Клинические исследования Аутосомно-рецессивная метаболическая мозжечковая атаксия
Итого 412 результатов
-
CSL BehringЗавершенныйОбщий вариабельный иммунодефицит | Х-сцепленная агаммаглобулинемия | Аутосомно-рецессивная агаммаглобулинемияГермания, Соединенное Королевство, Франция, Италия, Польша, Румыния, Испания, Швеция, Швейцария
-
Sheba Medical CenterЗапись по приглашениюБолезнь Паркинсона | Мозжечковая атаксия | Дистония | Множественная системная атрофия | Кортикобазальная дегенерация | Прогрессирующий надъядерный паралич | Эссенциальный тремор | Деменция с тельцами Леви | Гидроцефалия нормального давленияИзраиль
-
Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandЗавершенныйАутосомно-доминантный остеопетроз 2 типаСоединенные Штаты
-
Clinic for Special ChildrenРекрутингМиопатия | Миопатия; Наследственный | Миопатии, Немалин | TNNT1-ассоциированная миопатия | Немалиновая стержневая миопатия с инфантильным началом | Миопатия, Род | Амишская немалиновая миопатия | Немалиновая миопатия 5 | НЕМ5 | Генетические мышечные заболевания | Рецессивное наследственное заболевание (аутосомное) и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyРекрутингАутосомно-доминантная гипокальциемияСоединенные Штаты, Франция, Дания, Австралия, Япония, Бельгия, Канада, Италия, Нидерланды, Соединенное Королевство, Португалия, Финляндия, Германия
-
University of CologneЗавершенный
-
Krystal Biotech, Inc.Активный, не рекрутирующийСвязанный с TGM-1 аутосомно-рецессивный врожденный ихтиозСоединенные Штаты
-
University of AarhusНеизвестныйПсевдогипопаратиреоз | Идиопатический гипопаратиреоз | Аутосомно-доминантная гипокальциемияДания
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЕще не набираютАутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз | Эпидермолитический ихтиозФранция
-
Inozyme PharmaРекрутингГенерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Inozyme PharmaАктивный, не рекрутирующийГенерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1Соединенные Штаты, Канада, Германия, Франция, Соединенное Королевство
-
Inozyme PharmaРекрутингГенерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1Соединенные Штаты, Соединенное Королевство, Канада
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyРекрутингАутосомно-доминантная гипокальциемия (АДГ)Соединенные Штаты, Австралия, Соединенное Королевство, Дания, Италия, Франция, Япония, Тайвань, Канада, Чехия, Нидерланды
-
Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealРекрутингАутосомно-доминантный поликистоз почек | Нефрогенный несахарный диабет | Приобретенный нефрогенный несахарный диабет | Врожденный нефрогенный несахарный диабетСоединенные Штаты
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceЗавершенныйСемейная гиперхолестеринемия - гетерозиготнаяФранция
-
Indiana UniversityЗавершенныйАутосомно-доминантный гипофосфатемический рахитСоединенные Штаты
-
Henri Mondor University HospitalРекрутингДиагностирует болезнь | Паркинсон | Тремор покоя | Мозжечковая опухоль | Движение; Ненормальный, НепроизвольныйФранция
-
University Hospital, RouenЗавершенныйАутосомно-доминантные случаи болезни АльцгеймераФранция
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association и другие соавторыЕще не набираютБолезнь Альцгеймера | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации пресенилина 1 (расстройство) | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации пресенилина 2 (расстройство) | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации белка-предшественника...
