- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Välttämättömien rasvahappojen puutos (EFAD)
Yhteensä 352 tulosta
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutosRanska, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Meksiko, Turkki, Japani, Australia, Venäjän federaatio, Yhdysvallat, Saksa, Italia, Tšekki, Argentiina, Kroatia
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsTuntematonKolesteroliesterin varastointisairaus | Lysosomaalisen happolipaasin puutosYhdysvallat
-
metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalValmisFenyyliketonuriat | Hyperfenyylialaninemia | Tetrahydrobiopteriinin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Homology Medicines, IncIlmoittautuminen kutsustaFenyyliketonuria | PAH-puutosYhdysvallat
-
PTC TherapeuticsValmisBH4:n puute | HyperfenyylialaninemiaYhdysvallat
-
Homology Medicines, IncLopetettuFenyyliketonuria | Fenyyliketonuriat | PAH-puutosYhdysvallat
-
Homology Medicines, IncLopetettuFenyyliketonuriat | PAH-puutosYhdysvallat
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalTuntematonPAH-puutos | Pku Fenyyliketonuria
-
Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiTulehdus | Lihavuus | Ateroskleroosi | Rasvamaksa | Adiponektiinin puutosItävalta
-
Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekrytointiTulehdus | Tyypin 2 diabetes | Insuliiniherkkyys/resistenssi | Rasvahapot, Omega-3Kanada
-
Assiut UniversityValmisKognitiivinen toimintahäiriö | Hyperkolesterolemia | HyperhomokysteinemiaEgypti
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekrytointi
-
Enzyvant Therapeutics GmBHValmisFarberin tauti | Farberin tauti | Farberin lipogranulomatoosi | Happokeramidaasin puutos | Ceramidaasin puutos | N-lauryylisfingosiinideasylaasin puutos | ASAH1-mutaatioYhdysvallat, Egypti, Kanada, Italia, Turkki, Argentiina, Saksa, Intia, Ruotsi
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Yhdysvallat, Ranska, Alankomaat
-
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHLopetettuFenyylialaniinihydroksylaasin puutteet
-
Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.ValmisDiabeettiset nefropatiat | HyperhomokysteinemiaMeksiko
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Alankomaat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Ranska
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteTuntematonAdenosiinideaminaasi vakava yhdistetty immuunikato (ADA-SCID)Kiina
-
Central Hospital, Nancy, FranceEi vielä rekrytointiaAlzheimerin tauti | Homokystinemia
-
Universidade Estadual de LondrinaValmisSydän-ja verisuonitauti | Hemodialyysi | Krooninen munuaisten vajaatoiminta | Uremia | HyperhomokysteinemiaBrasilia
-
Aeglea BiotherapeuticsValmisArginaasi I:n puutos | HyperargininemiaYhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Portugali
-
Aeglea BiotherapeuticsValmisArginaasi I:n puutos | HyperargininemiaYhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Portugali
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ja muut yhteistyökumppanitValmisWolmanin tauti | Kolesteroliesterin varastointisairaus | Hapan kolesteryyliesterihydrolaasin puutos, tyyppi 2Yhdysvallat
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrytointiEpilepsia | Neurokehityshäiriöt | Autismispektrihäiriö | Downin oireyhtymä | Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat | Lasten akuutti neuropsykiatrinen oireyhtymä | Aivojen folaatin puute | Lasten autoimmuuninen neuropsykiatrinen häiriö, joka liittyy streptokokki-infektioonYhdysvallat
-
BioMarin PharmaceuticalValmisTetrahydrobiopteriinin puutteet | Hyperfenyylialaninemia, ei-fenyyliketonuriaSaksa, Yhdysvallat
-
Baylor College of MedicineValmis
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiivinen, ei rekrytointiWiskott-Aldrichin oireyhtymä | ADA puutteellinen SCIDYhdysvallat
-
Georgetown UniversityValmisLoppuvaiheen munuaissairaus | HyperhomokysteinemiaYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiPediatriset potilaat | Mikä tahansa vakava yhdistetty immuunikato (SCID) | Osittainen HLA-yhteensopimaton allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT)Ranska
-
Istanbul Medeniyet UniversityValmisEpilepsia | Iskeeminen aivohalvaus | Hyperhomokysteinemia, tromboottinen, Cbs-liittyväTurkki
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityPeruutettu
-
University Hospital Inselspital, BerneLopetettuHypopituitarismi | Insuliiniherkkyys | Hydrokortisoni | Lipidit | Rasvahapot, esteröimättömätSveitsi
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekrytointi
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilKeskeytetty
-
Baylor College of MedicineValmisUreasyklin häiriöt | Argininomeripihkahappoasiduria | Argininosukkinaattilyaasin puutosYhdysvallat
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichValmisFenyyliketonuria | Ravitsemukselliset puutteetSaksa
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalValmisTupakointi | Tulehdus | Leikkaus | Leikkaus - komplikaatiot | Haavatulehdus | Oksidatiivista stressiä | Haava | Alaleuan murtuma | Alaleuan murtumat | C-vitamiinin puutos | Askorbiinihapon puute | Haavan komplikaatio | Ihon haava | Haavan irrotus | Alaleuan avoin murtuma | Alaleuan suljettu murtumaYhdysvallat
-
Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrytointiHypoksi-iskeeminen enkefalopatia | Ureasyklin häiriö | Orgaaninen acidemia | Rasvahappojen hapettumishäiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Glutaarihappo IYhdysvallat
-
BioMarin PharmaceuticalValmisHyperfenyylialaninemia (HPA), joka johtuu fenyyliketonuriasta (PKU) tai tetrahydrobiopteriinin (BH4) puutteestaRuotsi, Ranska, Italia, Espanja, Saksa, Alankomaat, Itävalta, Slovakia, Portugali
-
University Children's Hospital, ZurichValmisFenyyliketonuriat | OTC-puute | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Ureasyklin häiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Metyylimaloniasidemia | Aminoasidopatia | Potilaan raportoimat tulosmittauksetSveitsi
-
Travere Therapeutics, Inc.RekrytointiHomokystinuria CBS-puutteen vuoksiIrlanti, Qatar, Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of Massachusetts, AmherstPeruutettuOksidatiivista stressiä | COPD | Tetrahydrobiopteriinin puutosYhdysvallat
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Kanada, Tšekin tasavalta, Italia, Puola, Sveitsi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Peruutettu
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...LopetettuMaksan steatoosi | Sydämen steatoosiYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesValmisUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Argininosukkinaattilyaasin puutosYhdysvallat
-
Aeglea BiotherapeuticsLopetettuHomokystinuria, joka johtuu kystationiinibeeta-syntaasin puutteestaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisSydäninfarkti | Sydänsairaudet | Sydän-ja verisuonitaudit | Sepelvaltimotauti | Aivoverisuonionnettomuus | Hyperhomokysteinemia