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임상 시험 검색 : Recessive Inheritance
총 138 건
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...모병
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.모병스타가르트병 | Stargardt 황반변성 | Stargardt 황반 이영양증 | 상염색체 열성 스타르가르트병 1(ABCA4 관련)미국
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모병헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건미국
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Cure CMD모병Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건미국
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)모병신장결석증 | 주베르 증후군 | 바르데 비들 증후군 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 선천성 간 섬유증 | 간/신장 섬유낭성 질환 | 메켈-그루버 증후군 | 카롤리 증후군 | 구강-안면-디지털 증후군 I형 | 사구체낭포성 신장 질환미국
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...초대로 등록만성 육아종증 | p47 | 상 염색체 열성미국
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Astellas Pharma Global Development, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.초대로 등록스타가르트병 | Stargardt 황반변성 | Stargardt 황반 이영양증 | 상염색체 열성 스타르가르트병 1(ABCA4 관련)미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)완전한
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)완전한유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 Type2미국
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Inozyme Pharma모집하지 않고 적극적으로유아기의 일반화 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 | 엑토뉴클레오타이드 파이로포스파타아제/포스포디에스테라아제1 결핍미국, 캐나다, 독일, 프랑스, 영국
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Krystal Biotech, Inc.완전한Dystrophic Epidermolysis Bullosa | 열성 이영양성 수포성 표피박리증 | 우성 이영양성 수포성 표피박리증 | DEB - Dystrophic Epidermolysis Bullosa미국
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's Hospital... 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Castle Creek Biosciences, LLC.모집하지 않고 적극적으로
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Children's Hospital of Orange County모집하지 않고 적극적으로신경세로이드-리포푸시노스 | 신경 세로이드 리포푸스증 CLN2 | 척수소뇌 운동실조, 상염색체 열성 7미국
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)모집하지 않고 적극적으로포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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TESS Research FoundationStanford University초대로 등록간질 | 운동 장애 | 희귀병 | 유전 장애 | 구연산염 수송체 결핍 | SLC13A5 결핍 | EIEE25 | 콜슈터-톤즈 증후군(비 ROGDI) | 17p13.1 SLC13A5 유전자에 국한된 결실 | 구연산염 수송체 장애미국
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한파킨슨병 6, 조기 발병 | 파킨슨병(상염색체 열성, 조기 발병) 7, 인간 | 파킨슨병 상염색체 열성, 조기 발병 | 파킨슨병, 상염색체 열성 조기 발병, 유전성, Pink1/Dj1미국
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris완전한
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Abeona Therapeutics, IncNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS); Stanford...완전한
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada완전한
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University of MinnesotaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Bob Allison Ataxia Research Center완전한
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Krystal Biotech, Inc.완전한Dystrophic Epidermolysis Bullosa | 열성 이영양성 수포성 표피박리증 | 우성 이영양성 수포성 표피박리증미국
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CHU de Quebec-Universite LavalThe Hospital for Sick Children모집하지 않고 적극적으로
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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Abeona Therapeutics, Inc완전한
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Phoenix Tissue Repair, Inc.Phoenix Tissue Repair, a BridgeBio company완전한
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RHEACELL GmbH & Co. KGFGK Clinical Research GmbH; Ticeba GmbH; Granzer Regulatory Consulting & Services완전한
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Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)종료됨
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Kadmon Corporation, LLC완전한
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University Hospital, MontpellierGenetic Department , CHU Montpellier-France; Neurology Department, CHU de Strasbourg-France완전한
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Paracelsus Medical University종료됨열성 이영양성 수포성 표피박리증오스트리아
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...모집하지 않고 적극적으로
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Krystal Biotech, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai완전한네더톤 증후군 | 어린선 | 층판 어린선 | 상염색체 열성 선천성 어린선 | 선천성 어린선형 홍피증 | 표피 용해성 어린선미국
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Phoenicis Therapeutics종료됨표피박리 수포증 이영양증, 열성 | Epidermolysis Bullosa Dystrophica, 우성미국, 스페인, 프랑스
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Cadent Therapeutics빼는척수소뇌성 운동실조증 3형 | 척수소뇌 운동실조 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 10형 척수소뇌성 실조증 | 척수소뇌성 실조증 7형 | 8형 척수소뇌 운동실조증 | 17형 척수소뇌성 실조증 | ARCA1 - 상염색체 열성 소뇌 운동실조 1형미국
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global완전한
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Phoenix Tissue Repair, Inc.완전한
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Gangnam Severance HospitalDaewoong Pharmaceutical Co. LTD.완전한
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Scioderm, Inc.Amicus Therapeutics완전한수포성 표피박리증이탈리아, 스페인, 세르비아, 미국, 호주, 네덜란드, 오스트리아, 독일, 이스라엘, 리투아니아, 프랑스, 영국, 폴란드
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Instituto de Investigación Hospital Universitario...Instituto de Salud Carlos III; Universidad Carlos III Madrid (TERMeG); St John's Institute... 그리고 다른 협력자들알려지지 않은