新生児の神経行動の臨床試験
合計6256件
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University of California, San Francisco募集ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | ポンペ病の乳児発症 | ムコ多糖症ⅣA | ムコ多糖症VII | 神経障害性ゴーシェ病アメリカ
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,Italy募集リンパ腫、非ホジキン | 白血病、骨髄性、急性 | 白血病、B細胞 | 副腎白質ジストロフィー | リンパ腫、ホジキン | サラセミア・メジャー | 白血病、T細胞 | ドレパノサイトーシスイタリア
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Brigham and Women's HospitalAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)完了肺炎 | 敗血症 | せん妄 | 錯乱 | 慢性股関節痛 | 低酸素症 | 背中の痛み | 嘔吐 | 腹痛 | 下痢 | 咳 | 喘息 | 胸痛 | 首の痛み | 熱 | 蜂窩織炎 | 失神 | 頭痛 | 深部静脈血栓症 | 静脈血栓塞栓症 | 軟部組織感染症 | 繁栄の失敗 | COPD | 肺塞栓症 | 呼吸困難 | 下肢痛 | 精神状態変化 | 電解質代謝異常 | 弱点 | タンパク質カロリー栄養失調アメリカ
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University of Colorado, DenverNational Institute of Nursing Research (NINR); University of California, San Francisco完了パーキンソン病 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | パーキンソニズム | 核上性麻痺、進行性 | パーキンソニズム 血管 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 前頭側頭型認知症 | 原発性進行性失語症 | 血管性認知症アメリカ
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, Cincinnati終了しました副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 乳児レフサム病 | 二機能性酵素欠損症
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Molecular NeuroImagingInstitute for Neurodegenerative Disorders完了アルツハイマー病 (AD) | タウオパシー | パーキンソン病（PD） | 進行性核上性麻痺（PSP） | 慢性外傷性脳症（CTE） | 前頭側頭型認知症（FTD） | ピック病アメリカ
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Children's Hospital Medical Center, Cincinnati募集神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異アメリカ
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Novoic LimitedKing's College London完了パーキンソン病 | 運動神経の病気 | 筋萎縮性側索硬化症 | アルツハイマー病 | 双極性障害 | 軽度認知障害 | 大鬱病性障害 | 前頭側頭型認知症 | 原発性進行性失語症 | 認知症、血管 | レビー小体型認知症イギリス
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University of California, San FranciscoNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Center for Advancing... と他の協力者完了筋萎縮性側索硬化症（ALS） | 進行性核上性麻痺（PSP） | 皮質基底核変性症 (CBD) | FTLD | 前頭側頭型認知症（FTD） | PPA症候群 | 行動バリアント前頭側頭型認知症 (bvFTD) | セマンティックバリアント原発性進行性失語症 (svPPA) | 非流暢性バリアント原発性進行性失語症 (nfvPPA) | 筋萎縮性側索硬化症を伴う FTD (FTD/ALS) | オリゴ症候性 PSP (oPSP) | 皮質基底核症候群 (CBS)アメリカ, カナダ
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Region Skaneまだ募集していません肺炎 | 火傷 | ショック | 中毒 | 腹痛 | 胸痛 | 外傷 | 熱 | 徐脈 | 失神 | 発作 | めまい | 頻脈 | 心停止 | 糖尿病性ケトアシドーシス | 呼吸困難 | アレルギー反応 | 喘息急性 | 精神状態の変化 | COPD増悪急性 | 肺水腫 - 急性 | 高血糖性高浸透圧性非ケトン症候群
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University of PennsylvaniaUnited States Department of Defense; National Institutes of Health (NIH); National Institute on... と他の協力者募集前頭側頭変性症（FTD） | 一次進行性失語症（PPA） | 家族性前頭側頭葉変性症 (fFTLD) | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | レビー小体病（LBD） | 進行性核上性麻痺（PSP） | 皮質基底核症候群（CBS） | 後部皮質萎縮症（PCA） | アルツハイマー病（AD）アメリカ
