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Essais cliniques sur GM3 Synthase-deficiëntie

170 résultats au total

DDC Clinic - Center for Special Needs Children

Inconnue

Supplémentation orale de gangliosides pour traiter un trouble métabolique rare

Déficit en GM3 synthase
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateurs

Résilié

Régime Entéral Synergique pour le Traitement des Gangliosidoses (Syner-G)

La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | Gangliosidoses GM2

États-Unis
Moscow Regional Research and Clinical Institute...

Résilié

Comparaison des effets de TIVA vs VIMA sur le contenu de GSK-3beta dans les leucocytes chez les patients sous pompe

Glycogène Synthase Kinase 3

Fédération Russe
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Complété

Étude d'histoire naturelle pour les patients pédiatriques présentant l'apparition précoce d'une gangliosidose GM1, d'une gangliosidose GM2 ou de la maladie de Gaucher de type 2 (RETRIEVE)

GM2 Gangliosidose | GM1 Gangliosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Maladie de Gaucher, Type 2 | Variante AB Gangliosidose GM2

États-Unis, Espagne, Allemagne, Italie, Belgique, Brésil, France, Le Portugal, Suisse, Royaume-Uni
Azafaros A.G.

Actif, ne recrute pas

Étude prospective de la trajectoire des maladies neurologiques sur les gangliosidoses GM1 et GM2 (PRONTO) (PRONTO)

GM1 Gangliosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff

États-Unis, Brésil, France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)

Recrutement

Registre Gangliosidoses

Gangliosidoses | Galactosialidose | Sialidose | GM1 Gangliosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Maladie de Morquio B | Gm2-Gangliosidose, Variante B1 | Déficit en activateur GM2

Allemagne
Heinrich-Heine University, Duesseldorf

Complété

Analyse du protéome et des caractéristiques physiopathologiques des cellules sanguines humaines

Cellule mononucléaire du sang périphérique | Des globules rouges | NO-synthase endothéliale

Allemagne
University of Minnesota
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateurs

Recrutement

Une étude d'histoire naturelle des gangliosidoses

GM2 Gangliosidose | GM1 Gangliosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Maladie de Tay-Sachs à début tardif

États-Unis
Polaris Group

Complété

Étude Ph 1 de l'ADI PEG 20 chez des sujets pédiatriques déficients en argininosuccinate synthétase (ASS)

Déficient en argininosuccinate synthétase

États-Unis
University of East Anglia

Complété

L'impact des acides gras d'huile de poisson sur la réactivité vasculaire postprandiale (FOFA)

Acide eicosapentaénoïque | Phénomènes physiologiques cardiovasculaires | Synthase d'oxyde nitrique endothélial | Acide docosahexaénoïque (isomère tout-Z)

Royaume-Uni
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Résilié

Effets immunologiques des dérivés monosaccharidiques et nucléosidiques supplémentaires chez les patients atteints de troubles héréditaires de la glycosylation

PGM3

États-Unis
Nicholas Ah Mew
Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital

Recrutement

Protocole de surveillance Orphan Europe Carbaglu®

Déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS)

États-Unis
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Sio Gene Therapies

Recrutement

Une étude de phase 1/2 sur le transfert de gène par voie intraveineuse avec un vecteur AAV9 exprimant la bêta-galactosidase humaine dans la gangliosidose GM1 de type I et de type II

Gangliosidose | Maladies lysosomales | GM1

États-Unis
Heinrich-Heine University, Duesseldorf

Complété

Régulation et signalisation de la synthase d'oxyde nitrique endothélial (eNOS) des globules rouges (RBC) chez les patients atteints de maladie coronarienne stable et instable

Maladie de l'artère coronaire | NO-synthase endothéliale

Allemagne
Passage Bio, Inc.

Actif, ne recrute pas

Étude de l'innocuité, de la tolérabilité et de l'efficacité du PBGM01 chez des sujets pédiatriques atteints de gangliosidose à GM1 (Imagine-1)

GM1 Gangliosidose | GM1 Gangliosidose, Type I | GM1 Gangliosidose, Type 2 | Déficit en bêta-galactosidase-1 (GLB1)

États-Unis, Canada, Royaume-Uni, Turquie, Brésil
University Hospital, Tours
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Complété

Validation de la version française de l'état mental gériatrique (GMS) (GMS-Package)

Valider la version française du package GMS

France
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Résilié

L'étude NIH UNI : Troubles du cycle de l'urée, nutrition et immunité

Citrullinémie | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Déficit en ornithine carbamoyltransférase | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I | Déficit en N-acétylglutamate synthase

États-Unis
University of Pittsburgh

Recrutement

Étude longitudinale des troubles neurodégénératifs

Maladies de surcharge lysosomale | Leucodystrophie | Maladies de Niemann-Pick | Maladie des lattes | Maladie de Gaucher | Maladie de Krabbe | Alpha-Mannosidose | Ostéopétrose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | SPM I | MPS II | Maladie de la substance... et d'autres conditions

États-Unis
The Hospital for Sick Children
Actelion

Complété

Pharmacocinétique et tolérance de Zavesca® (Miglustat) chez les patients atteints de gangliosidose juvénile à GM2

Gangliodoses GM2

Canada
Shanghai Chest Hospital

Inconnue

SBRT chez les patients atteints de NSCLC multi-métastatiques qui sont pan-négatifs pour les mutations du conducteur

NSCLC | SBRT | GM-CSF

Chine
Dr. Anupam Sehgal
Taysha Gene Therapies, Inc.; GlycoNet

Actif, ne recrute pas

Première étude chez l'homme de la thérapie génique TSHA-101 pour le traitement de la gangliosidose infantile à GM2

Gangliosidose GM2 infantile (trouble)

Canada
Children's National Research Institute
Actelion

Complété

Pharmacocinétique, innocuité et tolérabilité de Zavesca (miglustat) chez les patients atteints de gangliosidose infantile : doses orales uniques et à l'état d'équilibre

Maladie de Sandhoff | Gangliosidoses GM2 | Tay Sachs

États-Unis
Cytonet GmbH & Co. KG

Complété

Cellules hépatiques humaines hétérologues pour perfusion chez les enfants atteints de troubles du cycle de l'urée

Déficit en ornithine transcarbamylase | Troubles du cycle de l'urée | Citrullinémie | Déficit en carbamoylphosphate synthétase I

Allemagne
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Retiré

Augmentation de l'uréegenèse dans les erreurs innées du métabolisme avec le N-carbamylglutamate

Troubles du cycle de l'urée, innés | Erreurs innées du métabolisme | Acidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | Déficit en carbamyl phosphate synthétase
Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e...
Pierre Fabre Laboratories

Résilié

Essai ouvert, multicentrique, randomisé de phase II sur le traitement par le cisplatine et le pemetrexed ou le cisplatine et la vinorelbine orale chez des patients naïfs de chimiothérapie touchés par un cancer du poumon non à petites cellules non épidermoïde de stade IIIB-IV avec une expression élevée de la thymidylate synthase (HighTySy)

Carcinome pulmonaire non à petites cellules | Secondaire | Stade avancé IIIB | Expression élevée de la thymidylate synthase

Italie
University of British Columbia
Medical University of Graz; Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Inconnue

Histoire naturelle de Morquio B et apparition tardive de la gangliosidose GM1

Maladie de Morquio B | GM1 Gangliosidose Type III

Canada
University of Ulm
Pfizer, Berlin Germany; Medac, Hamburg, Germany; Study Group Oncology of Gastrointestinal...

Complété

Prédiction de la réponse dans le cancer colorectal métastasé à l'aide de thymidylate synthase intratumorale (FOGT5)

Cancer colorectal | Biopsie | Métastase non résécable | Lésion de référence | Quantification de la thymidylate synthase

Allemagne
IntraBio Inc

Complété

N-acétyl-L-leucine pour la gangliosdisose GM2 (maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff)

GM2 Gangliosidose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff

États-Unis, Allemagne, Espagne, Royaume-Uni
LYSOGENE

Résilié

Une étude d'innocuité et d'efficacité de la thérapie génique LYS-GM101 chez des patients atteints de gangliosidose GM1

GM1 Gangliosidose

Royaume-Uni, États-Unis, France
LYSOGENE
Casimir, LLC; Cure GM1 Foundation

Complété

Entrevues et capture vidéo chez des patients atteints de gangliosidose GM1

GM1 Gangliosidose

États-Unis
University of Pennsylvania
Passage Bio, Inc.

Recrutement

Étude d'histoire naturelle des patients infantiles et juvéniles atteints de gangliosidose GM1 (GM1)

GM1 Gangliosidose

États-Unis, Turquie, Brésil, Canada, Royaume-Uni
Baylor College of Medicine
Children's National Research Institute

Recrutement

Histopathologie hépatique dans les troubles du cycle de l'urée

Déficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Déficit en carbamyl phosphate synthétase | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASS | Déficit NAGS

États-Unis
Massachusetts General Hospital

Actif, ne recrute pas

Une histoire naturelle de la maladie de Tay-Sachs à début tardif

GM2 Gangliosidose

États-Unis
The Hospital for Sick Children

Complété

Pyriméthamine comme traitement de la gangliosidose GM2 tardive (maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff)

Gangliodoses, GM2 | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff

Canada
Tehran University of Medical Sciences
Mashhad University of Medical Sciences; Kashan University of Medical Sciences

Recrutement

Effets du traitement au miglustat sur les maladies infantiles de type Sandhoff et Taysachs (EMTISTD) (EMTISTD)

Soins de soutien | GM2 Gangliosidose

Iran (République islamique d
Travere Therapeutics, Inc.

