関節過弛緩を伴う先天性筋ジストロフィーの臨床試験

常染色体優性多発性嚢胞腎

ドイツ

慢性腎臓病 | 常染色体優性多発性嚢胞腎

オーストラリア, ベルギー, イタリア, スペイン, スウェーデン, アメリカ, カナダ, オランダ, チェコ, ポーランド, ドイツ, ロシア連邦, ハンガリー, イスラエル, プエルトリコ, アルゼンチン, デンマーク, 南アフリカ, イギリス, ノルウェー, フランス, ルーマニア

関節リウマチ | 全身性硬化症 | 多発血管性肉芽腫症 | 若年性特発性関節炎 | シェーグレン症候群 | 高安動脈炎 | 脊椎関節炎 | 若年性皮膚筋炎 | 混合性結合組織病 | 全身性ループス | 炎症性ミオパシー

ブラジル

腰痛 | 慢性の広範囲の痛み | 線維筋痛症 | 複雑性局所疼痛症候群（CRPS） | エーラス・ダンロス症候群（EDS） | 増幅性筋骨格痛症候群 (AMPS)

アメリカ

偽性副甲状腺機能低下症 | 特発性副甲状腺機能低下症 | 常染色体優性低カルシウム血症

デンマーク

服薬アドヒアランス | アドヒアランス、投薬 | 治療遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 動機付け面接 | アドヒアランス、患者 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 患者コンプライアンス | 遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 患者のアドヒアランス | 高コレステロール血症、常染色体優性 | 遺伝子検査 | 家族性高コレステロール血症 - ヘテロ接合体 | 治療上のアドヒアランスとコンプライアンス | 高脂血症を伴う家族性高コレステロール血症 | コンプライアンス | 治療アドヒアランス | 高コレステロール血症、家族性、1 | 高コレステロール血症、家族性、2 | 高コレステロール血症、家族性、3 | 高コレステロール血症、家族性、4 | 高コレステロール血症、家族性、4... およびその他の条件

ロシア連邦

ブリスター | 表皮水疱症 | 皮膚の傷 | 下肢の静脈瘤潰瘍

スウェーデン

神経系の奇形 | 蕁麻疹 | 乳頭浮腫 | 関節症、神経原性

アメリカ

常染色体優性多発性嚢胞腎

スイス

常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD)

日本

常染色体優性多発性嚢胞腎

アメリカ

常染色体優性多発性嚢胞腎

アメリカ

腱鞘炎 | 頸椎神経根症 | 帯状疱疹後神経痛 | 慢性腰痛 | 四肢関節症 | 非関節性四肢の関節痛 | 慢性腰椎痛 | 術後の末梢性神経因性疼痛 | 外傷後の神経因性疼痛 | 複雑性局所疼痛症候群I型またはII型

フランス

視神経萎縮、遺伝性 | 常染色体優性視神経萎縮症 | 視神経萎縮、常染色体優性 | ケアー視神経萎縮症

オーストラリア

常染色体優性多発性嚢胞腎 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | ADPKD

アメリカ

常染色体優性多発性嚢胞腎

アメリカ

常染色体優性多発性嚢胞腎

ドイツ, オーストリア, フランス

病気の進行 | 常染色体優性多発性嚢胞腎

日本

アルツハイマー病 | プレセニリン 1 の変異による常染色体優性アルツハイマー病（障害） | プレセニリン 2 の変異による常染色体優性アルツハイマー病（障害） | アミロイド前駆体タンパク質の変異による常染色体優性アルツハイマー病（疾患）

常染色体優性多発性嚢胞腎 | 多発性嚢胞性肝疾患 | 肝嚢胞 | 常染色体優性多発性嚢胞性肝疾患

オランダ

常染色体優性視神経萎縮症 | ケアー視神経萎縮症 | OPA1 遺伝子変異 | 遺伝性視神経萎縮

常染色体優性多発性嚢胞腎 | 多発性嚢胞性肝疾患 | 常染色体優性多発性嚢胞性肝疾患 | ソマトスタチン類似体

アメリカ

常染色体優性低リン血症性くる病

アメリカ

消化器疾患 | 血管疾患 | 泌尿器疾患 | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 口唇口蓋裂 | 注意欠陥多動性障害 | 発育遅延

香港

慢性腎臓病 | 常染色体優性多発性嚢胞腎

台湾

早産 | 低出生体重児 | 先天性欠損症 | 妊娠糖尿病 | 胎児死亡 | 死産 | 自然流産 | 妊娠高血圧症 | 病状のある妊娠（非特異的）

中国

常染色体優性多発性嚢胞腎 | 常染色体優性多発性嚢胞性肝疾患 | 腎嚢胞 | 肝嚢胞

アメリカ

多発性硬化症 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | バセドウ病 | 重症筋無力症 | 外傷性脳損傷 | 脳卒中、虚血 | 脳卒中、急性 | 脳卒中出血性 | SCI - 脊髄損傷 | ギランバレー症候群 | エリテマトーデス | 脳卒中 (CVA) または TIA | エーラス・ダンロス症候群 (EDS)

アメリカ

自己免疫疾患 | 全身性エリテマトーデス | 全身性硬化症 | ループス腎炎 | 顕微鏡的多発血管炎 | 抗好中球細胞質抗体関連血管炎 | シェーグレン症候群 | 特発性炎症性ミオパシー | 肉芽腫性多発血管炎

中国

心不全 | 脳卒中 | てんかん | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 末梢動脈疾患 | 炎症性腸疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 乾癬 | 喘息 | 筋ジストロフィー | 線維筋痛症 | アルツハイマー病 | 肺癌 | 睡眠時無呼吸 | 湿疹 | クローン病 | 脳腫瘍 | 頭痛 | 骨粗鬆症 | 嚢胞性線維症 | 髄膜炎 | 筋炎 | 脊髄損傷 | 運動失調 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 神経皮膚症候群 | 慢性炎症 | 先天性心疾患 | 巨細胞性動脈炎 | リウマチ性多発筋痛症 | 若年性特発性関節炎 | 乾癬性関節炎 | 緊張型頭痛 | 脱毛症 | 痛風 | 不安定狭心症 | 慢性肝疾患 | 脳動脈瘤 | ギランバレー症候群 | 頭部外傷 | 強直性脊椎炎 | 群発頭痛 | エリテマトーデス | 高血圧 | 水頭症 | 腰椎椎間板疾患 | 不整脈 | ベル麻痺 | 強皮症 | 軸性脊椎関節炎 | 弁膜症 | 心臓発作 | 側頭動脈... およびその他の条件

アメリカ

てんかん | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | ミトコンドリア脳筋症 | 小児急性発症精神神経症候群 | 脳葉酸欠乏症 | レンサ球菌感染症に関連する小児自己免疫性精神神経障害

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件

イギリス

ムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件

アメリカ

急性骨髄性白血病 | 真性赤血球増加症 | 骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性リンパ性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | かま状赤血球症 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | B細胞非ホジキンリンパ腫 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 再生不良性貧血 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性非ホジキンリンパ腫 | 骨髄増殖性腫瘍 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | 発作性夜間血色素尿症 | 寛解期の急性白血病 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 慢性骨髄性... およびその他の条件

アメリカ

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ

冠動脈疾患 | 脳卒中 | 緑内障 | 高血圧症 | 糖尿病 | 乳がん | 腎不全 | 血友病 | 甲状腺機能低下症 | 喘息 | 腎不全 | 甲状腺機能亢進症 | 骨粗鬆症 | 重症筋無力症 | かま状赤血球症 | 骨減少症 | COPD | うっ血性心不全 | 多動性注意欠陥障害

アメリカ

脳卒中 | 磁気共鳴画像 | ファブリー病 | 脳小血管疾患 | カダシル | HTRA1関連の常染色体優性脳血管障害 | 出血を伴うCOL4A1関連脳小血管疾患 | 次世代シーケンシング

台湾

変形性関節症 | 全身性エリテマトーデス | 乾癬性関節炎 | シェーグレン症候群 | 痛風 | 強直性脊椎炎 | 炎症性筋炎 | 炎症性腸疾患に関連する多部位の関節炎（診断）

アメリカ

冠動脈疾患 | 糖尿病 | 関節疾患 | 糖尿病性足潰瘍 | 間質性肺疾患 | 高アルドステロン症 | 腎臓結石 | 頭蓋内動静脈奇形 | 副腎偶発腫 | 実質性;肺炎 | 内耳疾患 | 脳卒中 | マクロアデノーマ

フランス

関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | 巨細胞性動脈炎 | ウェゲナー肉芽腫症 | チャーグ・ストラウス症候群 | 結節性多発動脈炎 | 紫斑病、シェーンライン・ヘノッホ | 若年性関節リウマチ | 高安動脈炎 | 赤芽球癆 | 移植片対宿主病 | 貧血、溶血、自己免疫 | 自己免疫性血小板減少性紫斑病 | 過敏症血管炎

アメリカ

ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件

アメリカ

腎がん | 腎細胞がん | ALK遺伝子変異 | MET遺伝子変異 | HLRCC | 腎腫瘍の組織学 | 皮膚平滑筋腫 | BAP1 腫瘍素因症候群 | VHL症候群 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 家族性腎がん | FLCN遺伝子変異 | FH遺伝子変異 | 子宮平滑筋腫を伴う皮膚平滑筋腫

中国

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 重度の複合免... およびその他の条件

アメリカ

多発性硬化症 | 関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | ブドウ膜炎 | 血管炎 | 乾癬 | バセドウ病 | 全身性硬化症 | セリアック病 | クローン病 | 1型糖尿病 | 重症筋無力症 | 潰瘍性大腸炎 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 白斑 | 肝炎、自己免疫 | リウマチ性多発筋痛症 | 高安動脈炎 | ギランバレー症候群 | 強直性脊椎炎 | 橋本甲状腺炎 | アジソン病 | SCAD | 抗リン脂質抗体症候群 | 原発性胆汁性肝硬変 | レイノー | シェーグレン症候群 | 悪性貧血

アメリカ

関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | 乾癬 | 全身性硬化症 | クローン病 | 潰瘍性大腸炎 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 自己免疫性肝炎 | ウェゲナー肉芽腫症 | 強直性脊椎炎 | ベーチェット病 | 高安病 | 硬化性胆管炎 | グージェロー・シェーグレン

フランス

代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件

アメリカ

心臓疾患 | 脳卒中 | リンパ腫 | 多発性硬化症 | 腎臓病 | 糖尿病 | 白血病 | 加齢性黄斑変性症 | 癌 | 関節炎 | 統合失調症 | 甲状腺疾患 | パーキンソン病 | 肝炎 | 血管炎 | 乾癬 | 喘息 | アミロイドーシス | 線維筋痛症 | バセドウ病 | アルツハイマー病 | セリアック病 | 肝硬変 | クローン病 | ALS | 重症筋無力症 | 嚢胞性線維症 | 潰瘍性大腸炎 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | アトピー性皮膚炎 | 白斑 | 化膿性汗腺炎 | 自己免疫性肝炎 | ベータサラセミア | COPD | 円形脱毛症 | 自閉症 | 強直性脊椎炎 | ITP | 強皮症 | ベーチェット病 | アレルギー | 尋常性天疱瘡 | アルファガル症候群 | DMD | ループスまたはSLE

アメリカ

原発性骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | ワルデンストレームマクログロブリン血症 | 骨髄異形成症候群に続く多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 およびその他の条件

アメリカ

心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)

アメリカ, カナダ