Ensayos clínicos sobre Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, miopática
Total 105 resultados
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina-acilcarnitina...Estados Unidos, Reino Unido
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy largaDinamarca
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoVoluntarios Normales | Deficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa...Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoTrastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de proteína trifuncional (TFP) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT II) | Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa...Estados Unidos, Reino Unido
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghTerminadoDeficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP) | Deficiencia de 3 hidroxiacilCoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)Estados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de acil coa deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2Estados Unidos
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Deficiencia de biotinidasa | Citrulinemia | Acidemia glutárica tipo II | Aciduria argininosuccínica | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Deficiencia primaria de carnitina | Homocistinuria | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | Deficiencia... y otras condicionesKazajstán
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Ain Shams UniversityReclutamientoDeficiencia de carnitina debido a la hemodiálisisEgipto
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkTerminadoTransportador de carnitina, membrana plasmática, deficiencia de
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoDeficiencia de proteína trifuncional | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
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University of California, San FranciscoTerminadoDeficiencia del transportador de carnitinaEstados Unidos
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesTerminadoDeficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo 1A (CPT1A)Estados Unidos
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationDesconocido
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...DesconocidoDeficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2Francia
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncYa no está disponibleSíndrome de Barth | Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial | Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | Deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT1, CPT2) | Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga | Trastornos de almacenamiento... y otras condicionesEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkDesconocidoMetabolismo de carbohidratos, errores congénitos | Metabolismo, errores congénitos | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | Deficiencia de VLCAD | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno... y otras condicionesDinamarca
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationTerminadoPrecocidad | Trastorno del neurodesarrollo | Deficiencia de carnitinaEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterTerminadoEnfermedades pulmonares | Hipertensión arterial pulmonar | Hipertensión pulmonar primaria familiar | Hipertensión Pulmonar Primaria | Deficiencia nutricional de carnitinaEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de PompeEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyAprobado para la comercializaciónEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2 | Enfermedad de Pompe (inicio tardío)Estados Unidos
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Maggie's Pearl, LLCActivo, no reclutandoPmm2-CDG | Deficiencia de fosfomanomutasa 2 | Fosfomanomutasa 2 Trastorno congénito de la glicosilación | Fosfomanomutasa II Trastorno congénito de la glicosilación | Deficiencia de fosfomanomutasa IIEstados Unidos
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Orpha LabsTerminadoDeficiencia de Adhesión de Leucocitos, Tipo II
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Países Bajos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2Estados Unidos, Francia, Países Bajos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Glucogénesis tipo II | Deficiencia de maltasa ácida (AMD)Estados Unidos, Francia, Canadá, Países Bajos, Australia
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | AEH | Angioedema | Deficiencia de C4 | Angioedema Hereditario Tipo IIIPavo, Armenia, Georgia, India, Perú, Polonia, Rumania
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Bulgaria, Chequia, Hungría, España, Francia, Alemania, Polonia, Canadá, Israel
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Pharvaris Netherlands B.V.Activo, no reclutandoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Polonia, Alemania, Austria, Bulgaria, Canadá, Irlanda, Italia, Reino Unido
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Pharvaris Netherlands B.V.TerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesBulgaria, Estados Unidos, España, Israel, Alemania, Canadá, Chequia, Francia, Hungría, Italia, Países Bajos, Polonia, Reino Unido
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Cairo UniversityReclutamientoMaloclusión | Ángulo Clase II | Mandíbula pequeñaEgipto
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University of PadovaAún no reclutandoInsuficiencia cardiaca | Deficiencia de hierro | Deficiencia de vitamina D | Insuficiencia Cardíaca Sistólica | Insuficiencia cardíaca NYHA Clase II | Insuficiencia cardíaca NYHA Clase III
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad de Pompe | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II) | Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Bélgica, Dinamarca, Francia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido
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HAE Global Registry FoundationReclutamientoAngioedema Hereditario Tipo I y IIItalia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Israel
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminadoAngioedema, Hereditario, Tipos I y IIEstados Unidos, Chequia, Alemania, Hungría, Italia, Macedonia del norte, Reino Unido, Australia, Bulgaria, Canadá, Francia, Nueva Zelanda, Puerto Rico
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Enfermedad de Pompe | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaEstados Unidos, Canadá, Australia
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogenosis 2 | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II) | Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio infantil)Estados Unidos, Taiwán, Alemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II)Estados Unidos, Países Bajos, Reino Unido, Alemania
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoGlucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácida | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II)Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) | Glucogénesis 2 Deficiencia de maltasa ácidaCroacia, Estados Unidos, Italia, Bélgica, Chequia
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Cedars-Sinai Medical CenterTerminadoSíntomas miopáticosEstados Unidos
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... y otros colaboradoresTerminadoAcidemia metilmalónica | Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Acidemia propiónica, tipo I y/o tipo II | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasaEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Sun Yat-sen UniversityReclutamientoCáncer colorrectal en estadio II | Cáncer colorrectal en estadio III | MSI-H | Mmr DeficienciaPorcelana
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II | Enfermedad por deficiencia de maltasa ácida | Glucogenosis 2 | Enfermedad de PompeEstados Unidos
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Hopital La RabtaTerminadoDiabetes Mellitus, Tipo 2 | Deficiencia de vitamina D | Insuficiencia suprarrenal | Hipogonadismo Masculino | Reacción adversa a las estatinas | Dislipidemia asociada a diabetes mellitus tipo IITúnez
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Cairo UniversityDesconocidoMaloclusión Clase II División 1