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Skane University HospitalLund University募集パーキンソン病 | 認知症 | アルツハイマー病 | 前頭側頭変性症 | 軽度認知障害 | レビー小体病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 進行性核上性麻痺 | 意味性認知症 | パーキンソン認知症症候群 | 進行性非流暢性失語症スウェーデン
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University of PennsylvaniaThomas Jefferson University; Drexel University積極的、募集していない神経認知障害 | 認知症 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | 混合型認知症 | ピック病 | 多発性認知症アメリカ
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University College, LondonThe University of Hong Kong積極的、募集していない認知症 | 認知症、血管 | 認知症、混合 | レビー小体型認知症 | 認知症アルツハイマー | アルツハイマー型認知症 | 認知症、多発性梗塞 | 認知症、軽度 | 中程度の認知症 | 認知症前頭葉 | 認知症前頭側頭イギリス
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institute on Aging... と他の協力者募集筋萎縮性側索硬化症 | 進行性核上性麻痺（PSP） | 皮質基底核変性症 (CBD) | GRN 関連前頭側頭型認知症 | 行動バリアント前頭側頭型認知症 (bvFTD) | セマンティックバリアント原発性進行性失語症 (svPPA) | 非流暢性バリアント原発性進行性失語症 (nfvPPA) | 筋萎縮性側索硬化症を伴う FTD (FTD/ALS) | オリゴ症候性 PSP (oPSP) | 前頭側頭葉変性症 (FTLD) | C9orf72 | MAPT遺伝子変異 | TBK1遺伝子変異 | 少症候性進行性核上性麻痺アメリカ, カナダ
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati完了
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | サンフィリッポ症候群 | GM1 ガングリオシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | I細胞病アメリカ
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CES University募集うつ | 糖尿病 | 癌 | 心房細動 | 線維筋痛症 | 血圧 | 失神 | 冠動脈疾患 | 慢性疲労症候群 | パニック発作 | 拡張期心不全 | ポット | 収縮期心不全 | 血管迷走神経失神 | 急性心筋梗塞（AMI） | 一過性脳虚血発作（TIA） | 急性冠症候群（ACS） | 不適切な洞性頻脈 | 脳血管疾患（CVD）コロンビア
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Kuopio University Hospital積極的、募集していないパーキンソン病 | 神経変性疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病フィンランド
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ムコ多糖症 | ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | クラッベ病 | 副腎白質ジストロフィー（ALD） | ハンター症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | マロトー・ラミー症候群アメリカ
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University of California, San FranciscoNational Institute on Aging (NIA)完了うつ | ストレス、心理 | 認知症 | 認知症、血管 | 孤独 | 自己効力感 | 認知症、混合 | ヘルスケアの利用 | 認知症アルツハイマー | アルツハイマー型認知症 | 社会的孤立 | 認知症、多発性梗塞 | 認知症、レビー小体 | パーキンソン病における認知症 | 認知症前頭葉 | 認知症前頭側頭 | 認知症、HIVアメリカ
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University of Minnesota引きこもった軽度認知障害 (MCI) | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | レビー小体型認知症（DLB） | アルツハイマー病 (AD) | 前頭側頭葉変性症 (FTLD) | 認知症を伴うパーキンソン病（PDD） | 一過性てんかん性健忘症（TEA） | 側頭葉てんかん（TLE） | 脊髄小脳失調症 (SCA) | HIV関連神経認知障害（HAND） | 原発性側索硬化症 (PLS)アメリカ
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University Hospital, Bordeaux募集知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性フランス
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Clionsky Neuro Systems Inc.完了脳損傷 | 低酸素症 | パーキンソン病 | 貧血 | TDP-43 タンパク病 | 認知症 | タウオパシー | 軽度認知障害 | 鉄欠乏症 | ビタミンB12欠乏症 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | アルツハイマー病 | 神経変性疾患 | TBI | レビー小体型認知症 | 高ホモシステイン血症
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota終了しましたスフィンゴリピドーシス | ニーマン・ピック病、C型 | クラッベ病 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | ハーラー症候群 | マロトー・ラミー症候群 | ウォルマン病 | ニーマン・ピック病B型アメリカ
