瀬川症候群、常染色体劣性遺伝の臨床試験
合計101件
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University of GuelphMcMaster University募集
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University of GuelphMcMaster University; Laval Universityまだ募集していません
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了パーキンソン病 6、早期発症 | パーキンソン病 (常染色体劣性、早期発症) 7、ヒト | パーキンソン病 常染色体劣性、早期発症 | パーキンソン病、常染色体劣性早期発症、ダイジェニック、Pink1/Dj1アメリカ
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...募集常染色体劣性多発性嚢胞腎 (ARPKD)アメリカ, イギリス, ベルギー, ポーランド, フランス, ドイツ, イタリア
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Wayne State Universityわからない
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...募集常染色体劣性多発性嚢胞腎 (ARPKD)アメリカ, ベルギー, スペイン, ドイツ, イギリス, ポーランド
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust募集ベツレムミオパシー | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、二遺伝子性、Col6A1/Col6A2 | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、常染色体劣性 | ウルリッヒ先天性筋ジストロフィー 1、常染色体優性 | ベツレムミオパシー 1、常染色体劣性 | UCMD | BTHLM1イギリス
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University Hospital, Strasbourg, France募集
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Ludwig-Maximilians - University of Munich完了
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...終了しました
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's Hospital, Australia と他の協力者積極的、募集していない
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Origin Biosciences完了モリブデン補因子欠乏症 (MoCD) | まれな常染色体劣性疾患 | モリブデン依存性酵素 (亜硫酸オキシダーゼ [SOX]、キサンチン脱水素酵素、およびアルデヒドオキシダーゼ) の活性の欠乏アメリカ
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CSL Behring完了一般的な可変免疫不全症 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症ドイツ, イギリス, フランス, イタリア, ポーランド, ルーマニア, スペイン, スウェーデン, スイス
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.募集スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招待による登録スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry募集服薬アドヒアランス | アドヒアランス、投薬 | 治療遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 動機付け面接 | アドヒアランス、患者 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 患者コンプライアンス | 遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 患者のアドヒアランス | 高コレステロール血症、常染色体優性 | 遺伝子検査 | 家族性高コレステロール血症 - ヘテロ接合体 | 治療上のアドヒアランスとコンプライアンス | 高脂血症を伴う家族性高コレステロール血症 | コンプライアンス | 治療アドヒアランス | 高コレステロール血症、家族性、1 | 高コレステロール血症、家族性、2 | 高コレステロール血症、家族性、3 | 高コレステロール血症、家族性、4 | 高コレステロール血症、家族性、4... およびその他の条件ロシア連邦
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招待による登録慢性肉芽腫症 | p47 | 常染色体劣性アメリカ
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Peking University Third HospitalWeihai Wendeng District Central Hospital; Inner Mongolia Autonomous Region Hospital; Beijing Delconi...まだ募集していません過剰側圧症候群
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完了
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Clinic for Special Children募集ミオパシー | ミオパシー;遺伝性 | ミオパシー、ネマリン | TNNT1関連ミオパチー | 乳児発症型ネマリン桿体ミオパチー | ミオパチー、ロッド | アーミッシュ・ネマリンミオパチー | ネマリンミオパチー 5 | NEM5 | 遺伝性筋疾患 | 劣性遺伝性疾患（常染色体） | ANMアメリカ
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Krystal Biotech, Inc.積極的、募集していない
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません
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Istituto Auxologico Italiano募集
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis Pharmaceuticals完了エーラース・ダンロス症候群、IV型、常染色体優性 | 染色体 2q31.2 欠失症候群
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Cephalon完了ナルコレプシー | 日中の過度の眠気 | 閉塞性睡眠時無呼吸/低呼吸症候群 (OSAHS)アメリカ
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Merck Sharp & Dohme LLC終了しました睡眠時無呼吸、閉塞性 | 低呼吸症候群 | 日中の過度の眠気
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Mario Negri Institute for Pharmacological Research募集
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay Foundation募集
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada完了
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症アメリカ
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Axsome Therapeutics, Inc.完了
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Cephalon完了ナルコレプシー | 日中の過度の眠気 | 慢性交替勤務睡眠障害 | 閉塞性睡眠時無呼吸/低呼吸症候群アメリカ, オーストラリア, カナダ, フランス, プエルトリコ, ドイツ, ロシア連邦
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Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen終了しました慢性腎臓病 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | アルポート症候群アメリカ, フランス, オーストラリア, 日本, スペイン, プエルトリコ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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Ignis Therapeutics (Suzhou) Limited募集閉塞性睡眠時無呼吸症候群に伴う日中の過度の眠気中国
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University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de Nīmes完了クライネ・レビン症候群 | ナルコレプシー 1フランス