- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Glykogeenin haaraentsyymin puutos
Yhteensä 47 tulosta
-
Baylor Research InstituteUltragenyx Pharmaceutical IncValmisAikuisten polyglukosaanikehon sairaus | Glykogeenin haaraentsyymin puutos | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi IVRanska
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandValmisSytokromi P450 CYP3A-entsyymin puutosSveitsi
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Genelex CorporationUniversity of UtahValmisHuumeiden vuorovaikutuksen tehostaminen | Huumeiden haittatapahtumat | Lääkkeiden haittavaikutukset | Huono metaboloija sytokromi P450 CYP2C9-muunnelman vuoksi | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2D6:een liittyvä | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2C19:EEN LIITTYVÄ | Sytokromi P450 -entsyymin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Genelex CorporationHarding UniversityValmisHuumeiden vuorovaikutuksen tehostaminen | Huumeiden haittatapahtumat | Lääkkeiden haittavaikutukset | Huono metaboloija sytokromi P450 CYP2C9-muunnelman vuoksi | Huono metaboloija sytokromi p450 CYP2C19 -muunnelman vuoksi | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2D6:een liittyvä | Lääkkeiden aineenvaihdunta... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkUltragenyx Pharmaceutical IncValmisTaruin tauti | Haaroittajan puute | GYG1 PUUTOSTanska
-
University Hospital, GenevaLopetettuHuumeiden vaikutus | Huumeiden intoleranssi | Sytokromi P450 CYP2D6-entsyymin puutosSveitsi
-
Genelex CorporationValmisLääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2D6:een liittyvä | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2C19:EEN LIITTYVÄ | Sytokromi P450 CYP2D6-entsyymin puutos | Sytokromi P450 CYP2C9-entsyymin puutos | Sytokromi P450 CYP2C19-entsyymin puutos | Huono metaboloija sytokromi P450 CYP2D6 -muunnelman vuoksi | CYP2D6-polymorfism... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of PrimorskaBiovis d.o.o.ValmisKoentsyymi Q:n puutosSlovenia
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
Rambam Health Care CampusValmisEntsyymikorvaushoito Pompen taudissa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Pompen tautiYhdysvallat
-
University of Sao PauloFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloValmisKipu | Vaikuttanut kolmas poskihammas | Muut kirurgiset toimenpiteet | Sytokromi P450 CYP2C9-entsyymin puutos
-
Genzyme, a Sanofi CompanyHyväksytty markkinointiinGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava)Yhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Yhdysvallat, Ranska, Alankomaat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Alankomaat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Ranska
-
Medical University of GdanskEi vielä rekrytointiaHarjoituskoulutus | Iskeeminen esihoito | Koentsyymi Q:n puutosPuola
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II) | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Belgia, Tanska, Ranska, Saksa, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat, Israel, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Robert Bosch Gesellschaft für Medizinische Forschung...ValmisAnovulaatio | Sytokromi P450 CYP3A-entsyymin puutos | Sytokromi P450 CYP2D6 -variantista johtuva häiriöSaksa
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...TuntematonGlukoosi-6-fosfataasin puutos | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IBelgia
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The...Ei vielä rekrytointiaGlukoosi-6-fosfataasin puutosPuola
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteYhdysvallat, Kanada, Australia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyLopetettuGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteYhdysvallat, Israel
-
Spark TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiLysosomaaliset varastointitaudit | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | LOPD | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Alankomaat, Ranska, Tanska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Spark TherapeuticsValmisLysosomaaliset varastointitaudit | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | LOPD | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Alankomaat, Ranska, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyLopetettuGlykogenoosi 2 | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II) | Hapan maltaasin puutos | Pompen tauti (lapsessa alkava)Yhdysvallat, Taiwan, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Yhdysvallat, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisTutkimus vakavan myöhään alkaneen Pompen taudin keuhkohäiriöpotilaan kehityksestä, joka saa Myozyme®Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Ranska
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeneesi tyyppi II | Hapan maltaasipuutos (AMD)Yhdysvallat, Ranska, Kanada, Alankomaat, Australia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrytointiPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteKroatia, Yhdysvallat, Italia, Belgia, Tšekki
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyAktiivinen, ei rekrytointiPompen tauti (myöhään alkava) | Pompen tauti | GAA:n puuteYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuWilsonin tauti | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi IAEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Yhdysvallat, Brasilia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Xiaoxiang ChenTuntematonNeoplasmat | Neoplasmat histologisen tyypin mukaan | Urogenitaaliset kasvaimet | Neoplasmat sivustoittain | Karsinooma | Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet | Sukuelinten kasvaimet, naiset | Endokriinisen järjestelmän sairaudet | Munasarjan sairaudet | Adnexaaliset sairaudet | Sukurauhasten häiriöt | Endokriinisten... ja muut ehdotKiina
-
University of California, San FranciscoRekrytointiSfingolipidoosit | Entsyymin puuteYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrytointiRautaaineenvaihduntahäiriöt | Sirppisolutauti | Talassemia | Hemolyyttinen; Anemia, perinnöllinen, johtuu entsyymihäiriöstä | Kalvovauriosta johtuva anemia | CDA | Sideroblastinen anemia | Perustuslaillinen aplastinen anemia | Perinnöllinen anemiaEspanja
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiLopetettuAdrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tauti | Bifunktionaalinen entsyymin puute
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOItävalta, Saksa, Italia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia