Kliniske studier på Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom
Totalt 8754 resultater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvatdehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvatdehydrogenase E2-mangel | Pyruvat dehydrogenase fosfatase mangelStorbritannia
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForente stater
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForente stater
-
Fondazione TelethonFullførtPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalia
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligBarth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forente stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteAvsluttetOrnithine Transcarbamylase Deficiency Disease
-
University of PennsylvaniaAvsluttetOrnithine Transcarbamylase Deficiency Disease
-
iECURE, Inc.RekrutteringUreasyklusforstyrrelser, medfødt | Ornithine Transcarbamylase mangel | Ornithine Transcarbamylase Deficiency Disease | Ornithine Carbamoyltransferase mangel (lidelse)Storbritannia
-
University Hospital, MontpellierRekrutteringAromatisk L-aminosyredekarboksylase-mangelFrankrike
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekrutteringAromatisk L-aminosyredekarboksylase (AADC) mangelKina
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsFullførtAromatisk aminosyredekarboksylase-mangelTaiwan
-
National Taiwan University HospitalPTC TherapeuticsFullførtAromatisk L-aminosyredekarboksylase (AADC) mangelTaiwan
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Tyskland, Nederland, Canada, Frankrike, Israel, Sveits, Italia
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePediatrisk pyruvatkinase-mangel | Pediatrisk hemolytisk anemiForente stater, Spania, Danmark, Tyrkia, Nederland, Tsjekkia, Storbritannia, Tyskland, Canada, Sveits
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AvsluttetAnemi | Anemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangelanemiForente stater, Storbritannia, Italia, Spania, Nederland
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekrutteringOTC-mangel | Ornithine Transcarbamylase mangel | OTCDSpania, Belgia, Storbritannia, Sverige
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringOTC-mangelForente stater, Portugal, Australia, Italia, Spania, Storbritannia, Japan, Canada, Tyskland, Frankrike, Argentina, Nederland, Brasil
-
University College, LondonRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangelStorbritannia
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeOrnithine Transcarbamylase mangelForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiv, ikke rekrutterendeOrnithine Transcarbamylase (OTC) mangelCanada, Forente stater, Frankrike, Spania, Storbritannia
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtOrnithine Transcarbamylase mangelForente stater
-
Arcturus Therapeutics, Inc.FullførtOrnithine Transcarbamylase mangelNew Zealand
-
Translate Bio, Inc.TilbaketrukketOrnithine Transcarbamylase mangel
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetOrnithine Transcarbamylase mangelForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Påmelding etter invitasjonAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelJapan
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutteringGauchers sykdom | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency DiseaseUngarn, Kroatia, Forente stater, Australia, Belgia, Brasil, Bulgaria, Canada, Danmark, Tyskland, Hellas, Hong Kong, India, Indonesia, Italia, Jordan, Korea, Republikken, Kuwait, Libanon, Malaysia, Pakistan, Filippinene, Polen, Saudi-Arabia og mer
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangelForente stater
-
Cytonet GmbH & Co. KGFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangelTyskland
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteFullførtOrnithine Transcarbamylase mangel
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... og andre samarbeidspartnereFullførtHjernesykdommer, metabolske, medfødte | Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelseForente stater
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... og andre samarbeidspartnereRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangelForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvsluttetCitrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangelForente stater
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSikkerhet og effekt av Cerezyme®-infusjoner hver 4. uke versus hver 2. uke ved Gaucher-sykdom type 1Gauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Storbritannia, Spania, Italia, Brasil, Canada, Polen
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGauchers sykdom, type 1 | Cerebroside Lipidosis Syndrome | Glucocerebrosidase mangelsykdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater, Israel, Mexico, Den russiske føderasjonen, Argentina, Italia
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles og andre samarbeidspartnereFullførtMethylmalonic acidemi | Karbamoyl-fosfatsyntase I mangelsykdom | Propionsyre, Type I og/eller Type II | Ornithine Carbamoyltransferase mangelForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Japan, Canada, Storbritannia, Korea, Republikken, Irland, Thailand, Italia, Tyrkia, Danmark, Brasil, Frankrike, Tyskland, Nederland, Sveits
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtCerebroside Lipidosis Syndrome | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sykdom type I | Clucocerebrosidase mangelsykdom | Gauchers sykdom, ikke-nevronopatisk formForente stater
-
University Children's Hospital, ZurichFullførtFenylketonuri | OTC-mangel | Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse | Lønnesirup urinsykdom | Metylmalonicacidemia | Aminoacidopati | Pasientrapporterte utfallsmålingerSveits
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildFullført
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtPyruvat Kinase mangelForente stater, Italia, Nederland
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtPyruvat Kinase mangelForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Sveits, Tyrkia, Tyskland, Frankrike, Storbritannia, Japan, Nederland, Brasil, Canada, Tsjekkia, Danmark, Italia, Korea, Republikken, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPyruvat Kinase mangelForente stater, Tyskland, Spania, Italia, Storbritannia, Tsjekkia, Frankrike, Canada, Korea, Republikken, Nederland, Tyrkia, Portugal, Danmark, Irland, Sveits, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Canada, Nederland, Storbritannia, Frankrike, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, ikke rekrutterende