Klinische Studien zur Mangel an Monocarboxylat-Transporter 8 (MCT8).
Insgesamt 179 ergebnisse
-
Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRekrutierungMangel an Monocarboxylat-Transporter 8Israel
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdAbgeschlossenAllan-Herndon-Dudley-Syndrom | Mangel an Monocarboxylat-Transporter 8 (MCT8).Vereinigtes Königreich
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRekrutierungMangel an Monocarboxylat-Transporter 8 | Allan-Herndon-Dudley-SyndromVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Niederlande
-
Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxVerfügbarMangel an Monocarboxylat-Transporter 8 | Allan-Herndon-Dudley-SyndromVereinigte Staaten
-
Roy E. Weiss, M.D.VerfügbarMct8 (Slc16A2)-spezifischer Schilddrüsenhormon-Zelltransporter-MangelVereinigte Staaten
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkAbgeschlossenCarnitin-Transporter, Plasmamembran, Mangel an
-
Hospices Civils de LyonRekrutierungKreatin-Transporter-DefektFrankreich
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
-
University of California, San FranciscoAbgeschlossenCarnitin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
-
Irina A AnselmNicht länger verfügbarCitrat-Transporter-Mangel | Mutation des SLC13A5-GensVereinigte Staaten
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezZurückgezogenMangel an Transport von langkettigen FettsäurenSpanien
-
Juan PascualAbgeschlossenGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | GLUT1-Mangel-SyndromVereinigte Staaten
-
Juan PascualZurückgezogenGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-SyndromVereinigte Staaten
-
Juan PascualNicht länger verfügbarGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-SyndromVereinigte Staaten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | GLUT1-Mangel-Syndrom | Glucose Transporter Typ1 (GLUT-1) Mangel | GLUT-1-MangelsyndromVereinigte Staaten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetKreatinmangel, X-chromosomalVereinigte Staaten, Kanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarGlukose-Transporter-1-Mangel-SyndromVereinigte Staaten
-
Juan PascualAktiv, nicht rekrutierendGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncUnbekanntGlucose-Transporter-Typ-1-MangelsyndromKanada
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVerfügbarGlukosetransporter Typ 1 Mangelsyndrom (Glut1 DS)
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrutierungImmunschwäche | GATA2 | Dok 8 | STAT1 | STAT3Vereinigte Staaten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlukosetransporter Typ 1 Mangelsyndrom (Glut1 DS)Vereinigte Staaten, Spanien, Australien, Frankreich, Israel, Italien, Vereinigtes Königreich
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom (Glut1 DS)Vereinigte Staaten
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrutierungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | Citrat-Transporter-Störung | DEE25Vereinigte Staaten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetGlukosetransporter Typ 1 Mangelsyndrom (Glut1 DS)Vereinigte Staaten, Spanien, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
-
TESS Research FoundationStanford UniversityAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | 17p13.1 Deletionen, die auf das SLC13A5-Gen beschränkt sind | Citrat-Transporter-StörungVereinigte Staaten
-
Vitaflo International, LtdZurückgezogenEpilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Ketogene Diät
-
Vitaflo International, LtdAbgeschlossenHartnäckige Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Ketogene DiätVereinigtes Königreich
-
Vitaflo International, LtdAbgeschlossenGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Ketogene Diät | Epilepsie unlösbarVereinigtes Königreich
-
PfizerAbgeschlossenFaktor-VIII-Mangel, angeboren | Hämophilie A, angeboren | Faktor-8-Mangel, angeboren | Autosomale Hämophilie A | Klassische Hämophilie
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutierungKrebs | HIV | Chronische granulomatöse Krankheit | Dock 8 MangelVereinigte Staaten
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetGlucose-Transporter-Typ-1-MangelsyndromVereinigte Staaten, Spanien, Dänemark, Vereinigtes Königreich, Australien
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, CanadaRekrutierungAutismus-Spektrum-Störung | Stoffwechselkrankheit | Kognitive StörungVereinigte Staaten
-
Kirby InstituteNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); ViiV Healthcare; UNITA... und andere MitarbeiterZurückgezogenCytomegalovirus-Infektionen | Humanes Papillomavirus | HIV-Infektion/Aids | Humane Herpesvirus-4-Infektionen | Humane Herpesvirus-8-Infektion
-
Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenGitelman-Syndrom | KaliummangelFrankreich
-
Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.AbgeschlossenX-chromosomale HypophosphatämieVereinigte Staaten, Korea, Republik von, Kanada, Japan, Frankreich, Dänemark
-
Hospices Civils de LyonAbgeschlossenHypophosphatämische RachitisFrankreich
-
Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.AbgeschlossenX-chromosomale HypophosphatämieVereinigte Staaten, Kanada
-
Haukeland University HospitalUnbekanntHyperphosphatämie | Rachitis | Hypophosphatämie, familiärNorwegen
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungX-chromosomale HypophosphatämieFrankreich
-
Wuerzburg University HospitalKyowa Kirin, Inc.AbgeschlossenX-chromosomale HypophosphatämieDeutschland
-
Hospices Civils de LyonAbgeschlossen
-
Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.AbgeschlossenX-chromosomale HypophosphatämieVereinigte Staaten, Kanada
-
Peking Union Medical College HospitalUnbekanntX-chromosomale HypophosphatämieChina
-
University of AarhusAarhus University Hospital; University of East Anglia; Kolding SygehusAbgeschlossenHypophosphatämische RachitisDänemark
-
Zeria PharmaceuticalAbgeschlossenPrimäre hypophosphatämische RachitisJapan
-
Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.AbgeschlossenX-chromosomale HypophosphatämieVereinigte Staaten, Korea, Republik von, Japan, Irland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien