臨床試験を検索:Inborn Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
合計43271件
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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaUniversity of Bologna完了
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... と他の協力者完了メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠乏症 | プロピオン酸血症、I型および/またはII型 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症アメリカ
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Children's National Research InstitutePatient-Centered Outcomes Research Institute; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child... と他の協力者完了
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BioMarin Pharmaceutical完了
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Cyprium Therapeutics, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National...完了
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University Children's Hospital, Zurich完了フェニルケトン尿症 | OTC欠乏症 | 先天性代謝異常症 | 尿素サイクル異常症 | メープルシロップ尿症 | メチルマロン酸血症 | アミノ酸障害 | 患者報告アウトカム測定スイス
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Promethera Therapeutics完了
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Promethera Therapeutics完了尿素サイクル異常症 | クリグラー・ナジャール症候群イスラエル, イギリス, ベルギー, フランス, イタリア
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BioMarin Pharmaceutical完了
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University of British ColumbiaRare Disease Foundation, Vancouver, Canada; Saudi Arabian Cultural Bureau, Ottawa完了
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University of British ColumbiaRare Disease Foundation, Vancouver, Canada完了
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Zymenex A/SEuropean Commission完了
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trustわからない
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PTC TherapeuticsGenzyme, a Sanofi Company終了しました
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes...完了
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BioMarin Pharmaceutical完了
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了
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Istanbul Medeniyet University完了
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Queen's University, BelfastUniversity of Sussexわからない網膜色素変性症 | ロービジョン | 白皮症 | スターガルト病 1 | スターガルト病 3 | スターガルト病 4イギリス
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了治療歴のある骨髄異形成症候群 | ファンコニ貧血 | デノボ骨髄異形成症候群 | 寛解期の急性骨髄性白血病アメリカ, ブラジル
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Baylor College of Medicine完了
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Swedish Orphan Biovitrum完了遺伝性チロシン血症、I型ベルギー, デンマーク, フランス, ドイツ, オーストリア, チェコ, フィンランド, ハンガリー, アイルランド, イタリア, オランダ, ノルウェー, ポーランド, ポルトガル, スペイン, スウェーデン, イギリス
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BioMarin Pharmaceutical完了
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalわからないPAH欠乏症 | Pku フェニルケトン尿症
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Jesse RomanGenentech, Inc.わからない間質性肺疾患 | ヘルマンスキー プドラク症候群アメリカ, プエルトリコ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)終了しましたシトルリン血症 | アルギニノコハク酸尿症 | 高アルギニン血症 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症 | カルバモイルリン酸合成酵素 I 欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症アメリカ
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症(糖原病XV型) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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Translate Bio, Inc.引きこもったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
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Universidade do PortoBioMarin Pharmaceutical; Centro Hospitalar do Porto完了