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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II)
Total 39 resultados
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina...Estados Unidos, Reino Unido
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoTrastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT II) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa...Estados Unidos, Reino Unido
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghTerminadoDeficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP) | Deficiencia de 3 hidroxiacilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)Estados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy largaDinamarca
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoVoluntarios Normales | Deficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa...Estados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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HAE Global Registry FoundationReclutamientoAngioedema Hereditario Tipo I y IIItalia
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminadoAngioedema, Hereditario, Tipos I y IIEstados Unidos, Chequia, Alemania, Hungría, Italia, Macedonia del norte, Reino Unido, Australia, Bulgaria, Canadá, Francia, Nueva Zelanda, Puerto Rico
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | AEH | Angioedema | Deficiencia de C4 | Angioedema Hereditario Tipo IIIPavo, Armenia, Georgia, India, Perú, Polonia, Rumania
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Pharvaris Netherlands B.V.Activo, no reclutandoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Polonia, Alemania, Austria, Bulgaria, Canadá, Irlanda, Italia, Reino Unido
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Pharvaris Netherlands B.V.TerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesBulgaria, Estados Unidos, España, Israel, Alemania, Canadá, Chequia, Francia, Hungría, Italia, Países Bajos, Polonia, Reino Unido
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Bulgaria, Chequia, Hungría, España, Francia, Alemania, Polonia, Canadá, Israel
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... y otros colaboradoresTerminadoAcidemia metilmalónica | Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Acidemia propiónica, tipo I y/o tipo II | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasaEstados Unidos
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminadoAngioedema hereditarioEstados Unidos, Austria, Chequia, Alemania, Hungría, Italia, Países Bajos, Macedonia del norte, Polonia, Reino Unido
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Prothya BiosolutionsTerminadoAngioedema hereditario tipo I | Edema angioneuróticoPaíses Bajos
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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NYU Langone HealthDyax Corp.RetiradoAngioedema Hereditario Tipos I y IIEstados Unidos
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CSL BehringParexelTerminadoAngioedema Hereditario Tipos I y IIEstados Unidos, Alemania
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CSL BehringTerminadoAngioedema Hereditario Tipos I y IIEstados Unidos, España, Alemania, Australia, Canadá, Chequia, Hungría, Israel, Italia, Rumania, Reino Unido
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CSL BehringTerminadoAngioedema Hereditario Tipos I y IIBulgaria, Hungría, Polonia, Rumania
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CSL BehringTerminadoAngioedema Hereditario Tipos I y IIAlemania
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CSL BehringTerminadoAngioedema Hereditario Tipos I y IIEstados Unidos, España, Australia, Canadá, Chequia, Hungría, Israel, Italia, Rumania, Reino Unido
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoMucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis VI | Manosidosis | Mucolipidosis tipo II (enfermedad de células I)Estados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoDeficiencia de lipoproteína lipasa | Error congénito del metabolismo de los lípidos | Arco cornealAlemania, India, Sri Lanka
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamientoSíndrome de Cockayne, Tipo I y IIFrancia
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamientoMucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Mucopolisacaridosis VI | Mucopolisacaridosis III | Mucopolisacaridosis IV | Mucopolisacaridosis VII | Enfermedad por deficiencia de sulfatasa múltiple | Mucopolisacaridosis IXFrancia
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San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... y otros colaboradoresReclutamientoSíndrome de Lynch | Mutación del gen MLH1 | Mutación del gen MSH2 | Mutación del gen MSH6 | Mutación del gen PMS2 | Síndrome de Lynch II | Adenocarcinoma de intestino delgado | Lynch Syndrome IItalia
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Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aún no reclutandoSíndrome de Lynch | Carcinoma de cuerpo uterino recidivante | Cáncer del cuerpo uterino en estadio I | Cáncer del cuerpo uterino en estadio II | Cáncer del cuerpo uterino en estadio III | Cáncer del cuerpo uterino en estadio IVEstados Unidos
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University of PittsburghReclutamientoEnfermedades de almacenamiento lisosomal | Leucodistrofia | Enfermedades de Niemann-Pick | Enfermedad del listón | Enfermedad de Gaucher | Enfermedad de Krabbe | Alfa-manosidosis | Osteopetrosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Gangliosidosis GM1 | MPS I | MPSII y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoSíndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condicionesEstados Unidos
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminadoEnfermedad de Niemann-Pick | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Sandhoff | Leucodistrofia metacromática (MLD) | Síndrome de Hurler-Scheie | Síndrome de Hurler (MPS I) | Síndrome de Hunter (MPS II) | Síndrome de Sanfilippo (MPS III) | Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... y otras condicionesEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoMucopolisacaridosis | Síndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Enfermedad de Krabbe | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Síndrome del cazador | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Alfa manosidosis | Leucodistrofia metacromática (MLD) | Síndrome de Maroteaux-LamyEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamientoCancer de pancreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerosis tuberosa | Anemia de Fanconi | LMA | No linfoma de Hodgkin | Poliposis adenomatosa familiar | Leucemia aguda | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide | Neurofibromatosis tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | SMD | Rabdomiosarcoma | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos