Kliniske studier på Essensiell fettsyremangel (EFAD)
Totalt 352 resultater
-
Rush University Medical CenterAktiv, ikke rekrutterendeBrystkreft | Eggstokkreft | FolsyremangelForente stater
-
Genzyme, a Sanofi CompanyGodkjent for markedsføringGlykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2 | Pompes sykdom (sen-debut)Forente stater
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel
-
Alexion PharmaceuticalsFullførtLysosomal Acid Lipase-mangelFrankrike, Polen, Storbritannia, Spania, Mexico, Tyrkia, Japan, Australia, Den russiske føderasjonen, Forente stater, Tyskland, Italia, Tsjekkia, Argentina, Kroatia
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsUkjentKolesterolester-lagringssykdom | Lysosomal Acid Lipase-mangelForente stater
-
metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalFullførtFenylketonuri | Hyperfenylalaninemi | Tetrahydrobiopterin mangelStorbritannia
-
Homology Medicines, IncPåmelding etter invitasjonFenylketonuri | PAH-mangelForente stater
-
PTC TherapeuticsFullførtBH4-mangel | HyperfenylalaninemiForente stater
-
Homology Medicines, IncAvsluttetFenylketonuri | Fenylketonuri | PAH-mangelForente stater
-
Homology Medicines, IncAvsluttet
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalUkjentPAH-mangel | Pku Fenylketonuri
-
Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University... og andre samarbeidspartnereRekrutteringBetennelse | Overvekt | Aterosklerose | Fettlever | Adiponectin mangelØsterrike
-
Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrutteringBetennelse | Type 2 diabetes | Insulinfølsomhet/resistens | Fettsyrer, Omega-3Canada
-
Assiut UniversityFullførtKognitiv dysfunksjon | Hyperkolesterolemi | HyperhomocysteinemiEgypt
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekruttering
-
Enzyvant Therapeutics GmBHFullførtFarbers sykdom | Farbers sykdom | Farber Lipogranulomatosis | Syre-ceramidase-mangel | Ceramidase mangel | N-Laurylsfingosin deacylase mangel | ASAH1-mutasjonForente stater, Egypt, Canada, Italia, Tyrkia, Argentina, Tyskland, India, Sverige
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2Forente stater, Frankrike, Nederland
-
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHAvsluttetFenylalanin Hydroxylase mangler
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2Nederland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2Frankrike
-
Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.FullførtDiabetiske nefropatier | HyperhomocysteinemiMexico
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUkjentAdenosin deaminase alvorlig kombinert immundefekt (ADA-SCID)Kina
-
Central Hospital, Nancy, FranceHar ikke rekruttert ennåAlzheimers sykdom | Homocystinemi
-
Universidade Estadual de LondrinaFullførtHjerte-og karsykdommer | Hemodialyse | Kronisk nyresvikt | Uremi | HyperhomocysteinemiBrasil
-
Aeglea BiotherapeuticsFullførtArginase I-mangel | HyperargininemiForente stater, Canada, Storbritannia, Portugal
-
Aeglea BiotherapeuticsFullførtArginase I-mangel | HyperargininemiForente stater, Canada, Storbritannia, Portugal
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereFullførtWolman sykdom | Kolesterolester-lagringssykdom | Syrekolesterylesterhydrolase-mangel, type 2Forente stater
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutteringEpilepsi | Nevroutviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Downs syndrom | Mitokondrielle encefalomyopatier | Pediatrisk akutt-debut nevropsykiatrisk syndrom | Cerebral folatmangel | Pediatrisk autoimmun nevropsykiatrisk lidelse assosiert med streptokokkinfeksjonForente stater
-
BioMarin PharmaceuticalFullførtTetrahydrobiopterin mangler | Hyperfenylalaninemi, ikke-fenylketonuriskTyskland, Forente stater
-
Baylor College of MedicineFullførtCitrullinemiForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, ikke rekrutterendeWiskott-Aldrich syndrom | ADA mangelfull SCIDForente stater
-
Georgetown UniversityFullførtSluttstadium nyresykdom | HyperhomocysteinemiForente stater
-
Istanbul Medeniyet UniversityFullførtEpilepsi | Iskemisk hjerneslag | Hyperhomocysteinemi, trombotisk, Cbs-relatertTyrkia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringPediatriske pasienter | Enhver type alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) | Delvis HLA-inkompatibel allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT)Frankrike
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityTilbaketrukket
-
University Hospital Inselspital, BerneAvsluttetHypopituitarisme | Insulinfølsomhet | Hydrokortison | Lipider | Fettsyrer, ikke-forestredeSveits
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalFullførtRøyking | Betennelse | Kirurgi | Kirurgi - komplikasjoner | Sårinfeksjon | Oksidativt stress | Sår | Underkjevebrudd | Mandibulære brudd | Vitamin C-mangel | Mangel på askorbinsyre | Sårkomplikasjon | Hudsår | Såravbrudd | Åpent underkjevebrudd | Underkjeven lukket bruddForente stater
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekruttering
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendert
-
Baylor College of MedicineFullførtUreasyklusforstyrrelser | Argininosuccinic aciduria | Argininosuccinat-lyase-mangelForente stater
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichFullførtFenylketonuri | Ernæringsmessige manglerTyskland
-
Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrutteringHypoksisk-iskemisk encefalopati | Urea syklus lidelse | Organisk acidemi | Fettsyreoksidasjonsforstyrrelse | Lønnesirup urinsykdom | Glutarsyre IForente stater
-
BioMarin PharmaceuticalFullførtHyperfenylalaninemi (HPA) på grunn av fenylketonuri (PKU) eller tetrahydrobiopterin (BH4) mangelSverige, Frankrike, Italia, Spania, Tyskland, Nederland, Østerrike, Slovakia, Portugal
-
University Children's Hospital, ZurichFullførtFenylketonuri | OTC-mangel | Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse | Lønnesirup urinsykdom | Metylmalonicacidemia | Aminoacidopati | Pasientrapporterte utfallsmålingerSveits
-
Travere Therapeutics, Inc.RekrutteringHomocystinuri på grunn av CBS-mangelIrland, Qatar, Forente stater, Storbritannia
-
University of Massachusetts, AmherstTilbaketrukketOksidativt stress | KOLS | Tetrahydrobiopterin mangelForente stater
-
Alexion PharmaceuticalsFullførtLysosomal Acid Lipase-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)Forente stater, Storbritannia, Frankrike, Canada, Tsjekkisk Republikk, Italia, Polen, Sveits
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Tilbaketrukket
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AvsluttetHepatisk Steatose | HjertesteatoseForente stater
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesFullførtUreasyklusforstyrrelser, medfødt | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Argininosuccinat-lyase-mangelForente stater