Hae kliinisistä tutkimuksista: very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency
Yhteensä 80351 tulosta
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit... ja muut yhteistyökumppanitValmisVLCAD-puutos | Rasvahappojen hapettumisvirheetAlankomaat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSynnynnäiset aineenvaihdunnan virheetRanska
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD)Yhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD)Turkki, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Saudi-Arabia, Puola, Tšekki, Saksa
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD)Yhdysvallat, Kanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncSaatavillaGlukoosin kuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä (Glut1 DS)
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrytointiHypoksi-iskeeminen enkefalopatia | Ureasyklin häiriö | Orgaaninen acidemia | Rasvahappojen hapettumishäiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Glutaarihappo IYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon State UniversityLopetettuPerifeerinen neuropatia | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutosYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrytointiKeskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
Coordinación de Investigación en Salud, MexicoInstituto Mexicano del Seguro SocialRekrytointiAkuutti lymfoblastinen leukemia | D-vitamiinin puutosMeksiko
-
University Hospital, LilleRekrytointiHengityslaitteeseen liittyvä keuhkokuume | Immuunipuutos | Keuhkokuume, sairaalassa hankittuRanska
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiAivohalvaus | G6PD-puutosKiina
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiLynchin oireyhtymä | Paksusuolen limakalvon adenokarsinooma | Colon Signet Ring Cell -adenokarsinooma | IIA-vaiheen paksusuolensyöpä AJCC v7 | Vaiheen IIB paksusuolensyöpä AJCC v7 | IIC-vaiheen paksusuolensyöpä AJCC v7Yhdysvallat, Kanada, Puerto Rico, Peru, Etelä-Afrikka
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); AstraZenecaAktiivinen, ei rekrytointiStage IVA Lung Cancer AJCC v8 | Vaihe IVB keuhkosyöpä AJCC v8 | Refractory haimasyöpä | Vaiheen II haimasyöpä AJCC v8 | Vaiheen III haimasyöpä AJCC v8 | IV vaiheen haimasyöpä AJCC v8 | Keuhkojen ei-pienisolukarsinooma | Vaiheen III keuhkosyöpä AJCC v8 | IV vaiheen keuhkosyöpä AJCC v8 | Vaiheen IIIA keuhkosyöpä... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Gilead SciencesLopetettuIhmisen immuunikatoviruksen tyyppi 1 (HIV-1) -infektioYhdysvallat
-
University of California, San DiegoThe Hartwell FoundationValmis
-
Oslo University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiEpilepsia | GLUT1DS1 | PDH-puutosNorja
-
University of Maryland, BaltimoreBill and Melinda Gates Foundation; Auro Vaccines LLCValmis
-
Barcelona Institute for Global HealthCarlos III Health InstituteValmisNeurokäyttäytymisoireet | Vitamiinien/ravintoaineiden puutosEspanja
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityXi'an Gaoxin HospitalTuntematonSepsis | Anemia | D-vitamiinin puutos | A-vitamiinin puutos | Bronkopulmonaalinen dysplasia | Erittäin alhainen syntymäpaino | E-vitamiinin puutosKiina
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandValmisKeskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puutosYhdysvallat
-
Lv YingjuanValmisD-vitamiinin puutos | Korkea likinäköisyys | Primaarinen avoimen kulman glaukooma | D-vitamiinireseptoripolymorfismitKiina
-
University of OsloOslo University Hospital; University Hospital, AkershusLopetettu
-
Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezPeruutettuPitkäketjuinen rasvahappojen kuljetuspuutosEspanja
-
National Cancer Institute (NCI)ValmisHIV-infektio | Selkeäsoluinen munuaissolusyöpä | Primaarinen myelofibroosi | Polysytemia Vera | Essential trombosytemia | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...The Stop ALD FoundationValmisAdrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofiaAlankomaat
-
Belgian Research on AIDS and HIV ConsortiumEi vielä rekrytointiaIhmisen immuunikatovirus
-
King's College Hospital NHS TrustChiesi LimitedEi vielä rekrytointiaHengitysvaikeusoireyhtymä | Vastasyntyneen pinta-aktiivisen aineen puutosoireyhtymä | Ennenaikainen raskaus
-
Chiang Mai UniversityRekrytointiPrimaarinen spontaani pneumotoraksiThaimaa
-
University Medical Center, KazakhstanNazarbayev University; Astana Medical University; Ministry of Science and... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMetabolinen oireyhtymäKazakstan
-
Wave Life Sciences Ltd.Ei vielä rekrytointia
-
University of ZurichSwiss HIV Cohort StudyRekrytointi
-
University of CopenhagenEi vielä rekrytointiaSydämen vajaatoiminta | Ravitsemus, terveTanska
-
Beam Therapeutics Inc.Ei vielä rekrytointiaAlfa 1-antitrypsiinin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
University of California, Los AngelesUniversity of North Carolina, Chapel Hill; University of California, Irvine ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiPitkäaikaisen virussuppression tutkiminen, ennustaminen ja siihen puuttuminen sähköisesti (EPI-LoVE)HIV-infektiotYhdysvallat