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Klinische Studien zur Genetische Mutation
Insgesamt 16446 ergebnisse
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The Children's Tumor FoundationRekrutierungNeurofibromatose 1 | Neurofibromatose 2 | SchwannomatoseVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalRekrutierungPCOS | Kallmann-Syndrom | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Polyzystisches Ovarialsyndrom | Hyperprolaktinämie | GnRH-MangelVereinigte Staaten
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St. Jude Children's Research HospitalRekrutierungLangfristige Nachsorge von Patienten, die eine Gentherapie oder genmarkierte Produkte erhalten habenMukopolysaccharidose I | Schwere kombinierte Immunschwäche | Neuroblastom | Neubildung | Malignität, HämatologieVereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...Rekrutierung
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Suburban HospitalRekrutierungAsthma | Lungenfibrose | Tuberöse Sklerose | Mukoviszidose | Pulmonale SarkoidoseVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungPneumothorax | Tuberöse Sklerose | Lungenerkrankung | LymphangioleiomyomatoseVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaAktiv, nicht rekrutierendGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Deutschland, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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University Hospital, ToulouseAktiv, nicht rekrutierendZerebrale Amyloid-AngiopathieFrankreich
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ActelionAbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit, Typ CChina
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Brigham and Women's HospitalPhilip Blazar; Matthew J. Carty; Arriyan S. Dowlatshahi; George S. M. Dyer; Brandon... und andere MitarbeiterZurückgezogenUlnare Neuropathien | Kubitaltunnelsyndrom | Einklemmung des Ulnarisnervs am Ellbogen | Ulnaris-Kompression | Ulnarislähmung | Einklemmung des Ulnarnervs | Ulnaris-Entrapment-Syndrom | UlnarklaueVereinigte Staaten
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MacroGenicsAbgeschlossenOsteosarkom | Ewing-Sarkom | Neuroblastom | Rhabdomyosarkom | Wilms-Tumor | Desmoplastischer kleinrundzelliger TumorVereinigte Staaten
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenAbgeschlossenAdenomatöse Polyposis Coli | Kolitis, Geschwür | Reservoir, IleoanalBelgien
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Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns...Massachusetts General Hospital; Washington University School of Medicine; Glax... und andere MitarbeiterAbgeschlossenNeurofibromatose 2 | Vestibuläres Schwannom | Akustikusneurinom | NF2 | HörtumorVereinigte Staaten
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Vtesse, LLC, a Mallinckrodt Pharmaceuticals CompanyZurückgezogenNiemann-Pick-Krankheit, Typ C
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasAbgeschlossenAmyotrophe Lateralsklerose | Primäre Lateralsklerose | Progressive Muskelatrophie | Hereditäre spastische Paraplegie
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University of North Carolina, Chapel HillVitrolife; XVIVO PerfusionBeendetBronchiektasen | Emphysem | Lungenfibrose | Mukoviszidose | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | Pulmonale Hypertonie | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) | SarkoidoseVereinigte Staaten
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Ludwig-Maximilians - University of MunichUnbekanntIschämischer Schlaganfall | Zerebrale Amyloid-Angiopathie | HirnblutungDeutschland
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzfehler | Koronare Krankheit | Pulmonale Hypertonie | Periphere arterielle Verschlusskrankheit | Dilatative Kardiomyopathie | Nierenarterienstenose | Diabetes und HerzinsuffizienzVereinigte Staaten
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NYU Langone HealthBayer Healthcare Pharmaceuticals, Inc./Bayer Schering PharmaBeendetNeurofibromatose1 (NF1) | Rezidivierende oder progressive Sehbahngliome (OPG) | Rezidivierendes oder progressives Low-grade-GliomVereinigte Staaten
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University College, LondonUnbekanntHypopituitarismus | Primäre Ovarialinsuffizienz | Turner-Syndrom | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Primäre Amenorrhoe | Hypothalamische AmenorrhoeVereinigtes Königreich
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University of AarhusUnbekanntHypertonie | Ischämische Herzerkrankung | Aortenaneurysma | Turner-Syndrom | Angeborener HerzfehlerDänemark
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Skulpt, Inc.AbgeschlossenMultiple Sklerose | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit | Motoneuron-Krankheit | Amyotrophe LateralskleroseVereinigte Staaten
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FDA Office of Orphan Products DevelopmentCochlearAbgeschlossen
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Ain Shams UniversityUnbekanntMuskeldystrophie | Polyneuropathien | Spinale Muskelatrophie | Muskelerkrankungen | Myasthenische SyndromeÄgypten
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University Health Network, TorontoAbgeschlossenAuswirkungen fotografischer Hilfsmittel (Fotos von Gesichtern) auf die Patientenerinnerung an ihr klinisches Pflegeteam | Auswirkungen fotografischer Hilfsmittel (Fotos von Gesichtern) auf die Kommunikation zwischen Arzt und Patient | Auswirkungen fotografischer Hilfsmittel (Fotos...Kanada
