カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症、ミオパシーの臨床試験
合計105件
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Oregon Health and Science University完了通常のボランティア | 三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症、ミオパシーアメリカ
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT I または CPT II) 欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT) 欠乏症アメリカ, イギリス
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完了
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了長鎖脂肪酸酸化障害 (LC-FAOD) | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ (CPT II) 欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症アメリカ, イギリス
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完了超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 (CPT2) 欠損症 | ミトコンドリア三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | 長鎖3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ(LCHAD)欠損症アメリカ
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルコア脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠乏症 2アメリカ
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, Denmark完了カルニチントランスポーター、原形質膜、欠乏症
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social Services完了
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated Foundationわからない
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française contre...わからない
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Stealth BioTherapeutics Inc.積極的、募集していないミトコンドリア病 | ミトコンドリアミオパシー | ミトコンドリア複合体 I 欠損症 | ミトコンドリアの病理 | ミトコンドリア DNA 枯渇 | ミトコンドリア DNA 変異 | ミトコンドリア DNA の削除 | ミトコンドリア代謝異常スペイン, アメリカ, イタリア, オランダ, オーストラリア, ドイツ, ハンガリー, ニュージーランド, ノルウェー, イギリス
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できないバース症候群 | ミトコンドリア三機能性タンパク質欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (CPT1、CPT2) | 長鎖ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 糖原病 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | アシル-CoA デヒドロゲナーゼファミリー、メンバー 9、欠損アメリカ
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症(糖原病XV型) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of Seville; Hospital... と他の協力者積極的、募集していない
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Montefiore Medical CenterThe Gerber Foundation完了
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Vanderbilt University Medical Center完了
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Genzyme, a Sanofi Companyマーケティング承認済み
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Maggie's Pearl, LLC積極的、募集していないPmm2-CDG | ホスホマンノムターゼ2欠損症 | ホスホマンノムターゼ 2 先天性グリコシル化障害 | ホスホマンノムターゼ II 先天性グリコシル化障害 | ホスホマンノムターゼ II 欠損症アメリカ
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Genzyme, a Sanofi Company完了
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Genzyme, a Sanofi Company完了
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Genzyme, a Sanofi Company完了ポンペ病(遅発性) | 糖原病II型(GSD-II) | 酸性マルターゼ欠損症 | 糖原病 2アメリカ, フランス, オランダ
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Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study site完了ベッカー筋ジストロフィー | 肢帯型筋ジストロフィー、2A型(カルパイン-3欠乏症) | 四肢帯型筋ジストロフィー、2B型(ミヨシミオパシー、ジスフェリン欠乏症) | 肢帯型筋ジストロフィー、2I型(FKRP欠損症)アメリカ
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Pharvaris Netherlands B.V.募集遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, プエルトリコ
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Pharvaris Netherlands B.V.募集遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤[C1-INH]欠乏症 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1エステラーゼ阻害剤、欠乏症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, ブルガリア, チェコ, ハンガリー, スペイン, フランス, ドイツ, ポーランド, カナダ, イスラエル
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Pharvaris Netherlands B.V.積極的、募集していない遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1阻害剤欠乏症アメリカ, ポーランド, ドイツ, オーストリア, ブルガリア, カナダ, アイルランド, イタリア, イギリス
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Pharvaris Netherlands B.V.完了遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | 遺伝性血管性浮腫I型およびII型 | 遺伝性血管浮腫発作 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症を伴う遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 1 | 遺伝性血管性浮腫 - タイプ 2 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | C1阻害剤欠乏症ブルガリア, アメリカ, スペイン, イスラエル, ドイツ, カナダ, チェコ, フランス, ハンガリー, イタリア, オランダ, ポーランド, イギリス
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CENTOGENE GmbH Rostock完了遺伝性血管性浮腫 | 遺伝性血管性浮腫I型 | 遺伝性血管性浮腫 II型 | C1エステラーゼ阻害剤欠損症 | はえ | 血管浮腫 | C4欠乏症 | 遺伝性血管性浮腫 III型七面鳥, アルメニア, グルジア, インド, ペルー, ポーランド, ルーマニア
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University of Padovaまだ募集していません心不全 | 鉄欠乏症 | ビタミンD欠乏症 | 心不全、収縮期 | 心不全NYHAクラスII | 心不全NYHAクラスIII
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Genzyme, a Sanofi Company完了糖原病II型(GSD-II) | ポンペ病(遅発性) | 糖新生 II型 | 酸性マルターゼ欠損症 (AMD)アメリカ, フランス, カナダ, オランダ, オーストラリア
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Cairo University募集
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HAE Global Registry Foundation募集
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Genzyme, a Sanofi Company完了ポンペ病 | 糖原病II型(GSD II) | 酸性マルターゼ欠損症アメリカ, ベルギー, デンマーク, フランス, ドイツ, オランダ, イギリス
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.終了しました血管性浮腫、遺伝性、タイプ I および IIアメリカ, チェコ, ドイツ, ハンガリー, イタリア, 北マケドニア, イギリス, オーストラリア, ブルガリア, カナダ, フランス, ニュージーランド, プエルトリコ
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Genzyme, a Sanofi Company完了
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Genzyme, a Sanofi Company終了しました糖原病 2 | 糖原病II型(GSD II) | 酸性マルターゼ欠損症 | ポンペ病(乳児期発症)アメリカ, 台湾, ドイツ
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Genzyme, a Sanofi Company完了糖新生 2 酸性マルターゼ欠損症 | ポンペ病(遅発性) | 糖原病II型(GSD II)アメリカ, オランダ, イギリス, ドイツ
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Genzyme, a Sanofi Company完了
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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Genzyme, a Sanofi Company募集
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Genzyme, a Sanofi Company完了