Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Urea syklusforstyrrelser, medfødt

Totalt 28045 resultater

Horizon Therapeutics, LLC

Fullført

Studie av glyserolfenylbutyrat og natriumfenylbutyrat hos fenylbutyratnaive pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse

Forente stater, Spania, Italia, Sveits
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)

Fullført

Th1, Th2, Th17 fenotype i ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse | Lysinurisk proteinintoleranse

Tyrkia
Nicholas Ah Mew

Avsluttet

Manipulering av tarmmikrobiomstudien

Urea syklus lidelse

Forente stater
Nutricia Research

Fullført

En samling av casestudier hos spedbarn med UCD for å evaluere spedbarnsvekst og sikkerheten til en ny medisinsk mat for UCD

Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse

Forente stater
Horizon Therapeutics, LLC

Avsluttet

Observasjonsstudie som vil samle informasjon om pasienter med ureasyklusforstyrrelser (UCDs) (THRIVE)

Urea syklus lidelse

Forente stater
Synlogic

Fullført

Sikkerhet og toleranse for SYNB1020-CP-001 (SYNB1020CP001)

Frivillig frisk | Urea syklus lidelse

Forente stater
University of Aarhus

Rekruttering

Dysregulert urea-syntese ved terminal uremi

Urea syklus lidelse | Uremi

Danmark
Baylor College of Medicine
Seattle Children's Hospital; University of California, San Francisco

Fullført

Kronisk leversykdom i ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse

Forente stater
Kaleido Biosciences

Avsluttet

ULÅST: En fase 2, åpen prøveversjon med KB195 hos personer med en ureasyklusforstyrrelse (UNLOCKED)

Urea syklus lidelse

Belgia, Forente stater, Spania, Storbritannia, Tyskland, Sveits, Tyrkia
HLB Cell Co., Ltd.

Tilbaketrukket

En sikkerhet og effektstudie av infusjoner av hepaStem hos ureasykluslidelser pediatriske pasienter

Urea syklus lidelse

Korea, Republikken
Horizon Therapeutics, LLC

Fullført

En studie av sikkerheten, effekten og farmakokinetikken til glyserolfenylbutyrat hos pediatriske personer under 2 år med ureasyklusforstyrrelser

Urea syklus lidelse

Forente stater, Canada
Emma Marie Caroline Slack
University Children's Hospital

Fullført

Karakterisering av intestinal mikrobiota hos barn med medfødte metabolismefeil (IEM) (IEM)

Medfødte stoffskiftefeil | Propionsyre | Methylmalonic aciduria | Urea syklus lidelse

Sveits
Baylor College of Medicine
Rare Diseases Clinical Research Network; Neogenis Laboratories

Fullført

Nitrogenoksidtilskudd på nevrokognitive funksjoner hos pasienter med ASLD

Ureasyklusforstyrrelser, medfødt | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Argininosuccinat-lyase-mangel

Forente stater
Andrea Gropman
National Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Nevrologiske skader hos voksne med ureasyklusforstyrrelser

Hjernesykdommer, metabolske, medfødte | Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse

Forente stater
University Children's Hospital, Zurich

Fullført

Pasient og observatør rapporterte utfallsmålinger i medfødte metabolismefeil (MetaPROM)

Fenylketonuri | OTC-mangel | Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse | Lønnesirup urinsykdom | Metylmalonicacidemia | Aminoacidopati | Pasientrapporterte utfallsmålinger

Sveits
University Children's Hospital, Zurich

Rekruttering

Ureageneseanalyse hos friske personer og hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Sveits
Brendan Lee
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Fullført

Arginin og buphenyl hos pasienter med argininosuccinic aciduria (ASA), en ureasyklusforstyrrelse

Aminosyremetabolisme, medfødte feil | Ureasyklusforstyrrelser | Argininosuccinic aciduria

Forente stater
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Leversykdom i ureasyklusforstyrrelser

Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel

Forente stater
Baylor College of Medicine

Fullført

Sammenlignende effekt av fenylbutyrat (PBA) vs. benzoat i ureasyklusforstyrrelser (BPA/Benzoate)

Ureasyklusforstyrrelser, medfødt

Forente stater
Children's National Research Institute
Boston Children's Hospital

Rekruttering

Nevroimaging og nevropsykologiske utfall ved ureasyklusforstyrrelser (UCD)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Cytonet GmbH & Co. KG
CRS Clinical Research Services Mannheim GmbH

Fullført

Studie i friske personer, pasienter med ureasyklusforstyrrelser (UCD) og bærere av UCD-mutasjoner for å evaluere ureasyklusfunksjonen

Ureasyklusforstyrrelser

Tyskland
University of South Florida
National Institutes of Health (NIH)

Fullført

Pilot Study: Urea Cycle Disorders Practice Patterns and Outcomes Assessment

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Cytonet GmbH & Co. KG

Fullført

Studie for å evaluere 13 C isotopforholdsmåling for ureasykluskapasitetsvurdering

Ureasyklusforstyrrelser

Tyskland
Cellaion SA

Påmelding etter invitasjon

HepaStem langsiktig sikkerhetsregister (PROLONGSTEM)

Urea syklus lidelse | Crigler-Najjar syndrom | Akutt ved kronisk leversvikt

Belgia, Spania, Frankrike, Bulgaria, Polen
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Studie av sikkerheten, farmakokinetikken og effektiviteten til HPN-100, hos pediatriske personer med ureasyklusforstyrrelser (UCDs)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Studie av sikkerheten og toleransen til HPN-100 sammenlignet med natriumfenylbutyrat hos barn med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Andrea Gropman
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Longitudinell studie av ureasyklusforstyrrelser

Hjernesykdommer, metabolske, medfødte | Aminosyremetabolisme, medfødte feil | Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada, Tyskland, Sveits
Baylor College of Medicine
Children's National Research Institute

Rekruttering

Hepatisk histopatologi ved ureasyklusforstyrrelser

Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangel

Forente stater
Luca Ronfani
University of Trieste

Fullført

Protein sorberende egenskaper for Montmorillonite in vitro og in vivo modeller

Ureasyklusforstyrrelser, medfødt | Andre metabolske sykdommer

Italia
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Dose-eskaleringssikkerhetsstudie av HPN-100 for å behandle ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Cytonet GmbH & Co. KG

Avsluttet

Humane heterologe leverceller for infusjon hos barn med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Children's National Research Institute
Patient-Centered Outcomes Research Institute; Eunice Kennedy Shriver National... og andre samarbeidspartnere

Fullført

PCORI Urea Cycle Disorder Study

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater
Promethera Therapeutics

Fullført

Studie for å evaluere effekten av HepaStem i ureasyklusforstyrrelser pediatriske pasienter (HEP002)

Ureasyklusforstyrrelser

Belgia, Spania, Frankrike, Polen
Kaleido Biosciences

Fullført

Klinisk matstudie for å evaluere effekten av KB195 på nitrogenmetabolisme i tarmen hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Sveits
Baylor College of Medicine

Fullført

Nitrogenoksidtilskudd i argininosuccinic aciduria

Ureasyklusforstyrrelser | Argininosuccinic aciduria | Argininosuccinat-lyase-mangel

Forente stater
National Center for Research Resources (NCRR)
Baylor College of Medicine

Ukjent

Studie av behandling og metabolisme hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

Aminosyremetabolisme, medfødte feil

Forente stater
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Effekten og sikkerheten til HPN-100 for behandling av voksne med ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Mark Batshaw
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Avsluttet

Oksidativt stress, betennelse og akutt dekompensasjon ved ureasyklusforstyrrelser

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Horizon Therapeutics, LLC

Fullført

For å evaluere sikkerheten ved langvarig bruk av HPN-100 i behandlingen av ureasyklusforstyrrelser (UCDs)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland

Fullført

Studie av sikkerheten til HPN (Hyperion)-100 for langtidsbehandling av ureasyklusforstyrrelser (treat UCD)

Ureasyklusforstyrrelser

Forente stater, Canada
Assiut University

Fullført

Antibakteriell aktivitet av urea mot øyebakterier

Urea i blodet; Høy

Egypt
Uta Lichter-Konecki
Medical College of Wisconsin; Children's National Research Institute

Fullført

Pilotstudie for hypotermibehandling ved hyperammonemisk encefalopati hos nyfødte og svært små spedbarn

Ureasyklusforstyrrelser | Organiske acidemier

Forente stater
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland
Ucyclyd Pharma, Inc.

Fullført

En studie av glyceryl tri-(4-fenylbutyrat) administrert oralt som en enkelt dose, og to ganger daglig i syv påfølgende dager til personer med nedsatt leverfunksjon med skrumplever og til en kontrollgruppe

Hepatisk encefalopati | Ureasyklusforstyrrelser

Ukraina
Promethera Therapeutics

Fullført

Langsiktig sikkerhetsoppfølgingsstudie av pasienter som har mottatt HepaStem (SAF001)

Ureasyklusforstyrrelser | Crigler Najjar syndrom

Belgia
Children's National Research Institute
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Rekruttering

Systemiske biomarkører for hjerneskade fra hyperammonemi

Hypoksisk-iskemisk encefalopati | Urea syklus lidelse | Organisk acidemi | Fettsyreoksidasjonsforstyrrelse | Lønnesirup urinsykdom | Glutarsyre I

Forente stater
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Tilbaketrukket

Økende ureagenese i medfødte metabolismefeil med N-karbamylglutamat

Ureasyklusforstyrrelser, medfødt | Medfødte stoffskiftefeil | Propionsyreacidemi | Methylmalonic acidemi | Karbamylfosfatsyntetasemangel
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...

Ukjent

Investigating Project of the Functional C13 Test "Pilot Study" (PIL001)

Disorder of the Urea Cycle

Belgia
Promethera Therapeutics

Fullført

Sikkerhetsstudie av HepaStem for behandling av ureasyklusforstyrrelser (UCD) og Crigler-Najjar syndrom (CN) (HEP001)

Ureasyklusforstyrrelser | Crigler Najjar syndrom

Israel, Storbritannia, Belgia, Frankrike, Italia
Cytonet GmbH & Co. KG

Fullført

Humane heterologe leverceller for infusjon hos barn med ureasyklusforstyrrelser

Ornithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangel

Tyskland
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Avsluttet

NIH UNI-studien: Ureasyklusforstyrrelser, ernæring og immunitet

Citrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangel

Forente stater

Kliniske studier på Urea syklusforstyrrelser, medfødt

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cambodia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder