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글리코겐 브랜처 효소 결핍에 대한 임상 시험
총 47 건
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Baylor Research InstituteUltragenyx Pharmaceutical Inc완전한
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University Hospital, Basel, Switzerland완전한
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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Genelex CorporationUniversity of Utah완전한약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 P450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사미국
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Genelex CorporationHarding University완전한약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 p450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사미국
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Rigshospitalet, DenmarkUltragenyx Pharmaceutical Inc완전한
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University Hospital, Geneva종료됨약물 효과 | 약물 내성 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍스위스
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Genelex Corporation완전한약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | CYP2D6 다형성 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 초고속 대사자 | Cytochrome P450 CYP2D6 변종으로 인한 광범위한 대사자미국
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍미국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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University of Sao PauloFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo완전한통증 | 영향을 받은 세 번째 어금니 | 기타 수술 절차 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증
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Genzyme, a Sanofi Company마케팅 승인
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 산성 말타아제 결핍증 | 글리코겐증 2미국, 프랑스, 네덜란드
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc더 이상 사용할 수 없음바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of미국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 산성 말타아제 결핍증 | 글리코겐증 2프랑스
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Genzyme, a Sanofi Company완전한폼페병 | 글리코겐 축적병 II형(GSD II) | 산성 말타아제 결핍증미국, 벨기에, 덴마크, 프랑스, 독일, 네덜란드, 영국
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Robert Bosch Gesellschaft für Medizinische Forschung...완전한무배란 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 사이토크롬 P450 CYP2D6 변형으로 인한 장애독일
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...알려지지 않은포도당 6 포스파타제 결핍 | 글리코겐 축적병 I형벨기에
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical University...아직 모집하지 않음
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Genzyme, a Sanofi Company완전한
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Spark Therapeutics모집하지 않고 적극적으로리소좀 축적병 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 2형 | 폼페병(후기 발병) | 폼페병 | LOPD | 산성 말타아제 결핍증미국, 캐나다, 네덜란드, 프랑스, 덴마크, 독일, 이탈리아, 영국
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Spark Therapeutics완전한리소좀 축적병 | 글리코겐 축적병 2형 | 폼페병(후기 발병) | 폼페병 | LOPD | 산성 말타아제 결핍증미국, 이탈리아, 영국, 네덜란드, 프랑스, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨
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Genzyme, a Sanofi Company종료됨글리코겐증 2 | 글리코겐 축적병 II형(GSD II) | 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(영아 발병)미국, 대만, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD II)미국, 네덜란드, 영국, 독일
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코제네시스 2 산성 말타아제 결핍증 | 폼페병(후기 발병) | 글리코겐 축적병 II형(GSD II)프랑스
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Genzyme, a Sanofi Company모병
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Genzyme, a Sanofi Company완전한글리코겐 축적병 II형(GSD-II) | 폼페병(후기 발병) | 당 생성 유형 II | 산성 말타아제 결핍증(AMD)미국, 프랑스, 캐나다, 네덜란드, 호주
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi Company모집하지 않고 적극적으로
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc종료됨윌슨병 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 글리코겐 축적병 유형 IA스페인, 영국, 캐나다, 미국, 브라질
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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University of California, San Francisco모병
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Xiaoxiang Chen알려지지 않은신생물 | 조직학적 유형에 따른 신생물 | 비뇨생식기 신생물 | 부위별 신생물 | 암종 | 신생물, 선상 및 상피 | 생식기 신생물, 여성 | 내분비계 질환 | 난소 질환 | 부속기 질환 | 생식선 장애 | 내분비샘 신생물 | 난소 신생물 | 나팔관 신생물 | 암종, 난소 상피 | 혈관신생 | 생식기 질환, 여성 | 베바시주맙 | 효소 억제제 | 항종양제 | 약리작용의 분자기전 | BRCA1 돌연변이 | BRCA2 돌연변이 | 상동 재조합 결핍중국
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모병헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건미국
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association모병철분 대사 장애 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 용혈성; 빈혈, 유전성, 효소 장애로 인한 | 막 결함으로 인한 빈혈 | CDA | 철적구성 빈혈 | 체질적 재생 불량성 빈혈 | 유전성 빈혈스페인
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, Cincinnati종료됨부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병 | 이중 기능성 효소 결핍
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European Commission모병미토콘드리아 질병 | MDS | 미토콘드리아 근병증 | 멜라스 증후군 | 중간 | 컨스-세이어 증후군 | MERRF 증후군 | 바르트 증후군 | 레이 증후군 | MNGIE | 론 | 피어슨 증후군 | NARP 증후군 | 코엔자임 Q10 결핍 | 산도 | SCAE | 미라스 | CPEO오스트리아, 독일, 이탈리아
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주