Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på 22Q11 Sletting

Totalt 2086 resultater

Innovation Research & Training

Rekruttering

Mindfulness-program for ungdom med 22q11DS

22Q11 delesjonssyndrom

Forente stater
Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes

Fullført

Prenatal undersøkelse av delesjon 22q11-syndrom: Thymisk dysgenese THYMI-studie

22q11 delesjonssyndrom Di George syndrom

Frankrike
Nobias Therapeutics, Inc.

Fullført

NB-001 hos barn og unge med 22q11 delesjonssyndrom

22q11 delesjonssyndrom

Forente stater, Canada
Stephan Eliez

Rekruttering

Bruk av transkraniell vekselstrømstimulering for å forbedre eksekutiv funksjon i 22q11.2 delesjonssyndrom

tACS | 22Q11 delesjonssyndrom

Sveits
Children's Healthcare of Atlanta

Avsluttet

Prevalens og klinisk spektrum av 22q11-slettingen

Medfødte lidelser

Forente stater
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
National Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; Orygen

Ukjent

Indisert forebygging med langkjedede flerumettede omega-3 fettsyrer hos pasienter med 22q11 mikrodelesjonssyndrom.

22q11 delesjonssyndrom

Den hellige stol (Vatikanstaten)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
National Institute of Mental Health (NIMH)

Fullført

Klinisk prøve i 22q13 delesjonssyndrom (Phelan-McDermid syndrom)

Phelan-McDermid syndrom | 22q13 delesjonssyndrom

Forente stater
Anagnostou, Evdokia, M.D.
The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research... og andre samarbeidspartnere

Har ikke rekruttert ennå

Sertralin vs. placebo i behandling av angst hos barn og ungdom med nevroutviklingspsykiske lidelser (CALM)

Angstlidelser | Generalisert angstlidelse | Angst | Tuberøs sklerose | ADHD | Nevroutviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Fragilt X-syndrom | Sosial angst | Sosial angst | Agorafobi | Tourettes syndrom | Tic lidelser | Autisme | ADHD Overveiende uoppmerksom type | ADHD – kombinert type | ADHD, overveiende hyperaktiv... og andre forhold

Canada
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.

Fullført

Åpen studie av ZYN002 administrert som en transdermal gel til barn og ungdom med 22q11.2 delesjonssyndrom (INSPIRE)

22Q delesjonssyndrom

Forente stater, Australia
Hôpital le Vinatier

Rekruttering

Aritmetiske evner hos barn med 22q11.2DS (ARITH22)

22q11.2 Slettingssyndrom

Frankrike
University of Geneva, Switzerland

Fullført

Effekter av metylfenidat på hjerne og kognisjon ved 22q11 delesjonssyndrom

22q11.2 Slettingssyndrom

Sveits
Hôpital le Vinatier

Avsluttet

Sosial kognisjonstrening og kognitiv remediering (RCKID)

22q11.2 Slettingssyndrom

Frankrike
Laboratoires Vivacy

Rekruttering

Studie av en ny hyaluronsyrebasert gel for volummangel i mellomansiktet (FaceHyal) (FaceHyal)

Aldring | Estetikk | Volummangel i midten av ansiktet

Frankrike
UMC Utrecht
Children's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain Foundation

Ukjent

Genetikk og psykopatologi i 22q11 delesjonssyndrom

Kromosom 22q11.2 delesjonssyndrom

Forente stater, Nederland
Albert Einstein College of Medicine
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Rekruttering

Undersøke genetiske faktorer som påvirker alvorlighetsgraden av 22q11.2 delesjonssyndrom

DiGeorge syndrom | 22q11.2 Slettingssyndrom

Forente stater
University of Geneva, Switzerland

Avsluttet

Nevrobeskyttende effekter av Risperdal på hjerne og kognisjon ved 22q11 delesjonssyndrom

22q11.2 Slettingssyndrom

Sveits
Mahidol University

Fullført

Oppløsning av primær immundefekt i 22q11.2 delesjonssyndrom

22q11.2 Slettingssyndrom | Immundefekt

Thailand
Hôpital le Vinatier

Rekruttering

Forståelse av psykotiske lidelser hos barn med 22q11.2DS (PremiCeS22)

22q11.2 Slettingssyndrom

Frankrike
State University of New York - Upstate Medical...
Albert Einstein College of Medicine

