- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II).
Celkem 42 výsledků
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT I nebo CPT II). | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitinu-acylkarnitinu translokázy...Spojené státy, Spojené království
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncDokončenoPoruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD) | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficit trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy (CPT II). | Nedostatek 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy, Spojené království
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghDokončenoNedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2). | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek 3 hydroxyacylCoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereDokončenoNedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcemDánsko
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncJiž není k dispoziciBarthův syndrom | Mitochondriální trifunkční proteinový deficit | Nedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Deficience karnitin palmitoyltransferázy (CPT1, CPT2) | Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Poruchy ukládání glykogenu | Choroba z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoNormální dobrovolníci | Trifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem | Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, myopatickýSpojené státy
-
Integra LifeSciences CorporationDokončenoChirurgická operace | Dura Mater Nick Cut or TearFrancie, Španělsko, Spojené království, Německo
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Baxter Healthcare CorporationDokončenoÚnik vzduchu | Dura Mater Nick Cut or Tear | Hemostatis | Únik tělních tekutinNěmecko, Španělsko, Česko, Itálie, Rakousko
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.UkončenoAngioedém, dědičný, typ I a IISpojené státy, Česko, Německo, Maďarsko, Itálie, Severní Makedonie, Spojené království, Austrálie, Bulharsko, Kanada, Francie, Nový Zéland, Portoriko
-
CENTOGENE GmbH RostockDokončenoDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | C1 Deficit inhibitoru esterázy | HAE | Angio edém | C4 Nedostatek | Dědičný angioedém typu IIIKrocan, Arménie, Gruzie, Indie, Peru, Polsko, Rumunsko
-
HAE Global Registry FoundationNáborHereditární angioedém typu I a IIItálie
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktivní, ne náborDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | C1 Deficit inhibitoru esterázy | Nedostatek inhibitoru...Spojené státy, Polsko, Německo, Rakousko, Bulharsko, Kanada, Irsko, Itálie, Spojené království
-
Pharvaris Netherlands B.V.DokončenoDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | C1 Deficit inhibitoru esterázy | Nedostatek inhibitoru...Bulharsko, Spojené státy, Španělsko, Izrael, Německo, Kanada, Česko, Francie, Maďarsko, Itálie, Holandsko, Polsko, Spojené království
-
Pharvaris Netherlands B.V.NáborDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | Nedostatek inhibitoru C1 esterázy [C1-INH] | C1 Deficit... a další podmínkySpojené státy, Portoriko
-
Pharvaris Netherlands B.V.NáborDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | Nedostatek inhibitoru C1 esterázy [C1-INH] | C1 Deficit... a další podmínkySpojené státy, Bulharsko, Česko, Maďarsko, Španělsko, Francie, Německo, Polsko, Kanada, Izrael
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... a další spolupracovníciDokončenoMethylmalonová acidémie | Nemoc z nedostatku karbamoyl-fosfát syntázy I | Propionová acidémie, typ I a/nebo typ II | Nedostatek ornitin karbamoyltransferázySpojené státy
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.DokončenoDědičný angioedémSpojené státy, Rakousko, Česko, Německo, Maďarsko, Itálie, Holandsko, Severní Makedonie, Polsko, Spojené království
-
Prothya BiosolutionsDokončenoDědičný angioedém typu I | Angioneurotický edémHolandsko
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
NYU Langone HealthDyax Corp.StaženoHereditární angioedém typu I a IISpojené státy
-
CSL BehringParexelDokončenoHereditární angioedém typu I a IISpojené státy, Německo
-
