Klinické studie na Aniridia - cerebelární ataxie - mentální postižení
Celkem 1304 výsledků
-
National Cancer Institute (NCI)Childrens Oncology Group (COG); LLS PedAL LLCNáborDownův syndrom | Recidivující akutní myeloidní leukémie | Recidivující myelodysplastický syndrom | Refrakterní akutní myeloidní leukémie | Refrakterní myelodysplastický syndrom | Rekurentní akutní leukémie se smíšeným fenotypem | Refrakterní akutní leukémie smíšeného fenotypu | Postcytotoxická terapie... a další podmínkySpojené státy
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenNeznámýObezita | Zdraví dobrovolníci | Prader-Willi syndrom | Svalová hypotonie | Syndrom hypotonie-cystinurie | Dwarfismus, nedostatek růstového hormonuBelgie
-
Sequenom, Inc.DokončenoTurnerův syndrom | Downův syndrom (Trisomie 21) | Patauův syndrom (Trisomie 13) | Edwardsův syndrom (Trisomie 18)Spojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNáborAdrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | Metachromatická leukodystrofie | Leukoencefalopatie s axonálními sféroidy a pigmentovanými gliemi u dospělýchFrancie
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaUkončenoSrpkovitá anémie | Thalasémie | Cerebrální adrenoleukodystrofie | Dědičné metabolické poruchy | Vysoce rizikové hematologické poruchySpojené státy
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityZápis na pozvánkuTuberózní skleróza | Syndrom křehkého X | Rettův syndrom | Hamartomový syndrom, mnohočetný | Angelmanův syndrom | Deficit kreatinu, X-vázaný | Telomerický 22Q13 monosomický syndrom | Chromozom 15Q, částečná deleceSpojené státy
-
Institute for Neurodegenerative DisordersDokončenoParkinsonova choroba | Alzheimerova nemoc | Mírná kognitivní porucha | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Poruchy autistického spektraSpojené státy
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationNáborEpilepsie | Neurologické vývojové poruchy | Poruchou autistického spektra | Downův syndrom | Mitochondriální encefalomyopatie | Pediatrický neuropsychiatrický syndrom s akutním nástupem | Nedostatek cerebrálních folátů | Dětská autoimunitní neuropsychiatrická porucha spojená se streptokokovou infekcíSpojené státy
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...NáborPrader-Willi syndrom | Angelmanův syndrom | Beckwith-Wiedemannův syndrom | Pseudohypoparatyreóza | Silver Russellův syndrom | Přechodný novorozenecký diabetes mellitus | Chrámový syndrom | Kagami-Ogata syndrom | Rodinná předčasná pubertaFrancie
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...NáborMukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Mukopolysacharidóza VI | Mukopolysacharidóza III | Mukopolysacharidóza IV | Mukopolysacharidóza VII | Onemocnění z nedostatku sulfatázy | Mukopolysacharidóza IXFrancie
-
ProgenaBiomeNáborPoruchou autistického spektra | Autistická porucha | Autismus | Autismus, Akinetika | Autismus; Atypické | Autismus; Psychopatie | Syndrom křehkého autismu X | Autismus s vysokými kognitivními schopnostmi | Zpoždění řeči související s autismem | Autismus, náchylnost k, 6 | Vysoce funkční porucha autistického... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktivní, ne náborAkutní lymfoblastická leukémie | Downův syndrom | Pozitivní chromozom Philadelphia | Dětství B Akutní lymfoblastická leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Dětství B Akutní lymfoblastická leukémie | Lymfoblastický lymfom dospělých B | Ann Arbor Lymfoblastický lymfom fáze I B | Ann Arbor Lymfoblastický... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Portoriko, Austrálie, Nový Zéland, Švýcarsko, Irsko
-
Lenetix Medical Screening LaboratoryNeznámýDownův syndrom (Trisomie 21) | Edwardův syndrom (Trisomie 18) | Patauův syndrom (Trisomie 13) | Klinefelterův syndrom (47, XXY) | a jiný chromozom | Abnormality.Spojené státy