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)完了続発性急性骨髄性白血病 | 小児急性赤白血病（M6） | 小児急性巨核球性白血病（M7） | 小児急性単芽球性白血病 (M5a) | 小児急性単球性白血病 (M5b) | 成熟を伴う小児急性骨髄芽球性白血病（M2） | 成熟していない小児急性骨髄芽球性白血病（M1） | 小児急性骨髄単球性白血病（M4） | 小児骨髄異形成症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | デノボ骨髄異形成症候群 | 小児急性好塩基性白血病 | 小児急性好酸球性白血病 | 小児急性低分化型骨髄性白血病 (M0) | 未治療の小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍アメリカ, カナダ, オーストラリア, プエルトリコ
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ニーマン・ピック病 | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 異染性白質ジストロフィー | GM1 ガングリオシドーシス | フコシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | テイ・サックス病 | サンドホフ病アメリカ
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus Foundation募集ムコ多糖症Ⅱ型 | 脳疾患、代謝、先天性 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 白質ジストロフィー、異染性 | 白質ジストロフィー、球状細胞 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | ニーマンピック病 | サンフィリッポ ムコ多糖症アメリカ
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... と他の協力者まだ募集していません不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害カナダ
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Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University of...募集多発性硬化症 | パーキンソン病 | 外傷性脳損傷 | ダウン症 | 軽度認知障害 | 前頭側頭型認知症 | ハンチントン病 | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | アルツハイマー病 | 脳震盪 | 心的外傷後ストレス障害 | 神経変性疾患 | レビー小体型認知症 | 正常な認知 | APOE-4 陽性アメリカ
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Takeda と他の協力者招待による登録ムコ多糖症Ⅱ型 | ファブリー病 | ニーマン・ピック病、C型 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 異染性白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | 脳腱黄色腫症 | ムコ多糖症ⅣA | GM1 ガングリオシドーシス | ムコ多糖症VII | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | セロイド リポフスチン症、神経細胞、2 | ムコ多糖症Ⅲ-Bアメリカ
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Faculty Hospital Kralovske Vinohrady完了感染症 | 多発性硬化症 | 自己免疫疾患 | 1型糖尿病 | 関節リウマチ | ワクチン反応 | 炎症性腸疾患 | 乾癬 | クローン病 | 潰瘍性大腸炎 | ダウン症 | アトピー性皮膚炎 | 白斑 | 円形脱毛症 | COVID-19 パンデミック | 強直性脊椎炎 | エリテマトーデス | 全身性脱毛症 | 全身性脱毛症 | アトピー性喘息 | 貧血、悪性 | 自己免疫性甲状腺機能低下症 | 円形脱毛症（および片麻痺） | 脱毛症バーベ | びまん性脱毛症 | 自己免疫性甲状腺機能亢進症 | アトピー性鼻炎チェコ
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Children's Hospital Los Angeles完了肉芽腫 | 貧血 | 血小板減少症 | 好中球減少症 | かま状赤血球症 | サラセミア | ニーマン・ピック病 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 大理石骨病 | フコシドーシス | チェディアック東症候群 | ハーラー病アメリカ
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Fairview University Medical Centerわからないムコ多糖症Ⅰ | ニーマン・ピック病 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | 肺合併症 | フコシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | マンノシドーシス | I細胞疾患アメリカ
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MD Stem Cells招待による登録アルツハイマー病 | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | レビー小体病 | 血管性認知症 | 自閉症 | 認知症、混合 | アルツハイマー認知症 | 認知症、多発性梗塞 | カダシル | パーキンソン認知症症候群 | 慢性外傷性脳症 | 自閉症の行動 | 行動障害を伴うレビー小体型認知症（障害） | ハンチントン認知症 | ウェルニッケ・コルサコフ症候群 | 自閉症、現在または活動状態 | LATE 大脳辺縁系優位の加齢性 TDP-43 脳症アメリカ, アラブ首長国連邦
