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Klinische Studien zur Chromosom 3q29 Mikroduplikationssyndrom
Insgesamt 828 ergebnisse
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Advocate Health CareBeendetDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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University of WashingtonAbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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Progenity, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | DiGeorge-Syndrom | Turner-Syndrom | Klinefelter-Syndrom | Chromosomenlöschung | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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National Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendNeoplasma hämatopoetischer und lymphoider Zellen | Polycythaemia Vera | Essentielle Thrombozythämie | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Myelodysplastisches Syndrom | Wiederkehrende akute lymphoblastische Leukämie bei Erwachsenen | Sekundäres... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University Hospital MuensterAbgeschlossenKlinefelter-Syndrom, Hypogonadismus
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King's College LondonAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Leukämie, myeloisch, akutVereinigtes Königreich
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationAbgeschlossenBeschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromItalien
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Hospices Civils de LyonAbgeschlossen
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University of PittsburghBeendet
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Odense University HospitalAarhus University Hospital; University of CopenhagenAbgeschlossen
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenKlinefelter-SyndromVereinigte Staaten
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University of Wisconsin, MadisonSolvay PharmaceuticalsZurückgezogenKlinefelter-SyndromVereinigte Staaten
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University of AarhusAarhus University HospitalAbgeschlossenKlinefelter-SyndromDänemark
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Boston Children's HospitalAbgeschlossen
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterRekrutierungBeschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung (ASD) | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Thomas Jefferson UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenKlinefelter-SyndromVereinigte Staaten
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University of Colorado, DenverAbgeschlossenKlinefelter-SyndromVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenPrimäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Essentielle Thrombozythämie | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Chronische myeloische Leukämie in der beschleunigten Phase | Rezidivierende chronische myeloische Leukämie | Atypische chronische myeloische Leukämie, BCR-ABL1 negativ | Philadelphia-Chromosom-negative... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten, Kanada, Italien
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Universidad Autonoma de San Luis PotosíUnbekannt
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Sequenom, Inc.Friends Research Institute, Inc.BeendetDown-Syndrom | Turner-Syndrom | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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Man Clinic for Andrology, Male Infertility and...AbgeschlossenAzoospermie | Klinefelter-SyndromÄgypten
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Cindy CisnerosAbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten
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CHU de Quebec-Universite LavalCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British... und andere MitarbeiterAbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Kanada
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Centre Hospitalier Universitaire de la RéunionRekrutierung
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University Hospital, Strasbourg, FranceUnbekannt
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Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy CenterRekrutierungAlzheimer Erkrankung | Down-Syndrom | Down-Syndrom, partielle Trisomie 21Vereinigte Staaten
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Verschwindender ZwillingVereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierend
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Central Hospital, Nancy, FranceUnbekannt
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Roche Sequencing SolutionsAbgeschlossen
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University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... und andere MitarbeiterRekrutierungDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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University Hospital, GrenobleAbgeschlossen
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PerkinElmer, Wallac OyAzienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di TorinoUnbekanntStudie von Vanadis® NIPT für das nicht-invasive pränatale Screening von Trisomien (T21, T18 und T13)Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Italien
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Azienda USL ModenaAbgeschlossenKlinefelter-Syndrom | Steroidogenese | Stimulation mit humanem Choriongonadotropin (hCG).Italien
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University Hospital, CaenBeendetTrisomie 21Frankreich
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Roche Sequencing SolutionsPerinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality ReviewAbgeschlossenTrisomie 21Vereinigte Staaten, Belgien, Niederlande, Schweden, Italien, Kanada
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University of Colorado, DenverAbgeschlossenTurner-Syndrom | Turner-Syndrom Mosaik, 45, X/46, XX oder XY | Turner-Syndrom Mosaik 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Turner-Syndrom Karyotyp 46,X mit anormalem Geschlechtschromosom, außer I(Xq)Vereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaUnbekanntAnomalien, mehrere | DiGeorge-Syndrom | Chromosomenanomalien | Konotrunkale Herzfehler | Shprintzen-SyndromVereinigte Staaten
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CHU de Quebec-Universite LavalRekrutierungSkalierung einer Entscheidungshilfe zum pränatalen Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 (PEGASUS-II)EntscheidungshilfeKanada
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Sequenom, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | Nichtinvasives pränatales ScreeningVereinigte Staaten
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University of JaénAbgeschlossenOro-Facial-Digital-SyndromSpanien
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenGonadendysgenesie | Turner-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenGonadendysgenesie | Turner-SyndromVereinigte Staaten