса по NYHA
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь Помпе (позднее начало) | Гликогенез Тип II | Дефицит кислой мальтазы (AMD)Соединенные Штаты, Франция, Канада, Нидерланды, Австралия
-
Cairo UniversityРекрутингНеправильный прикус | Угол Класс II | Мандибула маленькаяЕгипет
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь Помпе | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD II) | Дефицит кислой мальтазыСоединенные Штаты, Бельгия, Дания, Франция, Германия, Нидерланды, Соединенное Королевство
-
HAE Global Registry FoundationРекрутингНаследственный ангионевротический отек типа I и IIИталия
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ПрекращеноАнгионевротический отек, наследственный, типы I и IIСоединенные Штаты, Чехия, Германия, Венгрия, Италия, Северная Македония, Соединенное Королевство, Австралия, Болгария, Канада, Франция, Новая Зеландия, Пуэрто-Рико
-
Genzyme, a Sanofi CompanyПрекращеноБолезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь Помпе | Гликогенез 2 Дефицит кислой мальтазыСоединенные Штаты, Израиль
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Болезнь Помпе | Гликогенез 2 Дефицит кислой мальтазыСоединенные Штаты, Канада, Австралия
-
Genzyme, a Sanofi CompanyПрекращеноГликогеноз 2 | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD II) | Дефицит кислой мальтазы | Болезнь Помпе (детское начало)Соединенные Штаты, Тайвань, Германия
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйГликогенез 2 Дефицит кислой мальтазы | Болезнь Помпе (позднее начало) | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD II)Соединенные Штаты, Нидерланды, Соединенное Королевство, Германия
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйГликогенез 2 Дефицит кислой мальтазы | Болезнь Помпе (позднее начало) | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD II)Франция
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Genzyme, a Sanofi CompanyРекрутингБолезнь Помпе (позднее начало) | Болезнь накопления гликогена II типа (GSD-II) | Гликогенез 2 Дефицит кислой мальтазыХорватия, Соединенные Штаты, Италия, Бельгия, Чехия
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь накопления гликогена II типа | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Гликогеноз 2 | Болезнь ПомпеСоединенные Штаты
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School... и другие соавторыЗавершенныйМетилмалоновая ацидемия | Дефицит карбамоилфосфатсинтазы I | Пропионовая ацидемия, тип I и/или тип II | Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазыСоединенные Штаты
-
Hopital La RabtaЗавершенныйСахарный диабет, тип 2 | Дефицит витамина D | Надпочечниковая недостаточность | Гипогонадизм, Мужской | Статин Побочная реакция | Дислипидемия, связанная с сахарным диабетом II типаТунис
-
Genzyme, a Sanofi CompanyЗавершенныйБолезнь накопления гликогена II типа | Болезнь кислотного дефицита мальтазы | Гликогеноз 2 | Болезнь ПомпеСоединенные Штаты
-
Sun Yat-sen UniversityРекрутингКолоректальный рак II стадии | Колоректальный рак III стадии | МСИ-Х | Дефицит ммрКитай
-
Cairo UniversityНеизвестныйКласс II Раздел 1 Неправильный прикус