Fullført

Genetiske modifikatorer for 22q11.2 syndrom (VCFS)

22q11.2 Slettingssyndrom

Forente stater
Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor company

Fullført

Sikkerhets- og effektstudie av NFC-1 hos personer i alderen 12-17 år med 22q11.2DS og assosierte nevropsykiatriske tilstander

22q11.2 Slettingssyndrom

Forente stater
UMC Utrecht
Eindhoven University of Technology

Rekruttering

Tidlige skoliotiske endringer hos barn med økt risiko for skolioseutvikling (EARLYBIRD)

22q11.2 Slettingssyndrom | Ungdoms idiopatisk skoliose

Nederland
Duke University
National Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...

Fullført

Kognitiv remediering i 22q11DS

22q11.2 Slettingssyndrom | Velo-kardio-ansiktssyndrom

Forente stater
National Institute of Dental and Craniofacial Research...

Avsluttet

Effekter av PTH-erstatning på bein ved hypoparathyroidisme

DiGeorge syndrom | Hypoparathyroidisme

Forente stater
Pontificia Universidade Catolica de Sao Paulo

Fullført

Middle and Inner Ear Malformation in Children With Velocardiofacial Syndrome

Ear Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Avsluttet

Serumfri thymustransplantasjon i DiGeorge-anomali (SerumFree)

DiGeorge Anomaly
University Hospital Tuebingen

Rekruttering

Screening i første trimester for trisomi 21, 18, 13 og 22q11.2 delesjonssyndrom (ReFaPo02)

Svangerskap

Tyskland
Sumitomo Pharma Switzerland GmbH

Rekruttering

Medfødt atymi pasientregister

Fullfør DiGeorge Anomaly | Fullstendig DiGeorge syndrom | Medfødt atymi

Forente stater
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Parathyroid og Thymus Transplantation i DiGeorge #931

DiGeorge syndrom | Hypoparathyroidisme | Fullstendig DiGeorge syndrom

Forente stater
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Godkjent for markedsføring

Thymus Transplantasjon Sikkerhet-Effektivitet

DiGeorge syndrom | DiGeorge Anomaly | Fullfør DiGeorge Anomaly | Fullstendig DiGeorge syndrom

Forente stater
NYU Langone Health

Påmelding etter invitasjon

Selvansiktsgjenkjenning etter ansiktstransplantasjon

Vansiring av ansikt

Forente stater
Children's Healthcare of Atlanta

Avsluttet

Infeksjon i DiGeorge etter CHD-kirurgi

DiGeorge syndrom | Medfødte hjertefeil

Forente stater
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Thymustransplantasjon i DiGeorge syndrom #668

DiGeorge syndrom | Fullfør typisk DiGeorge-anomali

Forente stater
National Institute of Mental Health (NIMH)

Fullført

Velokardiofacial (VCFS; 22q11.2; DiGeorge) syndromstudie

DiGeorge syndrom | Velokardiofacialt syndrom | 22q11.2 syndrom

Forente stater
Cairo University

Fullført

Okklusalt forhold hos hunder endres etter plassering av krone i rustfritt stål under generell anestesi

Generell anestesi | Full munnrehabilitering | Canine Overlapp Relation

Egypt
State University of New York - Upstate Medical...
National Institute of Mental Health (NIMH)

Fullført

Datastyrt kognitiv ferdighetstrening for ungdom med velokardiofacialt syndrom

Velokardiofacialt syndrom

Forente stater
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Thymustransplantasjon med immunsuppresjon (884)

DiGeorge syndrom | DiGeorge Anomaly | Fullfør DiGeorge Anomaly | Fullstendig DiGeorge syndrom

Forente stater
Hôpital le Vinatier

Fullført

Molekylære varianter assosiert med schizofreni: Differensialanalyse av monozygotiske tvillinger med variabel fenotypisk 22q11 (CSRK05)

Di George syndrom

Frankrike
National Center for Research Resources (NCRR)
Children's Hospital of Philadelphia

Ukjent

Immunologisk evaluering hos pasienter med DiGeorge syndrom eller velokardiofacialt syndrom

Abnormiteter, flere | DiGeorge syndrom | Kromosomavvik | Konotrunkale hjertefeil | Shprintzen syndrom

Forente stater
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Thymus-transplantasjonsdose i DiGeorge #932

DiGeorge syndrom | DiGeorge Anomaly | Fullfør DiGeorge Anomaly | Fullstendig DiGeorge syndrom

Forente stater
Bausch Health Americas, Inc.