CSL BehringDokončenoHereditární angioedém typu I a IISpojené státy, Španělsko, Německo, Austrálie, Kanada, Česko, Maďarsko, Izrael, Itálie, Rumunsko, Spojené království
-
CSL BehringDokončenoHereditární angioedém typu I a IISpojené státy, Španělsko, Austrálie, Kanada, Česko, Maďarsko, Izrael, Itálie, Rumunsko, Spojené království
-
CSL BehringDokončenoHereditární angioedém typu I a IIBulharsko, Maďarsko, Polsko, Rumunsko
-
CSL BehringDokončenoHereditární angioedém typu I a IINěmecko
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaDokončenoMukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza VI | Mannosidóza | Mukolipidóza typu II (I-buněčná nemoc)Spojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
CENTOGENE GmbH RostockStaženoNedostatek lipoproteinové lipázy | Vrozená chyba metabolismu lipidů | Corneal ArcusNěmecko, Indie, Srí Lanka
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNáborCockayneův syndrom, typ I a IIFrancie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...NáborMukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Mukopolysacharidóza VI | Mukopolysacharidóza III | Mukopolysacharidóza IV | Mukopolysacharidóza VII | Onemocnění z nedostatku sulfatázy | Mukopolysacharidóza IXFrancie
-
Fifth Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityNeznámýNemalobuněčný karcinom plic stadium III | PET/CT | Nemalobuněčný karcinom plic stadium IIČína
-
San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di... a další spolupracovníciNáborLynchův syndrom | Mutace genu MLH1 | Mutace genu MSH2 | Mutace genu MSH6 | Genová mutace PMS2 | Lynchův syndrom II | Adenokarcinom tenkého střeva | Lynch Syndrome IItálie
-
Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Zatím nenabírámeLynchův syndrom | Recidivující karcinom děložního těla | Rakovina děložního tělíska ve stádiu I | Rakovina děložního tělíska II | Rakovina děložního tělíska ve stádiu III | Rakovina děložního těla ve stádiu IVSpojené státy
-
University of PittsburghNáborLysozomální střádavá onemocnění | Leukodystrofie | Niemann-Pickovy choroby | Battenova nemoc | Gaucherova nemoc | Krabbeho nemoc | Alfa-mannosidóza | Osteopetróza | Tay-Sachsova nemoc | Pelizaeus-Merzbacherova choroba | Sandhoffova nemoc | Gangliosidózy GM1 | MPS I | MPS II | Mizející nemoc bílé hmoty | Onemocnění z nedostatku... a další podmínkySpojené státy
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNáborHurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Metachromatická leukodystrofie | Alfa-mannosidóza | Hunterův syndrom | Poruchy mukopolysacharidózy | Syndrom Maroteaux Lamy | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Metabolické poruchy glykoproteinu | Recesivní leukodystrofie | Globoidní buněčná... a další podmínkySpojené státy
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityUkončenoNiemann-Pickova choroba | Alfa-manosidóza | Tay Sachsova nemoc | Sandhoffova nemoc | Metachromatická leukodystrofie (MLD) | Hurler-Scheie syndrom | Hurlerův syndrom (MPS I) | Hunterův syndrom (MPS II) | Sanfilippo syndrom (MPS III) | Krabbeho nemoc (globoidní leukodystrofie) | Adrenoleukodystrofie (ALD a AMN) | Pelizaeus...Spojené státy
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaDokončenoMukopolysacharidóza | Hurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Krabbeho nemoc | Adrenoleukodystrofie (ALD) | Hunterův syndrom | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Alfa mannosidóza | Metachromatická leukodystrofie (MLD) | Maroteaux-Lamy syndromSpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktivní, ne náborMukopolysacharidózy | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza GM2 | Zellwegerův... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... a další spolupracovníciNáborMukopolysacharidózy | Leukoencefalopatie | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza... a další podmínkySpojené státy
-
St. Jude Children's Research HospitalNáborRakovina slinivky | Hodgkinův lymfom | Lynchův syndrom | Tuberózní skleróza | Fanconiho anémie | AML | Non Hodgkinův lymfom | Familiární adenomatózní polypóza | Akutní leukémie | Syndrom neoidního bazaliomu | Neurofibromatóza typu 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindauova nemoc | Adrenokortikální... a další podmínkySpojené státy