- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen aneuploidia
Yhteensä 378 tulosta
-
University of Colorado, DenverUniversity of MarylandRekrytointiPolysystinen munuainen, autosomaalinen dominanttiYhdysvallat
-
Regional Hospital HolstebroValmisKrooniset munuaissairaudet | Polysystinen munuainen, autosomaalinen dominanttiTanska
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ValmisPolysystinen munuainen, autosomaalinen dominanttiYhdysvallat
-
Glostrup University Hospital, CopenhagenTuntematonOptinen atrofia, autosomaalinen dominanttiTanska
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö | X-liittyvät geneettiset sairaudetAustralia
-
University Hospital TuebingenRekrytointi
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ValmisPolysystinen munuainen, autosomaalinen dominanttiYhdysvallat
-
Okuvision GmbHValmisPrimaarinen avoimen kulman glaukooma | Verkkokalvon laskimotukokset | Verkkokalvorappeuma | Verkkokalvon valtimon tukos | Kuivaan ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Perinnöllinen silmänpohjan rappeuma | Makula pois päältä | Käsitelty verkkokalvon irtauma | Ei-niveltulehdus-etuiskeeminen optinen neuropatia ja muut ehdot
-
Natera, Inc.ValmisTrisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | Mikrodeleetio-oireyhtymätYhdysvallat, Espanja, Taiwan
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
University Hospital TuebingenRekrytointiPerinnöllinen spastinen paraplegia | Perinnöllinen, spastinen paraplegia, autosomaalinen hallitsevaSaksa
-
Verinata Health, Inc.ValmisRaskaus | Downin oireyhtymä | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymä | Turnersin oireyhtymäYhdysvallat
-
QLT Inc.Valmis
-
University of AarhusTuntematonPseudohypoparatyreoosi | Idiopaattinen hypoparatyreoosi | Autosomaalinen hallitseva hypokalsemiaTanska
-
University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of...RekrytointiItsestään tukeva nenänielun hengitystie (ssNPA) Ylempien hengitysteiden tukkeuman hoito hypotoniassaObstruktiivinen uniapnea | Downin oireyhtymä | Toleranssi | Trisomia 21 | Hypertonia, lihakset | Nenän hengitysteiden tukosYhdysvallat
-
ShireLopetettuVerkkokalvorappeumaYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsValmisEHLERS-DANLOS-SYNDROME, TYYPPI IV, AUTOSOMINEN dominoiva | CHROMOSOME 2q31.2 DELETION SYNDROME
-
Mayo ClinicNovartis; National Center for Research Resources (NCRR)ValmisMaksasairaudet | Vatsakipu | Polysystinen munuainen, autosomaalinen dominantti | Hepatomegalia | Polysystinen maksasairaus | Munuainen, polykystinenYhdysvallat
-
University of Colorado, DenverRekrytointiKlinefelterin oireyhtymä | Trisomia X | XYY-oireyhtymä | XXXY ja XXXXY oireyhtymä | Xxyy-oireyhtymä | Xyyy-oireyhtymä | Xxxx-oireyhtymä | Xxxxx-oireyhtymä | Xxxyy-oireyhtymä | Xxyyy-oireyhtymä | Xyyyy-oireyhtymä | Mies, jolla on sukupuolikromosomimosaiikkiYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoJohns Hopkins All Children's HospitalValmisAkuutti myelooinen leukemia | Myelodysplastiset oireyhtymät | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Akuutti leukemia | Krooninen myelooinen leukemia | Bifenotyyppinen leukemia | Pre-leukeemiset oireyhtymät | Monosomia 7 | Luuytimen klooniset epämuodostumatYhdysvallat
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenValmisFokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuainen | Tyypin 1 diabetekseen liittyvä CKDYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Indiana UniversityValmisAutosomaalisesti hallitseva hypofosfateminen riisitautiYhdysvallat
-
University of Wisconsin, MadisonRekrytointiAivojen autosomaalinen dominoiva ateriopatia subkortikaalisilla infarkteilla ja leukoenkefalopatiallaYhdysvallat
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Hamartoma-oireyhtymä, moninkertainen | Angelmanin syndrooma | Kreatiinin puutos, X-liittynyt | Telomeerinen 22Q13-monosomiaoireyhtymä | Kromosomi 15Q, osittainen deleetioYhdysvallat
-
Mayo ClinicRekrytointiAivojen pienten alusten sairaudet | Aivojen autosomaalinen dominoiva arteriopatia, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia | Aivojen mikroverenvuoto | Satunnainen valkoisen aineen tautiYhdysvallat
-
Krystal Biotech, Inc.Ei vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen iktyoosiYhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
CSL BehringValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | X-kytketty agammaglobulinemia | Autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemiaSaksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia, Puola, Romania, Espanja, Ruotsi, Sveitsi
-
Sequenom, Inc.ValmisTurnerin syndrooma | Downin oireyhtymä (trisomia 21) | Patau-oireyhtymä (trisomia 13) | Edwardsin oireyhtymä (Trisomia 18)Yhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceValmisPerheellinen hyperkolesterolemia - HeterotsygoottinenRanska
-
Clinic for Special ChildrenRekrytointiMyopatia | Myopatia; Perinnöllinen | Myopatiat, Nemaliini | TNNT1:een liittyvä myopatia | Lapsena alkanut Nemaline Rod myopatia | Myopatia, Rod | Amish Nemaline Myopatia | Nemaliinimyopatia 5 | NEM5 | Geneettinen lihassairaus | Resessiivinen perinnöllinen häiriö (autosomaalinen) | ANMYhdysvallat
-
Palladio BiosciencesCentessa Pharmaceuticals plcLopetettuMunuaisten monirakkulatauti, aikuisetYhdysvallat
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTGM-1:een liittyvä autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosiYhdysvallat
-
University College CorkEi vielä rekrytointiaRaskausajan diabetes | Vastasyntyneen enkefalopatia | Diastolinen toimintahäiriö | Trisomia 21 | Vastasyntyneen ohimenevä takypnea | Pieni raskauden ikään nähdenIrlanti
-
Lenetix Medical Screening LaboratoryTuntematonDownin oireyhtymä (trisomia 21) | Edwardin syndrooma (Trisomia 18) | Patau-oireyhtymä (trisomia 13) | Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY) | ja muut kromosomit | Poikkeavuudet.Yhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Epidermolyyttinen iktyoosiRanska
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
PfizerValmisTekijän VIII puutos, synnynnäinen | Hemofilia A, synnynnäinen | Tekijän 8 puutos, synnynnäinen | Autosomaalinen hemofilia A | Klassinen hemofilia
-
Progenity, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Aneuploidia | DiGeorgen oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Kromosomien poisto | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymäYhdysvallat
-
Radboud University Medical CenterIpsenTuntematonMaksasairaudet | Hepatomegalia | Polysystinen maksasairaus | Monirakkulainen munuainen | Autosomaalinen hallitsevaAlankomaat, Belgia
-
Odense University HospitalTuntematonAikuisten polykystinen munuaistautiTanska
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellar ataksia | Spastiset paraplegiatRanska
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... ja muut yhteistyökumppanitValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | 1p36 deleetiooireyhtymä | Cri-du-Chatin oireyhtymäYhdysvallat, Australia, Irlanti, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Thomas MuellerTuntematonMunuaisten kasvaimet | Aikuisten polykystinen munuaistauti | Munuaisten toimintahäiriöSveitsi
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ilmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus | p47 | Autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiValmisNethertonin oireyhtymä | Iktyoosi | Lamellar iktyoosi | Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Synnynnäinen Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolyyttinen iktyoosiYhdysvallat