Recrutement

Une étude visant à évaluer l'efficacité et l'innocuité de la pegtibatinase par rapport au placebo chez des participants âgés de ≥ 12 à ≤ 65 ans atteints d'homocystinurie classique (HCU) due à un déficit en cystathionine bêta synthase recevant un traitement standard (HARMONY)

Homocystinurie

États-Unis
Aeglea Biotherapeutics

Résilié

Une étude à doses multiples croissantes d'ACN00177 (Pegtarviliase) chez des sujets présentant un déficit en CBS

Homocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthase

États-Unis, Royaume-Uni, Australie
West Kazakhstan Medical University

Recrutement

Dépistage sélectif des enfants pour les maladies métaboliques héréditaires par spectrométrie de masse en tandem au Kazakhstan

Déficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditions

Kazakhstan
Exsar Corporation
The Hospital for Sick Children; NYU Langone Health; University Hospitals Cleveland...

Retiré

Une étude de phase I sur la pyriméthamine chez des patients atteints de gangliosidose à GM2

G(M2) Ganglioside | Ganglioside de la maladie de Tay-Sachs | Ganglioside de la maladie de Sandhoff

États-Unis, Canada
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Complété

HSCT pour les erreurs innées héréditaires à haut risque

Maladie de Wolman | Adrénoleucodystrophie | Leucodystrophie métachromatique | Syndrome de Sanfilippo | GM1 Gangliosidose | Leucodystrophie à cellules globoïdes | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Sandhoff | Maladie des cellules I

États-Unis
Cairo University

Inconnue

Évaluation des modifications du profil des tissus mous après une augmentation autogène de graisse ou de polyétheréthercétone (PEEK) par rapport à une génioplastie glissante pour la correction d'un menton déficient

Patients avec un menton déficient
RenJi Hospital
Peking University First Hospital; Fudan University; Shanghai Zhongshan Hospital et autres collaborateurs

Recrutement

Marqueurs moléculaires dans la prédiction de la réponse au traitement chez les patients atteints de RCC déficient en FH

Biomarqueurs | RCC déficient en FH | Traitements systémiques

Chine
Maastricht University Medical Center

Complété

Protein Supply in Elderly

Synthèse musculaire

Pays-Bas
National Cancer Institute (NCI)

Complété

Trétinoïne, cytarabine et chlorhydrate de daunorubicine avec ou sans trioxyde d'arsenic suivis de trétinoïne avec ou sans mercaptopurine et méthotrexate dans le traitement de patients atteints de leucémie promyélocytaire aiguë

Leucémie myéloïde aiguë non traitée chez l'adulte | Adulte Leucémie Aiguë Promyélocytaire (M3) | Leucémie aiguë promyélocytaire de l'enfant (M3) | Leucémie myéloïde aiguë de l'adulte avec t(15;17)(q22;q12) | Leucémie myéloïde aiguë infantile non traitée et autres tumeurs malignes myéloïdes

États-Unis
University of California, Davis

Complété

Effets du cacao riche en épicatéchine sur la synthèse du collagène (coca-dose)

Synthèse de collagène

États-Unis
PATH

Complété

Co-administration des vaccins contre la rougeole, la rubéole et le rotavirus

Séroconversion des anticorps antirougeoleux | Séroconversion des anticorps contre la rubéole | Titre moyen géométrique du rotavirus (GMT) | Rotavirus Immunoglobuline A (IgA) Séropositivité

Bengladesh
Maastricht University Medical Center

Complété

L'effet de l'ingestion de protéines de vers de farine sur la synthèse des protéines musculaires après un exercice de course chez l'homme (Centurion)

Synthèse des protéines musculaires

Pays-Bas
University of Exeter
Quorn

Complété

Mélange de mycoprotéines et de protéines de pois et réponse synthétique des protéines musculaires (BPM)

Synthèse des protéines musculaires

Royaume-Uni
McMaster University

Complété

Les effets de la protéine de pomme de terre sur les taux de synthèse des protéines musculaires myofibrillaires chez les jeunes femmes (APRE)

Synthèse des protéines musculaires

Canada
McMaster University

Complété

Effet de la qualité des protéines pendant le dépassement chez les cyclistes entraînés

Synthèse des protéines musculaires

Canada

Essais cliniques sur GM3 Synthase-deficiëntie

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Paraguay

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements