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글리코겐 합성 효소 결핍에 대한 임상 시험
총 9246 건
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Moscow Regional Research and Clinical Institute...종료됨
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Cytonet GmbH & Co. KG완전한오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 시트룰린혈증 | 카르바모일포스페이트 합성효소 I 결핍증독일
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 우레아 순환 장애 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 시트룰린혈증 1 | ARGI 결핍 | ASL 결핍 | ASS 결핍 | NAGS 결핍미국
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)빼는우레아 순환 장애, 선천적 | 대사의 선천적 오류 | 프로피온산혈증 | 메틸말론산혈증 | 카르바밀 인산염 합성효소 결핍증
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)종료됨시트룰린혈증 | 아르기니노숙신산뇨증 | 고아르기닌혈증 | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍증미국
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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DDC Clinic - Center for Special Needs Children알려지지 않은GM3 합성 효소 결핍
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School... 그리고 다른 협력자들완전한메틸말론산혈증 | Carbamoyl-Phosphate Synthase I 결핍증 | 프로피온산혈증, 유형 I 및/또는 유형 II | 오르니틴 카르바모일전이효소 결핍증미국
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Polaris Group완전한
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital모병
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of China알려지지 않은
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Baylor Research InstituteUltragenyx Pharmaceutical Inc완전한
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Rigshospitalet, DenmarkUltragenyx Pharmaceutical Inc완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Heinrich-Heine University, Duesseldorf완전한
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Genzyme, a Sanofi Company마케팅 승인
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Duke UniversityKriya Therapeutics모병글리코겐 축적병 VI | 글리코겐 저장 질병 IXa1 | 글리코겐 저장 질병 IXa2 | 글리코겐 축적병 IXB | 글리코겐 축적병 IXC | GSD 9(모든 하위 유형) | GSD 6미국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 산성 말타아제 결핍증 | 글리코겐증 2미국, 프랑스, 네덜란드
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 산성 말타아제 결핍증 | 글리코겐증 2프랑스
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Per Bendix JeppesenAarhus University Hospital; University of Aarhus알려지지 않은
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University of East Anglia완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병 | 글리코겐 축적병 II형(GSD II) | 산성 말타아제 결핍증미국, 벨기에, 덴마크, 프랑스, 독일, 네덜란드, 영국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...알려지지 않은포도당 6 포스파타제 결핍 | 글리코겐 축적병 I형벨기에
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University Medical Center GroningenUltragenyx Pharmaceutical Inc완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical University...아직 모집하지 않음
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John Mitchell완전한글리코겐 축적병 III형 | 글리코겐 축적병 유형 IA | 글리코겐 축적병 유형 IB | 글리코겐 축적병 0형캐나다
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨
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Spark Therapeutics모집하지 않고 적극적으로리소좀 축적병 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 2형 | 폼페병(후기 발병) | 폼페병 | LOPD | 산성 말타아제 결핍증미국, 캐나다, 네덜란드, 프랑스, 덴마크, 독일, 이탈리아, 영국
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Spark Therapeutics완전한리소좀 축적병 | 글리코겐 축적병 2형 | 폼페병(후기 발병) | 폼페병 | LOPD | 산성 말타아제 결핍증미국, 이탈리아, 영국, 네덜란드, 프랑스, 독일
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는과당 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 | 글리코겐 축적병 V형 | 글리코겐 축적병 I형 | 글리코겐 축적병 III형 | 글리코겐 축적병 유형 VII | 글리코겐 축적병 IV형 | 글리코겐 축적병 VI형 | 글리코겐 저장병 유형 VIII독일, 인도, 스리랑카
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Helga Ellingsgaard완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc모집하지 않고 적극적으로글리코겐 축적병 유형 IA미국, 브라질, 캐나다, 덴마크, 독일, 이탈리아, 네덜란드, 스페인
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨글리코겐증 2 | 글리코겐 축적병 II형(GSD II) | 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(영아 발병)미국, 대만, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD II)미국, 네덜란드, 영국, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD II)프랑스
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 폼페병(후기 발병) | 당 생성 유형 II | 산성 말타아제 결핍증(AMD)미국, 프랑스, 캐나다, 네덜란드, 호주
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Genzyme, a Sanofi Company모병
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc모집하지 않고 적극적으로글리코겐 축적병 유형 IA | 폰 기에르케병(GSD Ia형)네덜란드, 미국, 캐나다, 스페인