Avsluttet

Metyrosin (Demser®) for behandling av psykotiske lidelser hos pasienter med velokardiofacialt syndrom

Psykose | Velo-kardio-ansiktssyndrom

Forente stater
Enzyvant Therapeutics GmBH
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Fase I/II Thymustransplantasjon med immunsuppresjon #950 (#950)

DiGeorge Anomaly | Fullfør DiGeorge Anomaly | Fullstendig DiGeorge syndrom | Fullfør atypisk DiGeorge-anomali | Komplett atypisk DiGeorge-syndrom

Forente stater
Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI Alicante
Igenomix; IVI Murcia

Avsluttet

Aneuploider i embryoer og spermatozoer fra pasienter med Y-kromosom mikrodelesjoner

Mannlig sterilitet på grunn av Y-kromosomslettinger

Spania
Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Rekruttering

Nettstudie av mennesker som har genetiske endringer og trekk ved autisme: Simons Searchlight

SMARCA4 genmutasjon | DDX3X | 16P11.2 Slettingssyndrom | 16p11.2 Duplikasjoner | 1Q21.1 Sletting | 1Q21.1 mikrodupliseringssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutasjon | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relatert intellektuell... og andre forhold

Forente stater
University Health Network, Toronto

Fullført

Sett et ansikt til et navn (Del A): Effektene av fotografiske hjelpemidler på pasienttilfredshet, klinikerkommunikasjon og omsorgskvalitet (Face2Name)

Effekter av fotografiske hjelpemidler (bilder av ansikter) på tilbakekalling av pasienter fra deres kliniske omsorgsteam | Effekter av fotografiske hjelpemidler (bilder av ansikter) på kommunikasjon mellom kliniker og pasient | Effekter av fotografiske hjelpemidler (bilder av ansikter)...

Canada
Progenity, Inc.

Fullført

Utvidet ikke-invasiv genomisk medisinsk vurdering: Enigma-studien

Downs syndrom | Aneuploidi | DiGeorge syndrom | Turners syndrom | Klinefelters syndrom | Kromosomsletting | Edwards syndrom | Patau syndrom

Forente stater
Xiao-dong Zhuang
Sun Yat-sen University

Ukjent

Rosuvastatin Effekt på Telomere-telomerase System i ACS

Telomerlengde, gjennomsnittlig leukocytt | Telomere Shortening | 22q Telomere Deletion Syndrome
Natera, Inc.
Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... og andre samarbeidspartnere

Fullført

SNP-basert Microdeletion and Aneuploidy RegistrTry (SMART) (SMART)

Prader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Angelman syndrom | Trisomi 21 | Trisomi 18 | Trisomi 13 | Monosomi X | Kjønnskromosomavvik | 1p36 delesjonssyndrom | Cri-du-Chat syndrom

Forente stater, Australia, Irland, Spania, Sverige, Storbritannia
Per Bendix Jeppesen
Aarhus University Hospital; University of Aarhus

Ukjent

Steviol glykosid for bruk for å gjenopprette muskelglykogen ved å øke frekvensen av glykogenresyntese i muskler (steviagly)

Glykogenmangel

Danmark
The Chaim Sheba Medical Center

Rekruttering

De psykiatriske og kognitive fenotypene i velokardiofacialt syndrom (VCFS)

Fragilt X-syndrom | Williams syndrom | Velokardiofacialt syndrom

Israel
Stealth BioTherapeutics Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

Studie for å evaluere effektiviteten og sikkerheten til Elamipretid hos personer med primær mitokondriell sykdom fra nukleære DNA-mutasjoner (nPMD) (NuPower)

Mitokondrielle sykdommer | Mitokondrielle myopatier | Mitokondriell kompleks I mangel | Mitokondriell patologi | Mitokondriell DNA-utarming | Mitokondriell DNA-mutasjon | Mitokondriell DNA-sletting | Mitokondriell metabolismedefekt

Spania, Forente stater, Italia, Nederland, Australia, Tyskland, Ungarn, New Zealand, Norge, Storbritannia

Kliniske studier på 22Q11 Sletting

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder