Kliniske studier på Autosomal recessiv metabolsk cerebellær ataksi
Totalt 418 resultater
-
Cairo UniversityRekrutteringMedulloblastom | AtaksiEgypt
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
S. Andrea HospitalFullførtMultippel sklerose | Cerebellar ataksi | Arvelig ataksiItalia
-
Imperial College LondonUkjent
-
National Taiwan University HospitalRekrutteringSlag | Magnetisk resonansavbildning | Fabrys sykdom | Cerebrale små karsykdommer | Cadasil | HTRA1-relatert autosomal dominant cerebral angiopati | COL4A1-relatert hjernesmå karsykdom med blødning | Neste generasjons sekvenseringTaiwan
-
Inozyme PharmaHar ikke rekruttert ennåGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel | ATP-bindende kassett Underfamilie C Medlem 6 Mangel
-
University of Texas Southwestern Medical CenterTilbaketrukketFamiliær hyperkolesterolemiForente stater
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiFullført
-
Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...FullførtHoste | Gastroøsofageal refluks | Cerebellar ataksiSpania
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RekrutteringNevrodegenerative sykdommer | Ataksi | Cerebellar ataksi | Leukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | LBSL | Leukoencefalopati med hjernestamme og ryggmargsinvolvering og laktatforhøyelse | Leukoencefalopati med hjernestamme og ryggmargsinvolvering og høyt laktatsyndrom (lidelse)Forente stater
-
University of MinnesotaTilbaketrukketMild kognitiv svikt (MCI) | Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) | Demens med Lewy Bodies (DLB) | Alzheimers sykdom (AD) | Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) | Parkinsons sykdom med demens (PDD) | Forbigående epileptisk amnesi (TEA) | Temporallappepilepsi (TLE) | Spinocerebellar ataksier (SCA) | HIV-assosiert... og andre forholdForente stater
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteRekrutteringLynch syndrom | Duktalt adenokarsinom i bukspyttkjertelen | Kronisk pankreatitt | Bukspyttkjertelcyste | Ataksi Telangiectasia | FAP | Peutz-Jeghers syndrom | PALB2 genmutasjon | BRCA-mutasjon | Fet bukspyttkjertel | Genetisk kreft i bukspyttkjertelen | Genetisk pankreatitt | Familiær atypisk multippel føflekk-melanomForente stater
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyFullførtAutosomal dominant hypokalsemi (ADH)Forente stater
-
University of PittsburghFullførtPulmonal hypertensjon | Friedreich Ataxia | Mangel på jern-svovelklyngeForente stater
-
Jose Luis Urcelay SeguraUkjentAmyotrofisk lateral skleroseSpania
-
ShireNational Institutes of Health (NIH)FullførtAutosomal dominant hypokalsemi (ADH)Forente stater
-
Burke Medical Research InstituteAktiv, ikke rekrutterendeSlag | Multippel sklerose | Cerebral parese | Parkinsons sykdom | Ryggmargsskader | Nevrologisk lidelse | Hemiplegi | Hemiparese | Friedreich Ataxia | Traumer, hjerne | Tverrgående myelittForente stater
-
University of ArkansasTilbaketrukketNeoplasmer i bukspyttkjertelen | Kolorektale neoplasmer, arvelig ikke-polypose | BRCA1 genmutasjon | BRCA2 genmutasjon | Arvelig pankreatitt | Ataksi Telangiectasia | Peutz-Jeghers syndrom | Familiært atypisk føflekk-malignt melanomsyndromForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, FranceFullførtAutosomal dominant hypokalsemi ELLER primær hypoparatyreoidisme relatert til annen årsak, men komplisert av hyperkalsiuri under behandlingFrankrike
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåHemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forholdFrankrike
-
Sheba Medical CenterPåmelding etter invitasjonParkinsons sykdom | Cerebellar ataksi | Dystoni | Multippel systematrofi | Kortikobasal degenerasjon | Progressiv supranukleær parese | Essensiell skjelving | Demens med Lewy-kropper | Hydrocephalus med normalt trykkIsrael
-
Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandFullført
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRekrutteringAutosomal dominant hypokalsemiForente stater, Frankrike, Danmark, Australia, Japan, Belgia, Canada, Italia, Nederland, Storbritannia, Portugal, Finland, Tyskland
-
University of CologneFullført
-
University of AarhusUkjentPseudohypoparathyroidisme | Idiopatisk hypoparathyroidisme | Autosomal dominant hypokalsemiDanmark
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyRekrutteringAutosomal dominant hypokalsemi (ADH)Forente stater, Australia, Storbritannia, Danmark, Italia, Frankrike, Japan, Taiwan, Canada, Tsjekkia, Nederland
-
Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealRekrutteringAutosomal dominant polycystisk nyresykdom | Nefrogen diabetes Insipidus | Ervervet nefrogen diabetes Insipidus | Medfødt nefrogen diabetes InsipidusForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceFullførtFamiliær hyperkolesterolemi - heterozygotFrankrike
-
Indiana UniversityFullførtAutosomal dominant hypofosfatemisk rakittForente stater
-
Henri Mondor University HospitalRekrutteringDiagnostiserer sykdom | Parkinson | Hvileskjelving | Cerebellar svulst | Bevegelse; Unormal, ufrivilligFrankrike
-
University Hospital, RouenFullførtAutosomalt dominerende tilfeller av Alzheimers sykdomFrankrike
-
Poitiers University HospitalFullførtDaglige variasjoner av cerebral metabolittFrankrike
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennåAlzheimers sykdom | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 1 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 2 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av amyloidforløperprotein (lidelse)
-
Wake Forest University Health SciencesFullført
-
Mayo ClinicRekrutteringCerebrale små karsykdommer | Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati | Cerebral mikroblødning | Sporadisk hvitstoffsykdomForente stater
-
PYC TherapeuticsRekrutteringOptiske atrofier, arvelig | Autosomal dominant optisk atrofi | Optisk atrofi, autosomal dominant | Kjer Optisk AtrofiAustralia
-
St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereFullførtOverbelastning av jern | Overdreven jernbelastning i kroppenForente stater
-
National Institute of Neurological Disorders and...FullførtSunn | Parkinsons sykdom | Demens | Cerebellar sykdomForente stater
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RekrutteringOvervekt og fedme | Autosomal dominant polycystisk nyreForente stater
-
National Institute of Neurological Disorders and...Fullført
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti Tumori Giovanni Paolo II og andre samarbeidspartnereFullførtAutosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) | IgA nefropati (IgAN) | Diabetisk nyresykdom (DKD) | Avansert kronisk nyresykdom (CKD)Italia
-
University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French...Påmelding etter invitasjonOksygenforbruk | Svømming | Koordinasjonsmangel | Økt melkesyreblodFrankrike
-
Glostrup University Hospital, CopenhagenUkjentOptisk atrofi, autosomal dominantDanmark
-
University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeOvervekt | Svangerskap | Svangerskapsalder og vektforhold | Morsomsorg for overdreven fostervekst | Metabolske forstyrrelserDanmark
-
University of Colorado, DenverPKD FoundationFullførtPolycystisk nyre, autosomal dominantForente stater
-
Henri Mondor University HospitalAktiv, ikke rekrutterendeParkinsons sykdom | Bevegelsesforstyrrelser | Diagnostiserer sykdom | Hydrocephalus | Gangataksi | Gå, vanskelighetsgradFrankrike
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenFullførtFokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Autosomal dominant polycystisk nyre | CKD assosiert med type 1 diabetesForente stater
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for... og andre samarbeidspartnereFullførtBevegelsesforstyrrelser | Intellektuell funksjonshemming | Anfall | Ataksi | Glut1 mangelsyndrom | De Vivo sykdomFrankrike
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)FullførtPolycystisk nyre, autosomal dominantForente stater
-
Okuvision GmbHFullførtPrimær åpen vinkelglaukom | Retinal veneokklusjon | Retinitis Pigmentosa | Retinal arterieokkklusjon | Tørr aldersrelatert makuladegenerasjon | Arvelig makuladegenerasjon | Macula av | Behandlet netthinneavløsning | Ikke-artritisk-fremre-iskemisk optisk-nevropati | Arvelig autosomal dominant optisk atrofi | Iskemisk...