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Essais cliniques sur Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif
213 résultats au total
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience GLUT1 | Carence en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) | Syndrome de déficit en GLUT-1États-Unis
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Juan PascualComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience GLUT1États-Unis
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Juan PascualRetiréSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1États-Unis
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Juan PascualPlus disponibleSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1États-Unis
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ultragenyx Pharmaceutical IncComplété
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Ultragenyx Pharmaceutical IncDisponibleSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)
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Radboud University Medical CenterComplétéÉpilepsie | Régime cétogène | Augmentation du sang d'acide lactique | GLUT1DS1 | Syndrome de déficience GLUT1 | GLUT1DS2Pays-Bas
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis, Espagne, Australie, France, Israël, Italie, Royaume-Uni
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRésiliéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis, Espagne, France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
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IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...University of Roma La SapienzaActif, ne recrute pasDystonie | Troubles de la marche, neurologiques | Ataxie de la marche | GLUT1DS1Italie
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de déficience du transporteur de glucose 1États-Unis
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... et autres collaborateursComplétéTroubles du mouvement | Déficience intellectuelle | Saisies | Ataxie | Syndrome de déficience Glut1 | Maladie de VivoFrance
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutementMyopathie de Bethlem | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique récessive | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique dominante | Myopathie de Bethlem 1, autosomique récessive | UCMD | ...Royaume-Uni
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesEuropean and Developing Countries Clinical Trials Partnership (EDCTP); European...RecrutementTuberculose | Infection par le VIH-1 | Immuno-déficienceOuganda, Cambodge, Cameroun, Guinée, Viêt Nam, Zambie
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RésiliéSyndrome d'hyper-IgE autosomique dominantÉtats-Unis
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 3 | Ataxie épisodique, type 7France
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutementMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscription sur invitationMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Krystal Biotech, Inc.Actif, ne recrute pasIchtyose congénitale autosomique récessive liée au TGM-1États-Unis
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncInconnueSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1Canada
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Juan PascualActif, ne recrute pasLa transfusion d'échange de globules rouges comme nouveau traitement du syndrome de déficit en GLUT1Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | GLUT1DS1États-Unis
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Pharvaris Netherlands B.V.Actif, ne recrute pasAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Pologne, Allemagne, L'Autriche, Bulgarie, Canada, Irlande, Italie, Royaume-Uni
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutementAdhésion aux médicaments | Adhésion, Médicaments | Adhésion au traitement | Hypercholestérolémie familiale | Entrevue motivationnelle | Adhérence, Patient | Adhésion et conformité au traitement | L'observance du patient | Adhérence | Hypercholestérolémie, Familiale | Adhésion du patient | Hypercholestérolémie... et d'autres conditionsFédération Russe
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Pharvaris Netherlands B.V.ComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsBulgarie, États-Unis, Espagne, Israël, Allemagne, Canada, Tchéquie, France, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutementNéphronophtise | Syndrome de Joubert | Syndrome de Bardet-Biedl | Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique congénitale | Maladie fibrokystique hépato/rénale | Syndrome de Meckel-Gruber | Syndrome de Caroli | Syndrome Oro-Facial-Digital Type I | Maladie rénale glomérulokystiqueÉtats-Unis
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Vanderbilt University Medical CenterComplétéDéficience cognitive | Déficience de mémoire | Infection par le VIH-1 | Vieillissement, Prématuré | Complexe moteur cognitif associé au VIHÉtats-Unis
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Porto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Bulgarie, Tchéquie, Hongrie, Espagne, France, Allemagne, Pologne, Canada, Israël
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutementCancer du pancréas | Lymphome de Hodgkin | Syndrome de Lynch | Sclérose tubéreuse | Anémie de Fanconi | LAM | Lymphome non hodgkinien | Polypose adénomateuse familiale | Leucémie aiguë | Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde | Neurofibromatose Type 1 | Neuroblastome | Rétinoblastome | MDS | Rhabdomyosarcome | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementHémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditionsFrance
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Janssen Sciences Ireland UCComplétéVirus de l'immunodéficience de type 1, humainÉtats-Unis, France, Pologne, Royaume-Uni, Belgique, Allemagne, Espagne, Canada, Fédération Russe, Porto Rico
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of WashingtonInconnueSyndrome de Wiskott-Aldrich | Syndrome de déficit d'adhérence leucocytaire | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome d'hyper IgM lié à l'XÉtats-Unis
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de NīmesInconnueSyndrome de Kleine-Levin | Narcolepsie 1France
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Merck Sharp & Dohme LLCRetiréVIH-1 | Virus de l'immunodéficience de type 1, humain | Virus de l'immunodéficience humaine de type 1 | Virus de l'immunodéficience humaine 1
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalComplétéCalcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis