- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na 22q Syndrom delece telomer
Celkem 101 výsledků
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNáborPoruchy pohlavního vývoje | Vrozená hyperplazie nadledvin | Tuberózní skleróza | Kallmannův syndrom | Prader-Willi syndrom | Neurofibromatóza | Rettův syndrom | 22q11 deleční syndrom | Turnerův syndrom | Noonanův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzenův syndrom | Vrozený hypopituitarismus | Syndrom Cornelia... a další podmínkyHolandsko
-
Denver Health and Hospital AuthorityUniversity of Colorado, DenverUkončeno
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Progenity, Inc.DokončenoDownův syndrom | Aneuploidie | DiGeorge syndrom | Turnerův syndrom | Klinefelterův syndrom | Vymazání chromozomu | Edwardsův syndrom | Patauův syndromSpojené státy
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... a další spolupracovníciDokončenoPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | 22q11 deleční syndrom | Angelmanův syndrom | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monozomie X | Pohlavní chromozomové abnormality | Syndrom delece 1p36 | Cri-du-Chat syndromSpojené státy, Austrálie, Irsko, Španělsko, Švédsko, Spojené království
-
Centre Hospitalier Universitaire, AmiensNáborKardiorenální syndromFrancie
-
Laboratoires VivacyNáborStárnutí | Estetika | Nedostatek objemu ve střední části obličejeFrancie
-
Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationDokončenoIntelektuální postižení | Poruchou autistického spektra | Phelan-McDermidův syndromSpojené státy
-
Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Zápis na pozvánkuPoruchou autistického spektra | Phelan-McDermidův syndromItálie
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryNeznámýLéčba intraoperačního syndromu floppy-iris a malých zornic s různými mechanickými zařízenímiRakousko
-
Pontificia Universidade Catolica de Sao PauloDokončenoEar Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
-
National Institute of Mental Health (NIMH)DokončenoDiGeorge syndrom | Velokardiofaciální syndrom | Syndrom 22q11.2Spojené státy
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciNáborIntelektuální postižení | Poruchou autistického spektra | Phelan-McDermidův syndromSpojené státy
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Zápis na pozvánkuPorucha autistického spektra (ASD) | Phelan-McDermidův syndromSpojené státy
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciDokončenoDiGeorge syndrom | Hypoparatyreóza | Kompletní DiGeorge syndromSpojené státy
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciSchváleno pro marketingDiGeorge syndrom | DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorge syndromSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsDokončenoEHLERS-DANLOS SYNDROM, TYP IV, AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ | SYNDROM VYMAZÁNÍ CHROMOZOMU 2q31.2
-
Sumitomo Pharma Switzerland GmbHNáborKompletní DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorge syndrom | Vrozená athymieSpojené státy
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciDokončenoDiGeorge syndrom | DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorge syndromSpojené státy
-
State University of New York - Upstate Medical...National Institute of Mental Health (NIMH)DokončenoVelokardiofaciální syndromSpojené státy
-
Fondazione EMN Italy OnlusAktivní, ne náborMnohočetný myelom | Syndrom delece 17PItálie
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciDokončenoDiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorge syndrom | Kompletní atypická DiGeorgeova anomálie | Kompletní atypický DiGeorge syndromSpojené státy
-
Bausch Health Americas, Inc.UkončenoPsychóza | Velo-kardio-obličejový syndromSpojené státy
-
National Institute of Dental and Craniofacial Research...Ukončeno
-
National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaNeznámýAbnormality, vícenásobné | DiGeorge syndrom | Chromozomové abnormality | Konotrunkální srdeční vady | Shprintzenův syndromSpojené státy
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciDokončenoDiGeorge syndrom | Kompletní typická DiGeorgeova anomálieSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoGitelmanův syndrom | Vyčerpání draslíkuFrancie
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciDokončenoDiGeorge syndrom | DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorgeova anomálie | Kompletní DiGeorge syndromSpojené státy