-
Wake Forest University Health SciencesЗавершенныйЭргокальциферолСоединенные Штаты
-
PYC TherapeuticsРекрутингЕстественная история аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва (АДОА), вызванная мутацией OPA1Атрофии зрительного нерва, наследственные | Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва | Атрофия зрительного нерва, аутосомно-доминантная | Кьер Оптическая АтрофияАвстралия
-
St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...ЗавершенныйЖелезная перегрузка | Чрезмерное скопление железа в организмеСоединенные Штаты
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ЗавершенныйТяжелый комбинированный иммунодефицит | Дефицит аденозиндезаминазы | Расстройство иммунной системы | Аутосомно-рецессивное заболевание | Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы | Тяжелый комбинированный иммунодефицит с отсутствием Т- и В-клеток | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицитСоединенные Штаты
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Запись по приглашениюХроническая гранулематозная болезнь | стр. 47 | Аутосомно-рецессивныйСоединенные Штаты
-
National Institute of Neurological Disorders and...ЗавершенныйЗдоровый | Болезнь Паркинсона | Слабоумие | Мозжечковая болезньСоединенные Штаты
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)РекрутингИзбыточный вес и ожирение | Аутосомно-доминантный поликистоз почекСоединенные Штаты
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcНеизвестныйЭластичная псевдоксантома | Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахитГермания
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ЗавершенныйГенерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит Тип 2Соединенные Штаты
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiЗавершенныйСиндром Нетертона | Ихтиоз | Пластинчатый ихтиоз | Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз | Врожденная ихтиозиформная эритродермия | Эпидермолитический ихтиозСоединенные Штаты
-
National Institute of Neurological Disorders and...Завершенный
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... и другие соавторыЗавершенныйАутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП) | IgA-нефропатия (IgAN) | Диабетическая болезнь почек (ДБП) | Прогрессирующая хроническая болезнь почек (ХБП)Италия
-
University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French federation...Запись по приглашениюПотребление кислорода | Плавание | Отсутствие координации | Молочная кислота в крови повышенаФранция
-
Glostrup University Hospital, CopenhagenНеизвестныйАтрофия зрительного нерва, аутосомно-доминантнаяДания
-
Xiaofan ZhuДоступныйАнемия Фанкони | Аутосомное или сцепленное с полом рецессивное генетическое заболевание | Нарушение костномозгового кроветворения, множественные врожденные аномалии и предрасположенность к опухолевым заболеваниям. | Поддержание кроветворения.Китай
-
University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity... и другие соавторыАктивный, не рекрутирующийОжирение | Беременность | Гестационный возраст и вес | Материнская помощь при чрезмерном росте плода | Метаболические расстройстваДания
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
University of Colorado, DenverPKD FoundationЗавершенныйПоликистоз почек, аутосомно-доминантныйСоединенные Штаты
-
Inozyme PharmaЕще не набираютГенерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1 | Дефицит члена 6 подсемейства С АТФ-связывающей кассеты
-
Henri Mondor University HospitalАктивный, не рекрутирующийБолезнь Паркинсона | Двигательные расстройства | Диагностирует болезнь | Гидроцефалия | Походка Атаксия | Ходьба, трудностиФранция
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenЗавершенныйОчаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | ХБП, связанная с диабетом 1 типаСоединенные Штаты
-
METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and... и другие соавторыЗавершенныйДвигательные расстройства | Интеллектуальная недееспособность | Судороги | Атаксия | Синдром дефицита Glut1 | Болезнь де вивоФранция
-
NYU Langone HealthЗавершенныйТревожные расстройства | Семейная дисавтономия | Дистимия | Пароксизмальная гипертензия | Аутосомно-рецессивное заболеваниеСоединенные Штаты
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ЗавершенныйПоликистоз почек, аутосомно-доминантныйСоединенные Штаты
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)РекрутингНефронофтиз | Синдром Жубера | Синдром Барде-Бидля | Аутосомно-рецессивный поликистоз почек | Врожденный фиброз печени | Гепато/почечная фиброзно-кистозная болезнь | Синдром Меккеля-Грубера | Синдром Кароли | Орально-лицевой-пальцевой синдром I типа | Гломерулокистозная болезнь почекСоединенные Штаты
-
Okuvision GmbHЗавершенныйПервичная открытоугольная глаукома | Окклюзия вен сетчатки | Пигментный ретинит | Окклюзия артерии сетчатки | Дегенерация желтого пятна, связанная с сухим возрастом | Наследственная дегенерация желтого пятна | Макула выключена | Лечение отслойки сетчатки | Неартритическая передняя ишемическая оптическая... и другие заболевания
-
Stanford UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ЗавершенныйОжирение | Избыточный вес | Чрезмерное увеличение весаСоединенные Штаты
-
Burke Medical Research InstituteАктивный, не рекрутирующийИнсульт | Рассеянный склероз | Церебральный паралич | Болезнь Паркинсона | Травмы спинного мозга | Неврологическое расстройство | Гемиплегия | Гемипарез | Фридрих Атаксия | Травма, Мозг | Поперечный миелитСоединенные Штаты
-
National Taiwan University HospitalРекрутингИнсульт | Магнитно-резонансная томография | Болезнь Фабри | Церебральные заболевания мелких сосудов | Кадасил | HTRA1-связанная аутосомно-доминантная церебральная ангиопатия | Связанное с COL4A1 заболевание мелких сосудов головного мозга с кровоизлиянием | Секвенирование нового поколенияТайвань
-
Université de SherbrookeFonds de la Recherche en Santé du Québec; Diabetes QuébecЗавершенныйСахарный диабет при беременности | Чрезмерное увеличение веса во время беременностиКанада
-
University of AarhusAarhus University HospitalЗавершенныйРезистентность к инсулину | Акромегалия | Excessive Growth Hormone SecretionДания