Hae kliinisistä tutkimuksista: 16p11.2 duplication
Yhteensä 100 tulosta
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrytointiOnline-tutkimus ihmisistä, joilla on geneettisiä muutoksia ja autismin piirteitä: Simons SearchlightSMARCA4-geenimutaatio | DDX3X | 16P11.2 deleetiooireyhtymä | 16p11.2 Päällekkäisyydet | 1Q21.1 Poisto | 1Q21.1 Mikroduplikaatio-oireyhtymä (häiriö) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MUOTO 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-geenimutaatio | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2:een liittyvä älyllinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Clinical Research Associates, LLCAktiivinen, ei rekrytointi16P11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat
-
Ionis Pharmaceuticals, Inc.Ei vielä rekrytointiaMetyyli-CpG:tä sitova proteiini 2 (MECP2) -kaksoisoireyhtymä
-
University Hospital, GrenobleEi vielä rekrytointia
-
Northwestern UniversityRekrytointiHoidon sivuvaikutukset | Hoito | Kirurginen komplikaatio | Kohdun väliseinä | Väliseinä; KohtuYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineDoris Duke Charitable FoundationRekrytointiRAI1-geeni 17P11.2 deleetio+kopiointiYhdysvallat
-
University College CorkEi vielä rekrytointiaRaskausajan diabetes | Vastasyntyneen enkefalopatia | Diastolinen toimintahäiriö | Trisomia 21 | Vastasyntyneen ohimenevä takypnea | Pieni raskauden ikään nähdenIrlanti
-
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...Ei vielä rekrytointiaEi-pienisoluinen keuhkosyöpä | ERBB2-mutaatioon liittyvät kasvaimet | Disitamab vedotiini | ERBB2-geenin monistaminen
-
Ionis Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiMetyyli-CpG:tä sitova proteiini 2 (MECP2) -kaksoisoireyhtymäYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaParodontiitti | Trisomia 21Ranska
-
CHU de Quebec-Universite LavalRekrytointi
-
University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of...RekrytointiItsestään tukeva nenänielun hengitystie (ssNPA) Ylempien hengitysteiden tukkeuman hoito hypotoniassaObstruktiivinen uniapnea | Downin oireyhtymä | Toleranssi | Trisomia 21 | Hypertonia, lihakset | Nenän hengitysteiden tukosYhdysvallat
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RekrytointiHoidon noudattaminen | Autismi | Dup15Q-oireyhtymä | RetinoiinihappoKiina
-
Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy CenterRekrytointiAlzheimerin tauti | Downin oireyhtymä | Downin oireyhtymä, osittainen trisomia 21Yhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de la RéunionRekrytointi
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.RekrytointiAkuutti myelooinen leukemia (AML) | Akuutti myelooinen leukemia FMS:n kaltaisella tyrosiinikinaasi 3:n (FLT3) mutaation / sisäisen tandem-kaksoistumisen (ITD) kanssaYhdysvallat, Kanada, Saksa, Italia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska
-
University of Colorado, DenverRekrytointiKlinefelterin oireyhtymä | Trisomia X | XYY-oireyhtymä | XXXY ja XXXXY oireyhtymä | Xxyy-oireyhtymä | Xyyy-oireyhtymä | Xxxx-oireyhtymä | Xxxxx-oireyhtymä | Xxxyy-oireyhtymä | Xxyyy-oireyhtymä | Xyyyy-oireyhtymä | Mies, jolla on sukupuolikromosomimosaiikkiYhdysvallat
-
University Hospital TuebingenRekrytointi
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
Emory UniversityRekrytointiMikrodeleetio 3q29 -oireyhtymä | Mikroduplikaatio 3q29 -oireyhtymäYhdysvallat
-
Columbia UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)RekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Mitokondrioiden häiriöt | Mitokondrioiden geneettiset häiriöt | Mitokondrioiden hengitysketjukompleksien häiriö | Mitokondrioiden DNA:n poistaminen ja monistaminenYhdysvallat, Kanada
-
National Institute of Mental Health (NIMH)RekrytointiWilliamsin oireyhtymä | MonistaminenYhdysvallat
-
Hoffmann-La RocheLopetettuDup15q-oireyhtymäYhdysvallat, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola, Portugali
-
Syndax PharmaceuticalsSaatavilla
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of WashingtonValmisDownin oireyhtymä | Trisomia 21Yhdysvallat
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Children's Hospital, VietnamVinmec Research Institute of Stem Cell and Gene TechnologyValmisVirtsanjohtimen päällekkäisyysVietnam
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Blood and Marrow Transplant...ValmisAkuutti myelooinen leukemiaYhdysvallat, Japani, Korean tasavalta, Taiwan, Espanja, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia, Belgia, Kanada, Tanska, Ranska, Saksa, Kreikka, Uusi Seelanti, Puola
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.ValmisAkuutti myelooinen leukemia (AML) | Akuutti myelooinen leukemia FMS:n kaltaisen tyrosiinikinaasin (FLT3) / sisäisen tandem-kaksoistumisen (ITD) mutaation kanssaTaiwan, Puola, Serbia, Yhdysvallat, Brasilia, Kanada, Tšekki, Tanska, Ranska, Saksa, Kreikka, Unkari, Israel, Italia, Japani, Korean tasavalta, Portugali, Romania, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ValmisFLT3-geenimutaatio negatiivinen | FLT3:n sisäinen tandem-kopiointi positiivinen | Toistuva akuutti myelooinen leukemia | Toistuva krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva myelodysplastinen oireyhtymä | Refractory akuutti myelooinen leukemia | Tulenkestävä krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Refractory...Yhdysvallat
-
PrECOG, LLC.Astellas Pharma IncAktiivinen, ei rekrytointiAkuutti myelooinen leukemiaYhdysvallat
-
University Hospital, GhentUniversitaire Ziekenhuizen KU Leuven; University of Liege; Universitair Ziekenhuis... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiHedelmättömyys | Tarttuminen | Hysteroskopia | Myooma; Kohtu | Kohdun väliseinä | Polyyppi kohtu | Säilytetyt suunnittelutuotteetBelgia
-
Northwestern UniversityNational Cancer Institute (NCI); Boehringer Ingelheim; Robert H. Lurie Cancer...Aktiivinen, ei rekrytointiToistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Refractory akuutti myelooinen leukemia | Akuutti myelooinen leukemia, jossa t(9;11) (p22.3;q23.3); MLLT3-KMT2A | Fibroblastin kasvutekijän perusmuodon mittaus | FLT3 sisäinen tandemkopiointiYhdysvallat
-
Natera, Inc.ValmisTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Kadonnut TwinYhdysvallat
-
University Hospital, Strasbourg, FranceValmis
-
Kevin FlaniganSarepta Therapeutics, Inc.Valmis
-
Children's Mercy Hospital Kansas CityLopetettuKilpirauhasen vajaatoiminta | Trisomia 21Yhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Eli Lilly and Company; National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); ... ja muut yhteistyökumppanitValmisCovid19Yhdysvallat, Tanska, Kreikka, Nigeria, Puola, Singapore, Espanja, Sveitsi, Uganda, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuAneuploidia | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Irlanti, Kanada, Italia, Korean tasavalta, Espanja
-
Megan WaldropAudentes TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiDuchennen lihasdystrofiaYhdysvallat
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsValmis
-
Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Kanada, Italia
-
TakedaOvid Therapeutics Inc.Valmis15q-kaksoisoireyhtymä | CDKL5-puutossairausYhdysvallat
-
Azienda Ospedaliera Cardinale G. PanicoValmisLantion elinten esiinluiskahdus | Posterior Vaginal Wall ProlapseItalia
-
BiogenValmisAngelmanin syndrooma | Kromosomi 15q-kaksoistumisoireyhtymä (dup15q).Yhdysvallat
-
Boston Children's HospitalValmis
-
University Hospital, GrenobleValmis