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
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Talaris Therapeutics Inc.Duke University終了しましたニーマン・ピック病 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | 異染性白質ジストロフィー（MLD） | ハーラー・シャイエ症候群 | ハーラー症候群 (MPS I) | ハンター症候群 (MPS II) | サンフィリッポ症候群 (MPS III) | クラッベ病（球状白質ジストロフィー） | 副腎白質ジストロフィー（ALDおよびAMN） | ペリゼウス・メルツバッハ (PMD)アメリカ
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The...募集心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)アメリカ, カナダ
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MD Stem Cells募集脳卒中 | 神経系疾患 | 糖尿病性神経障害 | 神経変性疾患 | 認識機能障害 | 筋萎縮性側索硬化症 | 認知症 | 神経学的障害 | アルツハイマー病 | ALS | 外傷性脳損傷 | 脳梗塞 | レビー小体病 | 脳出血 | 前頭側頭型認知症 | 進行性核上性麻痺 | パーキンソン | 神経障害 | 脳卒中 | 脳虚血 | アルツハイマー病のレビー小体バリアント | 神経疾患 | カダシル | MSA - 多系統萎縮症 | 慢性外傷性脳症 | マルチシステム縮退アメリカ, アラブ首長国連邦
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer Research完了一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症アメリカ
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New York Medical College完了ムコ多糖症Ⅰ | 骨髄異形成症候群 | 急性リンパ性白血病 | 急性骨髄性白血病 | ニーマン・ピック病 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 異染性白質ジストロフィー | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | フコシドーシス | ゴーシェ病 | 無巨核球性血小板減少症 | クラッベ病アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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University of Aarhus完了心不全 | 脳卒中 | てんかん | 痛み | 多発性硬化症 | 高血圧症 | 糖尿病 | 癌 | 慢性腎臓病 | 統合失調症 | パーキンソン病 | 片頭痛 | 炎症性腸疾患 | 貧血 | HIV/エイズ | 心房細動 | 脂質異常症 | アレルギー | 骨粗鬆症 | 虚血性心疾患 | 聴覚障害 | 物質使用 | 視覚障害 | 神経障害 | 痛風 | 慢性肝疾患 | 精神遅滞 | 摂食障害 | 慢性肺疾患 | 慢性胃炎 | 結合組織障害 | 甲状腺疾患 | 神経症、ストレス関連および身体表現性障害 | 成人の人格と行動の障害 | 器質性、症候性、精神障害を含む | 気分[感情]障害 | 心理的発達障害 | 行動障害 | 末梢閉塞性疾患 | 大腸憩室症 | 前立腺疾患
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation募集SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件アメリカ
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New York Stem Cell Foundation Research Institute募集PTSD | 多発性硬化症 | 子宮頸癌 | 2型糖尿病 | 糖尿病 | 糖尿病 | 黄斑変性症 | 1型糖尿病 | パーキンソン病 | 筋萎縮性側索硬化症 | 認知症 | 卵巣がん | アルツハイマー病 | ALS | 外陰がん | 心的外傷後ストレス障害 | レビー小体病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 前頭側頭型認知症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病 | アルツハイマー病、早期発症 | アルツハイマー病、遅発性 | 膣がん | パーキンソン病とパーキンソニズム | バテン病 | 子宮がん | 広告でアメリカ
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University of Colorado, DenverNational Institute on Aging (NIA)完了脳卒中 | 多発性硬化症 | 緑内障 | 脳損傷 | 黄斑変性症 | 関節炎 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | むずむず脚症候群 | 糖尿病性網膜症 | 不眠症 | 網膜色素変性症 | 閉塞性睡眠時無呼吸 | 認知症 | 末期腎臓病 | 睡眠時無呼吸 | 失神 | 発作 | めまい | めまい | 急性冠症候群 | 物質使用 | 脊髄損傷 | 視覚障害 | 起立性低血圧 | うっ血性心不全 | 植込み型除細動器の使用者 | 肥大型閉塞性心筋症 | ナルコレプシー | 失神前症 | インスリン依存性糖尿病 | 足--異常アメリカ
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder募集性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件オランダ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