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineDokončenoPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | Williamsův syndrom | Angelmanův syndrom | Smith-Magenisův syndrom | Chromozomové abnormality | Shprintzenův syndromSpojené státy
-
Stephen G. Kaler, MDNáborMenkesova nemoc | Syndrom týlního rohuSpojené státy
-
Jakub AntczakDokončenoAdrenomyeloneuropatie | Dědičná spastická paraplegiePolsko
-
Progenity, Inc.NeznámýDownův syndrom | DiGeorge syndrom | Turnerův syndrom | Klinefelterův syndrom | Edwardsův syndrom | Patauův syndrom | Perinatální infekceSpojené státy
-
LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology GroupNáborAkutní myeloidní leukémie | Juvenilní myelomonocytární leukémie | Akutní lymfoblastická leukémie | Myelodysplastický syndrom | Myeloidní leukémie spojená s Downovým syndromem | Akutní leukémie se smíšeným fenotypem | Postcytotoxická terapie akutní myeloidní leukémie | Postcytotoxická terapie myelodysplastického...Spojené státy, Kanada, Austrálie, Portoriko, Nový Zéland
-
Progenity, Inc.DokončenoDownův syndrom | Aneuploidie | DiGeorge syndrom | Turnerův syndrom | Klinefelterův syndrom | Vymazání chromozomu | Edwardsův syndrom | Patauův syndromSpojené státy
-
University College CorkZatím nenabírámeGestační diabetes | Neonatální encefalopatie | Diastolická dysfunkce | Trisomie 21 | Přechodná tachypnoe novorozence | Malé pro gestační věk při poroduIrsko
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktivní, ne náborNeuromuskulární onemocnění | Poruchy pohybu | Intelektuální postižení | Poruchou autistického spektra | Mikrocefalie | Ztráta sluchu | Genetické onemocnění | Vrozené poruchy metabolismu | Epilepsie; Záchvat | Malformace mozku | Hypotonie | Zpoždění vývoje | Chromozomová abnormalita | Dysmorfní vlastnosti | Kosterní dysplazie a další podmínkySpojené státy
-
University of California, San FranciscoNáborMukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Mukopolysacharidóza VI | Wolmanova nemoc | Infantilní Pompeho nemoc | Mukopolysacharidóza IV A | Mukopolysacharidóza VII | Neuronopatická Gaucherova chorobaSpojené státy
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyNáborLymfom, Non-Hodgkin | Leukémie, myeloidní, akutní | Leukémie, B-buňka | Adrenoleukodystrofie | Lymfom, Hodgkin | Thalassemia Major | Leukémie, T Cell | DrepanocytózaItálie
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... a další spolupracovníciDokončenoPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | 22q11 deleční syndrom | Angelmanův syndrom | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monozomie X | Pohlavní chromozomové abnormality | Syndrom delece 1p36 | Cri-du-Chat syndromSpojené státy, Austrálie, Irsko, Španělsko, Švédsko, Spojené království
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiUkončenoAdrenoleukodystrofie | Zellwegerův syndrom | Infantilní Refsumova nemoc | Nedostatek bifunkčního enzymu
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... a další spolupracovníciDokončenoKrabbeho nemoc | Mukopolysacharidóza typu II (MPS II) | Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) | Mukopolysacharidóza typu III (MPS III) | Mukopolysacharidóza typu VI (MPS VI)Spojené státy
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiDokončenoCholestáza | Peroxizomální poruchy | Adrenoleukodystrofie | Zellwegerův syndrom | Infantilní Refsumova nemocSpojené státy
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaDokončenoWolmanova nemoc | Adrenoleukodystrofie | Metachromatická leukodystrofie | Sanfilippo syndrom | Gangliosidóza GM1 | Globoidní buněčná leukodystrofie | Tay Sachsova nemoc | Sandhoffova nemoc | I-buněčná nemocSpojené státy