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterAbgeschlossen
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St. Jude Children's Research HospitalUniversity of MiamiAbgeschlossenNeuroblastom | Tumore des zentralen Nervensystems | Wilms-Tumor | LymphomeVereinigte Staaten
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House Ear InstituteUnbekanntMeningiom | Neurofibromatose 2 | Schwannom, VestibularisVereinigte Staaten
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IRCCS San RaffaeleRekrutierungKlarzelliges Nierenzellkarzinom | VHL-SyndromItalien
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchRekrutierungGesund | Autosomal dominante polyzystische Niere | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Membranoproliferative GlomerulonephritisItalien
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Institutes of Health (NIH)RekrutierungFanconi-Anämie | Mundhöhlenkarzinom | Alkoholbedingtes KarzinomVereinigte Staaten
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Rambam Health Care CampusRekrutierungBronchiektasen | Mukoviszidose | Bronchiolitis obliterans | Primäre Ciliäre Dyskinesie | Primäre ImmunschwächeIsrael
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Leiden University Medical CenterRekrutierungKognitiver Verfall | Zerebrale Amyloid-Angiopathie | Hirnblutung | Hypertensive Blutung, IntrakranielleNiederlande
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VA Office of Research and DevelopmentNoch keine RekrutierungAmyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophie | Rückenmarksverletzung | Hirnstamminfarkte | Locked-In-SyndromVereinigte Staaten
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Maastricht University Medical CenterSun Pharmaceutical Industries LimitedRekrutierungKarzinom | Karzinom, Basalzelle | Hautkrebs | Basalzellnävus-Syndrom | Neubildungen, Basalzelle | Basalzellkarzinom | Lokal fortgeschrittenes Basalzellkarzinom | Metastasierendes Basalzellkarzinom | Gorlin-Syndrom | Basalzelltumor | Neubildung der HautNiederlande
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRekrutierungAutosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Nephrogener Diabetes insipidus | Erworbener nephrogener Diabetes insipidus | Angeborener nephrogener Diabetes insipidusVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineCenter for Cell and Gene Therapy, Baylor College of MedicineNoch keine RekrutierungLiposarkom | Leberkrebs | Rhabdomyosarkom | Wilms-Tumor | Bösartiger rhabdoider Tumor | DottersacktumorVereinigte Staaten
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Pediatric Brain Tumor ConsortiumNational Cancer Institute (NCI); American Lebanese Syrian Associated Charities...RekrutierungNiedriggradiges Gliom (LGG) des Gehirns mit BRAF-Aberration | Hochgradiges Gliom (HGG) des Gehirns mit BRAF-Aberration | Niedriggradiges Gliom des Gehirns mit Neurofibromatose Typ 1Vereinigte Staaten
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Randy KardonRekrutierungLebersche hereditäre Optikusneuropathie | Ischämische Optikusneuropathie | Hemianopsie | Verzweigung der Netzhautarterie | Akute zonale okkulte äußere RetinopathieVereinigte Staaten
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University of Colorado, DenverRekrutierungKlinefelter-Syndrom | Trisomie X | XYY-Syndrom | XXXY- und XXXXY-Syndrom | Xxyy-Syndrom | Xyyy-Syndrom | Xxxx-Syndrom | Xxxxx-Syndrom | Xxxyy-Syndrom | Xxyyy-Syndrom | Xyyyy-Syndrom | Männchen mit GeschlechtschromosomenmosaikVereinigte Staaten
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LG ChemRekrutierungWachstumshormonmangel | Chronisches Nierenversagen | Turner-Syndrom | Klein für Gestationsalter | Idiopathischer KleinwuchsKorea, Republik von
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterLantheus Medical ImagingAbgeschlossenNierenerkrankung, chronisch | Von Hippel LindauVereinigte Staaten
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenBeendetChronische Nierenerkrankungen | Autosomal dominante polyzystische Niere | Alport-SyndromVereinigte Staaten, Frankreich, Australien, Japan, Spanien, Puerto Rico
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Mandos LLCBeendetOffene Studie zu VTS-270 bei Teilnehmern mit neurologischen Manifestationen des Niemann-Pick-Typs C1Niemann-Pick-Krankheit, Typ CCosta Rica
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenNeurofibromatose Typ 1 | Kutanes Neurofibrom | Gliom des SehnervsVereinigte Staaten
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New York Stem Cell Foundation Research InstituteLaser and Skin Surgery Center of New YorkAktiv, nicht rekrutierendMakuladegeneration | Krebs | Diabetes mellitus, Typ 1 | Parkinson Krankheit | Alzheimer Erkrankung | ALS | Huntington-KrankheitVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenLungenkrankheit | Augenanomalien | Lysosomale Speicherkrankheit | Makroglossie | Obstruktive SchlafapnoeDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... und andere MitarbeiterAbgeschlossenAutosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) | IgA-Nephropathie (IgAN) | Diabetische Nierenerkrankung (DKD) | Fortgeschrittene chronische Nierenerkrankung (CKD)Italien
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendKolorektale Neubildungen | Eierstocktumoren | Lynch-Syndrom | Endometriale NeubildungenKanada