Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性の臨床試験
合計209件
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | GLUT1欠乏症候群 | グルコーストランスポーター type1 (GLUT-1) 欠損症 | GLUT-1欠乏症候群アメリカ
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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Juan Pascual引きこもった
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust募集ベツレムミオパシー | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、二遺伝子性、Col6A1/Col6A2 | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、常染色体劣性 | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、常染色体優性 | ベツレムミオパシー 1、常染色体劣性 | UCMD | BTHLM1イギリス
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了グルコーストランスポーター1型欠損症（Glut1 DS）アメリカ, スペイン, オーストラリア, フランス, イスラエル, イタリア, イギリス
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical Inc完了
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Origin Biosciences完了モリブデン補因子欠乏症 (MoCD) | まれな常染色体劣性疾患 | モリブデン依存性酵素 (亜硫酸オキシダーゼ [SOX]、キサンチン脱水素酵素、およびアルデヒドオキシダーゼ) の活性の欠乏アメリカ
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc終了しましたグルコーストランスポーター1型欠損症（Glut1 DS）アメリカ, スペイン, フランス, ドイツ, イタリア, イギリス
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Radboud University Medical Center完了
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IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...University of Roma La Sapienza募集
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...終了しました
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CSL Behring完了一般的な可変免疫不全症 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症ドイツ, イギリス, フランス, イタリア, ポーランド, ルーマニア, スペイン, スウェーデン, スイス
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.募集スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招待による登録スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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Krystal Biotech, Inc.積極的、募集していない
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できない
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症アメリカ
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招待による登録慢性肉芽腫症 | p47 | 常染色体劣性アメリカ
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical Incわからない
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry募集服薬アドヒアランス | アドヒアランス、投薬 | 治療遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 動機付け面接 | アドヒアランス、患者 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 患者コンプライアンス | 遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 患者のアドヒアランス | 高コレステロール血症、常染色体優性 | 遺伝子検査 | 家族性高コレステロール血症 - ヘテロ接合体 | 治療上のアドヒアランスとコンプライアンス | 高脂血症を伴う家族性高コレステロール血症 | コンプライアンス | 治療アドヒアランス | 高コレステロール血症、家族性、1 | 高コレステロール血症、家族性、2 | 高コレステロール血症、家族性、3 | 高コレステロール血症、家族性、4 | 高コレステロール血症、家族性、4... およびその他の条件ロシア連邦
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎アメリカ
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Janssen Sciences Ireland UC完了免疫不全ウイルス1型、ヒトアメリカ, フランス, ポーランド, イギリス, ベルギー, ドイツ, スペイン, カナダ, ロシア連邦, プエルトリコ
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of Washingtonわからない
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and Solidarity... と他の協力者完了
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University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de Nīmesわからないクライネ・レビン症候群 | ナルコレプシー 1フランス
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Merck Sharp & Dohme LLC引きこもったHIV-1 | 免疫不全ウイルス1型、ヒト | ヒト免疫不全ウイルス1型 | ヒト免疫不全ウイルス 1
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Cadent Therapeutics引きこもった脊髄小脳失調症3型 | 脊髄小脳失調症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | 脊髄小脳失調症10型 | 脊髄小脳失調症7型 | 脊髄小脳失調症8型 | 脊髄小脳失調症17型 | ARCA1 - 常染色体劣性小脳性運動失調症 1 型アメリカ
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完了
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesEuropean and Developing Countries Clinical Trials Partnership (EDCTP); European Union募集結核 | HIV-1感染 | 免疫不全ウガンダ, カンボジア, カメルーン, ギニア, ベトナム, ザンビア
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...完了
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Inozyme Pharma募集乳児期の全身性動脈石灰化 | 常染色体劣性低リン血症性くる病 | エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1欠損症アメリカ, イギリス, カナダ, フランス, ドイツ
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Vitaflo International, Ltd引きこもったてんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ケトジェニックダイエット
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完了
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RetroLead (Shanghai) BioPharma Co., Ltd.まだ募集していませんHuman Immunodeficiency Virus-1 (HIV-1) Infection
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Bristol-Myers Squibb完了
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Bristol-Myers Squibb完了
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Tibotec Pharmaceuticals, Ireland完了HIV感染症 | HIV-1 | ヒト免疫不全ウイルス1型アメリカ, オーストラリア, フランス, イギリス, 台湾, スペイン, アルゼンチン, ポルトガル, ルーマニア, 南アフリカ, カナダ, デンマーク, スウェーデン, オランダ, ブラジル, プエルトリコ, オーストリア, ロシア連邦, タイ, メキシコ