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaDokončenoMukopolysacharidóza | Hurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Krabbeho nemoc | Adrenoleukodystrofie (ALD) | Hunterův syndrom | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Alfa mannosidóza | Metachromatická leukodystrofie (MLD) | Maroteaux-Lamy syndromSpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... a další spolupracovníciNáborMukopolysacharidózy | Leukoencefalopatie | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktivní, ne náborMukopolysacharidózy | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza GM2 | Zellwegerův... a další podmínkySpojené státy
-
University Hospital, BordeauxNáborIntelektuální postižení | Cystická fibróza | Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA) | Vrozená srdeční vada | Albinismus | Rubinstein-Taybiho syndrom | Periventrikulární nodulární heterotopieFrancie
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)DokončenoSekundární akutní myeloidní leukémie | Akutní erytroleukémie v dětství (M6) | Dětská akutní megakaryocytární leukémie (M7) | Akutní monoblastická leukémie v dětství (M5a) | Dětská akutní monocytární leukémie (M5b) | Dětská akutní myeloblastická leukémie s dozráváním (M2) | Akutní myeloblastická leukémie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Austrálie, Portoriko
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaDokončenoNiemann-Pickova choroba | Wolmanova nemoc | Adrenoleukodystrofie | Battenova nemoc | Metachromatická leukodystrofie | Gangliosidóza GM1 | Fukosidóza | Globoidní buněčná leukodystrofie | Gaucherova nemoc | Tay Sachsova nemoc | Sandhoffova nemocSpojené státy
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationNáborMukopolysacharidóza II | Nemoci mozku, metabolické, vrozené | Adrenoleukodystrofie | Battenova nemoc | Leukodystrofie, metachromatická | Leukodystrophy, Globoid Cell | Alfa-mannosidóza | Tay-Sachsova nemoc | Pelizaeus-Merzbacherova choroba | Sandhoffova nemoc | Neimann Pickova nemoc | Sanfilippo MukopolysacharidózySpojené státy
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services a další spolupracovníciZatím nenabírámeÚzkostné poruchy | Generalizovaná úzkostná porucha | Úzkost | Tuberózní skleróza | ADHD | Neurologické vývojové poruchy | Poruchou autistického spektra | Syndrom křehkého X | Sociální úzkost | Sociální úzkostná porucha | Agorafobie | Tourettův syndrom | Tikové poruchy | Autismus | ADHD Převážně nepozorný typ | ADHD - Kombinovaný... a další podmínkyKanada
-
Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens...NáborRoztroušená skleróza | Parkinsonova choroba | Traumatické zranění mozku | Downův syndrom | Mírná kognitivní porucha | Frontotemporální demence | Huntingtonova nemoc | Amyotrofická laterální skleróza (ALS) | Alzheimerova choroba | Otřes mozku | Posttraumatická stresová porucha | Neuro-degenerativní onemocnění | Demence... a další podmínkySpojené státy
-
Cure CMDNáborEmery-Dreifussova svalová dystrofie | Vrozený myastenický syndrom | Svalová dystrofie končetinového pletence | Vrozená svalová dystrofie s nedostatkem ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-Dystroglykanopatie (vrozená svalová dystrofie a abnormální glykosylace dystroglykanu s těžkou epilepsií) | Alfa-Dystroglykanopatie... a další podmínkySpojené státy
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuMukopolysacharidóza II | Fabryho nemoc | Niemann-Pickova choroba, typ C | Mukopolysacharidóza VI | Nedostatek lysozomální kyselé lipázy | Metachromatická leukodystrofie | Gaucherova nemoc | Cerebrotendinózní xantomatóza | Mukopolysacharidóza IV A | Gangliosidóza GM1 | Mukopolysacharidóza VII | Nedostatek kyselé... a další podmínkySpojené státy
-
Faculty Hospital Kralovske VinohradyDokončenoInfekce | Roztroušená skleróza | Autoimunitní onemocnění | Diabetes mellitus, typ 1 | Revmatoidní artritida | Vaccine Reaction | Zánětlivá onemocnění střev | Psoriáza | Crohnova nemoc | Ulcerózní kolitida | Downův syndrom | Atopická dermatitida | Vitiligo | Alopecia areata | Pandemie covid-19 | Ankylozující spondylitida | Lupus... a další podmínkyČesko
-
Fairview University Medical CenterNeznámýMukopolysacharidóza I | Niemann-Pickova choroba | Mukopolysacharidóza VI | Wolmanova nemoc | Adrenoleukodystrofie | Metachromatická leukodystrofie | Plicní komplikace | Fukosidóza | Globoidní buněčná leukodystrofie | Gaucherova nemoc | Mannosidóza | I Buněčná nemocSpojené státy
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillZápis na pozvánkuTuberózní skleróza | Downův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Rettův syndrom | Turnerův syndrom | Williamsův syndrom | Angelmanův syndrom | Syndrom delece chromozomu 22q11.2 | Klinefelterův syndrom | Phelan-McDermidův syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenisův syndromSpojené státy
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityUkončenoNiemann-Pickova choroba | Alfa-manosidóza | Tay Sachsova nemoc | Sandhoffova nemoc | Metachromatická leukodystrofie (MLD) | Hurler-Scheie syndrom | Hurlerův syndrom (MPS I) | Hunterův syndrom (MPS II) | Sanfilippo syndrom (MPS III) | Krabbeho nemoc (globoidní leukodystrofie) | Adrenoleukodystrofie (ALD a AMN) | Pelizaeus...Spojené státy
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciNáborSrdeční selhání | Bolest | Zápal plic | Hypertenze | Otok | Hemofilie | Nespavost | Plicní arteriální hypertenze | Porucha koagulace | Astma u dětí | Downův syndrom | Porucha pozornosti s hyperaktivitou | Bronchopulmonální dysplazie | Hypokalémie | Hyperfosfatemie | Primární hyperaldosteronismus | Nedostatek adrenalinu | Infekce... a další podmínkySpojené státy, Kanada
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchDokončenoBěžná variabilní imunodeficience | Těžká kombinovaná imunodeficience | Srpkovitá anémie | Hurlerův syndrom | Chronické granulomatózní onemocnění | Thalasémie | Wiskott-Aldrichův syndrom | Adrenoleukodystrofie | X-vázané lymfoproliferativní onemocnění | Diamond Blackfan anémie | Syndrom selhání kostní dřeně | Hemofagocytární... a další podmínkySpojené státy
-
New York Medical CollegeDokončenoMukopolysacharidóza I | Myelodysplastický syndrom | Akutní lymfocytární leukémie | Akutní myeloidní leukémie | Niemann-Pickova choroba | Mukopolysacharidóza VI | Wolmanova nemoc | Adrenoleukodystrofie | Battenova nemoc | Metachromatická leukodystrofie | Diamantová-Blackfanová anémie | Těžká aplastická anémie | Fuko... a další podmínkySpojené státy
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNáborHurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Metachromatická leukodystrofie | Alfa-mannosidóza | Hunterův syndrom | Poruchy mukopolysacharidózy | Syndrom Maroteaux Lamy | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Metabolické poruchy glykoproteinu | Recesivní leukodystrofie | Globoidní buněčná... a další podmínkySpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
University of AarhusDokončenoSrdeční selhání | Mrtvice | Epilepsie | Bolest | Roztroušená skleróza | Hypertenze | Diabetes Mellitus | Rakovina | Chronická onemocnění ledvin | Schizofrenie | Parkinsonova choroba | Migréna | Zánětlivá onemocnění střev | Anémie | HIV/AIDS | Fibrilace síní | Dyslipidemie | Alergie | Osteoporóza | Ischemická choroba srdeční | Poruchy sluchu | Použití látky a další podmínky
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderNáborPoruchy pohlavního vývoje | Vrozená hyperplazie nadledvin | Tuberózní skleróza | Kallmannův syndrom | Prader-Willi syndrom | Neurofibromatóza | Rettův syndrom | 22q11 deleční syndrom | Turnerův syndrom | Noonanův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzenův syndrom | Vrozený hypopituitarismus | Syndrom Cornelia... a další podmínkyHolandsko