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Prove cliniche su Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Totale 359 risultati
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesCompletatoTrombocitopenia | Errori congeniti del metabolismo | Leucodistrofia metacromatica | Anemia di Fanconi | Talassemia Maggiore | Aplasia eritrocitaria puraStati Uniti
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Fairview University Medical CenterCompletatoSindromi mielodisplastiche | Leucemia, linfocitica, acuta | Anemia di Fanconi | Leucemia, non linfocitaria, acutaStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAnemia di Fanconi | Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseoStati Uniti
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Inozyme PharmaIQVIA BiotechAttivo, non reclutantePseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 CarenzaStati Uniti, Regno Unito
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Stanford UniversityCompletatoEpidermolisi bollosa semplice | Epidermolisi Bollosa Simplex Kobner | Sindrome di Weber-CockayneStati Uniti
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Phoenix Children's HospitalCompletatoSindromi mielodisplastiche | Carenza di vitamina D | Cancro pediatrico | Anemia aplastica | Complicazioni del trapianto di cellule staminali | Anemia falciforme nei bambini | Talassemia nei bambini | Disturbo del sangue | Leucemia mieloide acuta pediatrica | Leucemia linfoide acuta pediatricaStati Uniti
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenSconosciutoObesità | Volontari sani | Sindrome di Prader-Willi | Ipotonia muscolare | Sindrome da ipotonia-cistinuria | Nanismo, carenza di ormone della crescitaBelgio
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Premier Specialists, AustraliaSconosciutoEpidermolisi bollosa semplice | Epidermolisi Bollosa Simplex Kobner | Sindrome di Weber-CockayneAustralia
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Immunodeficienza combinata grave | Anemia falciforme | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Talassemia | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome da insufficienza del... e altre condizioniStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoMelanoma | Cancro della pelle | Carcinoma delle cellule basali | Carcinoma spinocellulare | Xeroderma pigmentosoStati Uniti
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcSconosciutoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivoGermania
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamentoMalattia granulomatosa cronica (CGD) | Immunodeficienza combinata grave legata all'X (XSCID) | Carenza di adesione leucocitaria 1 (LAD) | Malattia del trapianto contro l'ospite (cGvHD)Stati Uniti
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Christopher DvorakNon più disponibileLeucemia mieloide acuta | Disturbi dei leucociti | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia mieloide cronica | Sindrome mielodisplasica | Citopenie | Immunodeficienza | Linfomi | Insufficienza del midollo osseo | Osteopetrosi | Emoglobinopatia | Anemia dovuta ad anomalia intrinseca dei globuli rossiStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteDisturbo da uso di tabacco | Anemia di Fanconi | Lichen Planus | Neoplasia orale | Eritroplachia | Lesione precancerosa | Condizione precancerosa della cavità orale e delle labbra | Leucoplachia del cavo oraleStati Uniti
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattie mieloproliferative croniche | Anemia di Fanconi | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulare | Neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferativeStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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University of MinnesotaReclutamentoDisturbo della riparazione del DNA | Xeroderma pigmentoso | Sindrome di Cockayne | TricotiodistrofiaStati Uniti
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Trent StellingwerffUniversity of British Columbia; MitacsReclutamentoDisturbi della nutrizione | Salute, Soggettiva | Anomalie cardiovascolari | Perdita di massa ossea | Lesioni atletiche | Salute mentale Benessere 1 | Problemi alimentari | Disturbo ormonale | Igiene del sonno | Cambio di peso, corpo | Frattura dell'osso | Amenorrea correlata all'esercizioCanada
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Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAdenocarcinoma del dotto biliare | Mutazione genica del gruppo di complementazione dell'anemia di Fanconi | Carcinoma metastatico del dotto biliare | Delezione del gene PTENStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteCompletatoLinfoma | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia | Malattie mieloproliferative croniche | Anemia di Fanconi | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulare | Malattie mielodisplastiche/mieloproliferative | Anemia aplasticaStati Uniti
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RFM Renal Treatment ServicesSconosciutoMalattia renale cronica | Ipertrofia ventricolare sinistra | Osteodistrofia renaleTacchino
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Foundation Fighting BlindnessReclutamentoRetinite pigmentosa | Coroideremia | Sindrome di Usher | Malattia di Batten | Amaurosi congenita di Leber | Sindrome di Goldmann-Favre | Sindrome di Kearns-Sayre | Malattia retinica | Sindrome di Bardet-Biedl | Malattia di Stargardt | Distrofia del cono | Retinoschisi | Acromatopsia | Atrofia girata | Malattie dell'occhio... e altre condizioniStati Uniti
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IRCCS Ospedale San RaffaeleNon ancora reclutamentoMalattie Rare | Neovascolarizzazione corneale | Carenza di cellule staminali limbari | Aniridi | Cheratopatia neurotrofica | Pemfigoide cicatriziale oculare | Malattia del trapianto contro l'ospite oculare | Sindrome CEE
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National Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteNeoplasie cutanee | Xeroderma pigmentoso | Sindrome di Cockayne | Sindromi da tricotiodistrofia | GenodermatosiStati Uniti
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Paul SzabolcsReclutamentoSindromi da insufficienza congenita del midollo osseo | Condizioni infiammatorie | Immunodeficienza primaria (PID) | Disturbi metabolici ereditari (IMD) | Anemie ereditarieStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire DijonCompletatoNuovo fenotipo (combinazione di capelli bianchi prematuri, malattia del rene policistico, dilatazione/dissezione aortica e linfopenia)Francia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)TerminatoLinfoma | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia | Malattie mieloproliferative croniche | Anemia di Fanconi | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulare | Malattie mielodisplastiche/mieloproliferative | Malattia del trapianto contro l'ospite | Anemia diamante-blackfanStati Uniti
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Milton S. Hershey Medical CenterSconosciutoSarcoma | Linfoma | Tumore solido infantile non specificato, protocollo specifico | Sindromi mielodisplastiche | Leucemia | Anemia di Fanconi | Neuroblastoma | Istiocitosi infantile a cellule di LangerhansStati Uniti
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Roswell Park Cancer InstituteAttivo, non reclutanteLeucemia mieloide acuta | Policitemia vera | Mielofibrosi | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Macroglobulinemia di Waldenstrom | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia linfatica cronica | Leucemia mieloide acuta secondaria | Anemia falciforme | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Massachusetts General HospitalReclutamentoPCOS | Sindrome di Kalmann | Ipogonadismo ipogonadotropo | Sindrome dell'Ovaio Policistico | Iperprolattinemia | Carenza di GnRHStati Uniti
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Diane GeorgeAttivo, non reclutanteAnemia falciforme | Emoglobinopatie | Neutropenia congenita grave | Anemia di Diamond-Blackfan | Anemia aplastica grave | Sindrome da attivazione dei macrofagi | Sindrome da insufficienza del midollo osseo | Trombocitopenia amegacariocitica | Sindrome del diamante di Schwachman | Sindromi da immunodeficienza... e altre condizioniStati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria | Malattia dell'ammaccatura | Sindrome di Lowe | Deficit di adenina fosforibosiltransferasiStati Uniti, Canada, Islanda, Israele
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamentoMalattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEOAustria, Germania, Italia
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesUniversity Hospital, Geneva; University of Bordeaux; International Agency for Research... e altri collaboratoriReclutamentoInfezioni da HIV | HPV - Infezione anogenitale da virus del papilloma umanoBurkina Faso, Cambogia, Costa d'Avorio
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoLeucemia mieloide acuta dell'adulto con anomalie 11q23 (MLL). | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con Del(5q) | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con Inv(16)(p13;q22) | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con t(16;16)(p13;q22) | Leucemia mieloide acuta dell'adulto con t(8;21)(q22;q22) | Anemia... e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Medical University of GrazCompletatoCancro della pelle | Sindrome del nevo basocellulare | Xeroderma pigmentosoAustria
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Faculty Hospital Kralovske VinohradyCompletatoInfezioni | Sclerosi multipla | Malattie autoimmuni | Diabete mellito, tipo 1 | Artrite reumatoide | Reazione al vaccino | Malattie infiammatorie intestinali | Psoriasi | Malattia di Crohn | Colite ulcerosa | Sindrome di Down | Dermatite atopica | Vitiligine | Alopecia areata | Pandemia di covid-19 | Spondilite anchilosante | Lupus eritematoso e altre condizioniCechia
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Paul SzabolcsReclutamentoSindromi da insufficienza congenita del midollo osseo | Condizioni infiammatorie | Immunodeficienza primaria (PID) | Disturbi metabolici ereditari (IMD) | Anemie ereditarie | Artrite idiopatica giovanile sistemica (sJIA)Stati Uniti
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Rush University Medical CenterEmory UniversityIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di amartoma, multiplo | Sindrome di Angelmann | Carenza di creatina, legata all'X | Sindrome della monosomia telomerica 22Q13 | Cromosoma 15Q, delezione parzialeStati Uniti
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Paul SzabolcsIscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica (CGD) | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Neutropenia cronica grave | Immunodeficienza combinata grave (SCID) | Immunodeficienza con difetto predominante delle cellule T, non specificato | Sindromi da iper IgE | Deficit di iper IgM | Suscettibilità mendeliana alla malattia... e altre condizioniStati Uniti
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoTumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioniStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)RitiratoNeoplasie a cellule emopoietiche e linfoidi | Sindrome di Lynch | Linfoma refrattario | Neoplasia solida maligna refrattaria | Linfoma ricorrente | Neoplasia solida maligna ricorrente | Neuroblastoma ricorrente | Neuroblastoma refrattario | Neoplasia primaria ricorrente del sistema nervoso centrale | Neoplasia... e altre condizioniStati Uniti, Canada
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Augusta UniversityCompletatoMalattie vascolari | Cambiamenti di peso corporeo | Anomalie cardiovascolari | Infezione da HIV-1 | Disturbo del grasso corporeo | Sindrome da lipodistrofia associata all'HIV | Reazione avversa al farmaco antivirale | Anomalia del tessuto adiposoStati Uniti
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Mayo ClinicCompletatoSclerosi multipla | Artrite reumatoide | Lupus eritematoso sistemico | Uveite | Vasculite | Psoriasi | Malattia di Graves | Sclerosi sistemica | Celiachia | Malattia di Crohn | Diabete mellito di tipo 1 | Miastenia grave | Colite ulcerosa | Dermatomiosite | Polimiosite | Vitiligine | Epatite, autoimmune | Polimialgia reumatica | Arterite... e altre condizioniStati Uniti
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Atara BiotherapeuticsReclutamentoMalattie linfoproliferative | Leiomiosarcoma | Complicazioni del trapianto di cellule staminali | Complicanze del trapianto di organi solidi | Malattie associate al virus di Epstein-Barr (EBV). | EBV+ Malattia linfoproliferativa post-trapianto (EBV+ PTLD) | Trapianto allogenico di cellule emopoietiche e altre condizioniStati Uniti, Austria, Belgio, Francia, Italia, Spagna, Regno Unito
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminatoAdrenoleucodistrofia | Sindrome di Zellweger | Malattia infantile di Refsum | Deficit enzimatico bifunzionale
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoDisturbi genetici della clearance mucociliare nella malattia polmonare micobatterica non tubercolareFibrosi cistica | Malattia granulomatosa cronica | Discinesia ciliare primaria | Pseudoipoaldosteronismo | Infezione da micobatteri non tubercolariStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Niemann-Pick di tipo C1 | Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Carenza di trasportatore di creatinaStati Uniti