-
Children's Healthcare of AtlantaUkončeno
-
Hôpital le VinatierDokončeno
-
TESS Research FoundationStanford UniversityZápis na pozvánkuEpilepsie | Poruchy pohybu | Vzácná onemocnění | Genetická porucha | Nedostatek citrátového transportéru | Nedostatek SLC13A5 | EIEE25 | Kohlschutter-Tonzův syndrom (bez ROGDI) | Delece 17p13.1 omezené na gen SLC13A5 | Citrátová transportní poruchaSpojené státy
-
Progenity, Inc.NeznámýDownův syndrom | DiGeorge syndrom | Turnerův syndrom | Klinefelterův syndrom | Edwardsův syndrom | Patauův syndrom | Perinatální infekceSpojené státy
-
Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... a další spolupracovníciUkončenoDiGeorgeova anomálie
-
The Chaim Sheba Medical CenterNáborSyndrom křehkého X | Williamsův syndrom | Velokardiofaciální syndromIzrael
-
NYU Langone HealthZápis na pozvánku
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineDokončenoPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | Williamsův syndrom | Angelmanův syndrom | Smith-Magenisův syndrom | Chromozomové abnormality | Shprintzenův syndromSpojené státy
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoHypertenze | Kardiovaskulární onemocnění | Williamsův syndrom | Multisystémová vývojová porucha | Vymazání elastinového genuSpojené státy
-
IRCCS Policlinico S. MatteoMerck Sharp & Dohme LLC; Menarini GroupNeznámý
-
Washington University School of MedicineNáborTěžká kombinovaná imunodeficience | Chronické granulomatózní onemocnění | DiGeorge syndrom | Hemofagocytární lymfocytóza | Wiskott-Aldrichův syndrom | X-vázaný lymfoproliferativní syndrom | X-vázaná agamaglobulinémie | Chediak-Higashi syndrom | IPEX | Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom | Běžný variabilní... a další podmínkySpojené státy
-
Tianjin Medical University General HospitalDokončenoDetekce autoprotilátky Myasthenia GravisČína
-
Forteza, Albert, M.D.Ministry of Health, SpainNeznámýAtenolol versus losartan v prevenci progresivní dilatace aorty u Marfanova syndromu (LO-AT-MARFAN01)Marfanův syndromŠpanělsko
-
Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuMitochondriální onemocnění | Mitochondriální poruchy | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Syndrom mitochondriální deplece | Leighova nemocSpojené státy
-
University of Sao Paulo General HospitalNeznámýCovid19 | Infekce SARS-CoVBrazílie
-
University Health Network, TorontoDokončenoÚčinky fotografických pomůcek (fotografie tváří) na odvolání pacientů z týmu klinické péče | Účinky fotografických pomůcek (fotografie tváří) na komunikaci mezi lékařem a pacientem | Vliv fotografických pomůcek (fotografie tváří) na celkovou spokojenost pacientůKanada
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)DokončenoMentální retardace | Poruchy spánku, cirkadiánní rytmus | Vývojové opožděné poruchy | Vymazání chromozomu | Sebepoškozující chováníSpojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonDokončenoNový fenotyp (kombinující předčasné bílé vlasy, polycystické onemocnění ledvin, dilataci/disekci aorty a lymfopenii)Francie
-
Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)NáborAdenokarcinom žlučovodů | Genová mutace skupiny komplementace Fanconi anémie | Metastatický karcinom žlučovodu | Vymazání genu PTENSpojené státy
-
University Hospital, EssenFederal Ministry of Education and Reserach (BMBF)DokončenoDetekce frekvence, závažnosti a progrese kardiovaskulárních onemocnění u pacientů s HIV infekcí. | Vliv na kardiovaskulární riziko a kvalitu života podle věku, pohlaví, klasických kardiovaskulárních rizikových faktorů, | HIV-specifické kardiovaskulární rizikové faktory, kardiovaskulární...Německo
-
Hereditary Neuropathy FoundationNáborCharcot-Marie-Tooth nemoc | Charcot-Marie-Tooth Disease, typ IA | Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth Disease, typ IB | Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 | Charcot-Marie-Tooth Disease, typ 2C | Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2B | Charcot-Marie-Tooth Disease... a další podmínkySpojené státy
-
Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)DokončenoPeriferní T-buněčný lymfom | Anaplastický velkobuněčný lymfom | Angioimunoblastický T-buněčný lymfom | Extranodální NK/T-buněčný lymfom nosního typu u dospělých | Hepatosplenický T-buněčný lymfom | Recidivující akutní lymfoblastická leukémie u dospělých | Recidivující dospělý Hodgkinův lymfom | Rekurentní... a další podmínkySpojené státy