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Ensayos clínicos sobre X-gebonden bijnierhypoplasie congenita
Total 264 resultados
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiActivo, no reclutandoAnomalías musculoesqueléticas | Distrofia muscular de DuchenneEstados Unidos
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University of Colorado, DenverTerminadoHipoplasia Dérmica Focal
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Edimer PharmaceuticalsTerminadoDisplasia ectodérmicaEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoDisplasia ectodérmica hipohidróticaFrancia
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Edimer PharmaceuticalsTerminadoDisplasia ectodérmica hipohidróticaEstados Unidos
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Edimer PharmaceuticalsTerminadoDisplasia ectodérmica hipohidróticaEstados Unidos
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de Rett | Síndrome de Angelman | Problemas para dormirEstados Unidos
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Roswell Park Cancer InstituteActivo, no reclutandoLeucemia mieloide aguda | Policitemia vera | Mielofibrosis | Leucemia mielomonocítica crónica | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfoblástica aguda | Leucemia linfocítica crónica | Leucemia mieloide aguda secundaria | Anemia drepanocítica | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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University of California, San FranciscoUniversity of Washington; California Institute of TechnologyReclutamientoTrastornos cerebrales | Síndrome de AicardiEstados Unidos
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Washington University School of MedicineReclutamientoInmunodeficiencia Combinada Severa | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Síndrome de DiGeorge | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome Linfoproliferativo Ligado al X | Agammaglobulinemia ligada al X | Síndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune y otras condicionesEstados Unidos
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Baylor College of MedicineAicardi Syndrome FoundationReclutamientoTrastornos cerebrales | Síndrome de AicardiEstados Unidos
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Institute for Neurodegenerative DisordersTerminadoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de Alzheimer | Defecto cognitivo leve | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Trastornos del espectro autistaEstados Unidos
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute...TerminadoEnfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Distrofia muscular de Duchenne | Distrofia miotónica | Lesión de la médula espinal | Síndrome de hipoventilación por obesidad | Cifoescoliosis | Síndrome de hipoventilación central congénita | MiopatíasAlemania
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Foundation Fighting BlindnessReclutamientoRetinitis pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Enfermedad del listón | Amaurosis congénita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Enfermedad de la retina | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad de Stargardt | Distrofia de cono | Retinosquisis | Acromatopsia | Atrofia girada | Enfermedades... y otras condicionesEstados Unidos
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandNatera, Inc.TerminadoTrisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Monosomía XEstados Unidos
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Baylor College of MedicineActivo, no reclutandoHipoplasia Dérmica Focal (FDH) | Síndrome de GoltzEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Gillette Children's Specialty HealthcareTerminadoParálisis cerebral | Distrofia muscular | Osteopenia | Síndrome de Rett | Atrofia muscular en la columna | Espina bífidaEstados Unidos
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Shanghai Children's HospitalReclutamientoSíndrome de Alport, ligado al cromosoma XPorcelana
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University of AarhusLundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation DenmarkTerminadoAneurisma aortico | Síndrome de Turner | Síndrome de Klinefelter | Síndrome Triple X | 47 Síndrome XYYDinamarca
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoDisplasia ectodérmica | Síndrome de Hiper-IgMEstados Unidos
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Stephen G. Kaler, MDReclutamientoEnfermedad de Menkes | Síndrome del cuerno occipitalEstados Unidos
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Jakub AntczakTerminadoAdrenomieloneuropatía | Paraplejía espástica hereditariaPolonia
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... y otros colaboradoresAún no reclutandoDesórdenes de ansiedad | Trastorno de ansiedad generalizada | Ansiedad | Esclerosis tuberosa | TDAH | Trastornos del neurodesarrollo | Desorden del espectro autista | Síndrome X frágil | Ansiedad social | Desorden de ansiedad social | Agorafobia | Síndrome de Tourette | Trastornos de tics | Autismo | TDAH tipo predominantemente... y otras condicionesCanadá
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University Hospital ErlangenTerminadoDisplasia ectodérmica hipohidróticaAlemania
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University Hospital, ToulouseReclutamientoEpilepsia | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Síndrome de X frágilFrancia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Terminado
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoSíndrome oculocerebrorrenalFrancia
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminadoAdrenoleucodistrofia | Síndrome de Zellweger | Enfermedad de Refsum Infantil | Deficiencia de enzima bifuncional
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University College, LondonUniversity of IowaDesconocidoEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IA | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IB | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo XReino Unido
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscripción por invitaciónEsclerosis tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 | Síndrome de Klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Children's Hospital Los AngelesTerminadoGranuloma | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia drepanocítica | Talasemia | Enfermedad de Niemann-Pick | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Osteopetrosis | Fucosidosis | Síndrome de Chediak Higashi | Enfermedad de HurlerEstados Unidos
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminadoColestasis | Trastornos peroxisomales | Adrenoleucodistrofia | Síndrome de Zellweger | Enfermedad de Refsum InfantilEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome de Insensibilidad a los Andrógenos | Parámetros Metabólicos en AIS, CAIS, PAIS y MAIS | Formación de tumores en AIS, CAIS, PAIS y MAIS | Función Sexual AIS, CAIS, PAIS y MAISEstados Unidos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamientoCancer de pancreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerosis tuberosa | Anemia de Fanconi | LMA | No linfoma de Hodgkin | Poliposis adenomatosa familiar | Leucemia aguda | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide | Neurofibromatosis tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | SMD | Rabdomiosarcoma | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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University of Colorado, DenverReclutamientoSíndrome de Klinefelter | Trisomía X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY y XXXXY | Síndrome XXYY | Síndrome Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome de Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome Xxyyy | Síndrome de xyyyy | Hombre con mosaicismo de cromosomas sexualesEstados Unidos
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Mayo ClinicReclutamientoCistinuria | Hiperoxaluria | Enfermedad de la abolladura | Síndrome de Lowe | Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasaEstados Unidos, Canadá, Islandia, Israel
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RetiradoSíndrome de Smith-Lemi-Opitz
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoEl embarazo | Síndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityDesconocidoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Angelman | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Monosomía X | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndrome de deleción 1p36 | Síndrome de Cri-du-ChatEstados Unidos, Australia, Irlanda, España, Suecia, Reino Unido
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Boston Children's HospitalTerminadoSíndrome de Smith-Lemli-OpitzEstados Unidos