대사의 선천적 오류에 대한 임상 시험

파킨슨병 | 디스토니아 | 다계통 위축 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 미만성 레비소체병

슬로베니아, 독일, 크로아티아, 프랑스

파킨슨병 | 관절 골관절염 | 괴저가 없는 원위 동맥의 죽상동맥경화증 | 만성 폐쇄성 폐질환, 상세불명 | 상세불명의 비만

프랑스

파킨슨병 | 관절 골관절염 | 괴저가 없는 원위 동맥의 죽상동맥경화증 | 만성 폐쇄성 폐질환, 상세불명 | 상세불명의 비만

프랑스

눈 통증 | 안구 표면 질환 | 낭포황반부종 | 황반부종을 동반한 중심망막정맥폐쇄 | 양쪽 눈의 황반부종을 동반한 당뇨망막병증(진단) | 삼출성 연령관련황반변성, 상세불명의 눈 | 안구건조증

미국

알츠하이머병(AD) | 타우병증 | 파킨슨병(PD) | 진행성 핵상 마비(PSP) | 만성 외상성 뇌병증(CTE) | 전측두엽치매(FTD) | 픽병

미국

파킨슨병 | 알츠하이머병 | ALS | 다발신경병증 | 전측두엽 치매 | 갈색 세포종 | 흉부 대동맥류 | 부신경절종 | 유전적 소인 | 비허혈성 심근병증

파킨슨병 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 파킨슨증 | 핵상 마비, 진행성 | 파킨슨증 혈관 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 원발성 진행성 실어증 | 혈관성 치매

미국

린치 증후군 | 췌관 선암종 | 만성 췌장염 | 췌장낭종 | 운동실조 모세혈관확장증 | FAP | 포이츠-예거스 증후군 | PALB2 유전자 돌연변이 | BRCA 돌연변이 | 지방 췌장 | 유전성 췌장암 | 유전성 췌장염 | 가족성 비정형 다발성 점 흑색종

미국

흑색종 | 림프종 | 신장암 | 백혈병 | 암 | 유방암 | 두경부암 | 난소 암 | 린치 증후군 | 폐암 | 대장 암 | 수막종 | BRCA1 돌연변이 | BRCA2 돌연변이 | 골수종 | 돌연변이 | 자궁암 | 카우든 증후군

캐나다

파킨슨병 | 파킨슨 장애 | 피질기저 변성 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 필수 떨림 | 파킨슨병과 파킨슨증 | 혈관성 파킨슨증 | 파킨슨 증후군 | 다계통 위축, 파킨슨 변종

미국

프래더-윌리 증후군 | 디조지 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 스미스-마제니스 증후군 | 염색체 이상 | 쉬프린트젠 증후군

미국

급성 골수성 백혈병 | 백혈구 장애 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성 골수성 백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 혈구감소증 | 면역 결핍 | 림프종 | 골수 부전 | 골화석증 | 헤모글로빈 병증 | 내인성 적혈구 이상으로 인한 빈혈

미국

폐렴구균 감염 | 폐렴, 세균 | 수막염, 세균 | 중이염 | 만성 부비동 감염 | 연쇄상 구균 감염 | 항체 결핍 | 결핍 보완 | 나이세리아 감염 | 헤모필루스 인플루엔자

프랑스

운동 실조증 | 다계통 위축 | 척수소뇌 운동실조 | 척수소뇌 운동실조 3 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 안구운동 실행증을 동반한 운동실조 | 캔버스

이탈리아

급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | AML | 급성 백혈병 | 신경 섬유종증 1 | 혈액 악성종양 | 골수이형성증 | 최소 잔류 질병 | 염색체 이상 | 일염색체 7 | 용서 | 체세포 돌연변이 | 세포유전학적 이상 | TP53 | 태아 헤모글로빈 | 21번 염색체의 염색체 내 증폭 | 중추신경계 백혈병 | PTPN11 유전자 돌연변이 | N-RAS 유전자 증폭 | NF1 돌연변이 | CBL 유전자 돌연변이

미국

상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 뼈의 유잉 육종 | 유잉 육종 | 소아 급성 림프구성 백혈병 | 윌름스 종양 및 기타 아동기 신장 종양 | 소아기 횡문근육종 | 소아 연조직 육종 | 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양(PNET)

미국, 호주, 캐나다

혈관염 | 현미경적 다발혈관염 | 전신 혈관염 | 다카야스 동맥염 | 한랭글로불린혈성 혈관염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | 일시적인 동맥염 | 결절성 다발동맥염(PAN) | 두드러기 혈관염 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 베게너 육아종증 | 호산구성 육아종증

미국

파킨슨병 | 운동 신경 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 양극성 장애 | 가벼운 인지 장애 | 주요 우울 장애 | 전측두엽 치매 | 원발성 진행성 실어증 | 치매, 혈관 | 루이체를 동반한 치매

영국

근위축성 측삭 경화증(ALS) | 진행성 핵상 마비(PSP) | 피질기저 변성(CBD) | FTLD | 전측두엽 치매(FTD) | PPA 증후군 | 행동 변형 전측두엽 치매(bvFTD) | 시맨틱 변형 일차 진행성 실어증(svPPA) | 유창하지 않은 변형 원발성 진행성 실어증(nfvPPA) | 근위축성 측삭 경화증을 동반한 FTD(FTD/ALS) | 과소증상 PSP(oPSP) | 피질 기저 증후군(CBS)

미국, 캐나다

우울 장애 | 하지불안증후군 | 만성 신장 질환의 빈혈 | 혈액투석 관련 소양증 | 영양실조-염증-악액질 증후군

칠면조

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌성 마비 | 파킨슨병 | 외상성 뇌 손상 | 척수 손상 | 척추 갈림증

미국

근위축성 측삭 경화증 | 진행성 핵상 마비(PSP) | 피질기저 변성(CBD) | GRN 관련 전측두엽 치매 | 행동 변형 전측두엽 치매(bvFTD) | 시맨틱 변형 일차 진행성 실어증(svPPA) | 유창하지 않은 변형 원발성 진행성 실어증(nfvPPA) | 근위축성 측삭 경화증을 동반한 FTD(FTD/ALS) | 과소증상 PSP(oPSP) | 전측두엽 변성(FTLD) | C9orf72 | MAPT 유전자 돌연변이 | TBK1 유전자 돌연변이 | 과소증상 진행성 핵상 마비

미국, 캐나다

비소세포폐암 | DNA 수리-결핍 장애 | 두경부 편평 세포 암종 | 요로상피암 방광 | 고전적 Hodgkin 림프종 | 악성 흑색종

미국

대동맥 판막 질환 | 마르판 증후군 | 이첨판 대동맥 판막 | 흉부 대동맥류 | 흉부 대동맥 박리 | 터너 증후군 | 혈관 엘러스-단로스 증후군 | 가족성 흉부 대동맥류 및 대동맥 박리 | PHACE 증후군 | 대동맥 병증 | 흉부 대동맥 질환 | 흉부 대동맥 파열 | 상행 대동맥 질환 | 하행 대동맥 질환 | 상행 대동맥류 | 하행 대동맥류 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | 상염색체 열성 큐티스 락사 | 선천성 수축성 거미류 | 동맥 비틀림 증후군 | 이첨대동맥판 관련 대동맥병증

미국

전측두엽 변성(FTD) | 원발성 진행성 실어증(PPA) | 가족성 전측두엽 변성(fFTLD) | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 레비소체병(LBD) | 진행성 핵상 마비(PSP) | 피질기저증후군(CBS) | 후피질 위축(PCA) | 알츠하이머병(AD)

미국

파킨슨병 | 백치 | 알츠하이머병 | 전측두엽 변성 | 가벼운 인지 장애 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 진행성 핵상 마비 | 의미 치매 | 파킨슨-치매 증후군 | 진행성 비유창성 실어증

스웨덴

통증 | 림프종 | 골수이형성 증후군 | 백혈병 | 만성 골수증식성 장애 | 다발성 골수종 및 형질 세포 신생물 | 전암 상태 | 암과 치료의 심리사회적 영향 | 림프 증식 장애 | 골수이형성/골수증식성 신생물

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

악성 고형 신생물 | 린치 증후군 | 조혈 및 림프계 신생물 | 유방관 암종 | 유전성 종양 증후군 | BRCA1/2 관련 유전성 유방암 및 난소암 증후군

미국

중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 디조지 증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | IPEX | 자가면역 림프증식성 증후군 | 공통 가변성 면역 결핍 | 면역 결핍 장애 | 하이퍼-IgM | 면역 조절 장애 장애

미국

가벼운 인지 장애(MCI) | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 루이소체 치매(DLB) | 알츠하이머병(AD) | 전측두엽 변성(FTLD) | 치매를 동반한 파킨슨병(PDD) | 일시적인 간질성 기억상실증(TEA) | 측두엽 간질(TLE) | 척수소뇌 운동실조증(SCA) | HIV 관련 신경인지 장애(HAND) | 원발성 측삭 경화증(PLS)

미국

공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군

미국

조혈 및 림프 세포 신생물 | 린치 증후군 | 난치성 림프종 | 난치성 악성 고형 신생물 | 재발성 림프종 | 재발성 악성 고형 신생물 | 재발성 신경모세포종 | 난치성 신경모세포종 | 재발성 원발성 중추신경계 신생물 | 난치성 원발성 중추신경계 신생물 | 색소성 건피증 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군

미국, 캐나다

면역 결핍 증후군 | 공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 이식편대숙주병 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | 바이러스 관련 혈구탐식 증후군 | 백혈구 부착 결핍 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | 가족성 적식세포 림프조직구증 | X-연관 하이퍼 IgM 증후군

미국

심부전 | 통증 | 폐렴 | 고혈압 | 부종 | 혈우병 | 불명증 | 폐동맥 고혈압 | 응고 장애 | 소아 천식 | 다운 증후군 | 주의 결핍 과잉 행동 장애 | 기관지폐 이형성증 | 저칼륨혈증 | 고인산혈증 | 원발성 고알도스테론증 | 부신 기능 부전 | 어린이의 요로 감염 | 월경과다 | 가와사키병 | 부정맥 | 코로나바이러스 감염(COVID-19) | 피부 감염 | 섬유소용해; 출혈 | 소아 다기관 염증 증후군(MIS-C)

미국, 캐나다

췌장 신생물 | 결장직장 신생물, 유전성 비용종증 | BRCA1 유전자 돌연변이 | BRCA2 유전자 돌연변이 | 유전성 췌장염 | 운동실조 모세혈관확장증 | 포이츠-예거 증후군 | 가족성 비정형 두더지-악성 흑색종 증후군

미국

흑색종 | 신경 모세포종 | 췌관 선암종 | 난치성 악성 고형 신생물 | 자궁내막암 | 재발성 유잉 육종 | 재발성 간모세포종 | 재발성 악성 고형 신생물 | 재발성 비호지킨 림프종 | 재발성 골육종 | 난치성 유잉 육종 | 난치성 간모세포종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 난치성 골육종 | 윌름스 종양 | 대장암 | 난소 암종 | 재발성 간세포 암종 | 난치성 간세포 암종 | 재발성 데스모이드 섬유종증 | 난치성 데스모이드 섬유종증 | 췌장의 고형 위유두종양

미국

거대 세포 동맥염 | 현미경적 다발혈관염 | 처그-스트라우스 증후군 | 결절성 다발동맥염 | 다카야스 동맥염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 베게너 육아종증

미국

거대 세포 동맥염 | 혈관염, 중추신경계 | 베게너 육아종증 | 현미경적 다발혈관염 | 처그-스트라우스 증후군 | 결절성 다발동맥염 | 다카야스 동맥염 | 가와사키병 | 베체트병 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 약물 유발 괴사성 혈관염

미국

거대 세포 동맥염 | 혈관염, 중추신경계 | 현미경적 다발혈관염 | 처그-스트라우스 증후군 | 결절성 다발동맥염 | 다카야스 동맥염 | 베체트병 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 베게너 육아종증

미국

악성 고형 신생물 | 재발성 흑색종 | 재발성 뇌실막종 | 재발성 유잉 육종 | 재발성 간모세포종 | 재발성 랑게르한스 세포 조직구증 | 재발성 악성 생식 세포 종양 | 재발성 악성 신경아교종 | 재발성 수모세포종 | 재발성 신경모세포종 | 재발성 비호지킨 림프종 | 재발성 골육종 | 재발성 말초 원시 신경외배엽 종양 | 재발성 횡문근종양 | 재발성 횡문근육종 | 재발성 연조직 육종 | 재발성 WHO 2등급 신경아교종 | 난치성 뇌실막종 | 난치성 유잉 육종 | 난치성 간모세포종 | 난치성 랑게르한스 세포 조직구증 | 난치성 악성 생식 세포 종양 | 난치성 악성 신경교종 | 난치성 수모세포종 | 난치성 신경모세포종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 난치성... 그리고 다른 조건

미국, 푸에르토 리코

안구 운동 장애 | 안면 마비 | 싱크로나시스 | 제6신경마비 | 뫼비우스 증후군 | 외안근의 선천성 섬유증 | 듀안 후퇴 증후군 | 듀안 광선 광선 증후군 | 브라운 증후군 | 마커스 건 증후군 | 선천성 사시 | 수평 시선 마비 | 진행성 척추 측만증을 동반한 수평 시선 마비 | 안면 마비, 유전성, 선천성 | 제3신경마비 | 제4신경마비 | Levator-Medial Rectus Synkinesis | Athabaskan Brainstem Dysgenesis | 혀 마비 | 아홉 번째 신경 장애 | 제5신경마비 | 일곱 번째 신경 마비 | 열한 번째 신경 장애 | 열두 번째 신경 장애 | 미주 신경 마비 | 뫼비우스 시퀀스

미국

프래더-윌리 증후군 | 디조지 증후군 | 22q11 삭제 증후군 | 엔젤만 증후군 | 삼염색체성 21 | 삼염색체성 18 | 삼염색체성 13 | 일염색체 X | 성염색체 이상 | 1p36 삭제 증후군 | 크리듀챗 증후군

미국, 호주, 아일랜드, 스페인, 스웨덴, 영국

알츠하이머병 | 외상성 뇌 손상 | 자폐 스펙트럼 장애 | 레위소체병 | 혈관성 치매 | 자폐성 | 치매, 혼합 | 알츠하이머 치매 | 치매, 다발경색 | 카다실 | 파킨슨-치매 증후군 | 만성 외상성 뇌병증 | 자폐증 행동 | 행동 장애를 동반한 레비 소체 치매(장애) | 헌팅턴 치매 | 베르니케 코르사코프 증후군 | 자폐 장애, 현재 또는 활성 상태 | LATE 변연계 우세 연령 관련 TDP-43 뇌병증

미국, 아랍 에미리트

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌 손상 | 파킨슨병 | 척수 손상 | 신경 장애 | 소아마비 | 척추 갈림증

미국

우울증 | 코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 코로나19 | 만성 통증 | 파킨슨병 | 염증성 장 질환 | C 형 간염 | 불명증 | HIV/에이즈 | 근위축성 측삭 경화증 | 섬유근육통 | 불안 | 양극성 장애 | 발작 | 크론병 | 외상성 뇌 손상 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 질환 | 외상 후 스트레스 장애 | 코로나바이러스 감염 | SARS-CoV 감염 | 코로나바이러스 | 오피오이드 사용 장애 | 투렛 증후군 | 만성 통증 증후군 | 자폐성 | 만성 외상성 뇌병증 | 외상으로 인한 만성 통증 | 부상으로 인한 만성 통증

미국

혈관염 | 베게너 육아종증 | 전신 혈관염 | 다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(EGPA) | 처그-스트라우스 증후군(CSS) | 한랭글로불린혈성 혈관염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | IgA 혈관염 | 다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA) | 현미경적 다발혈관염(MPA) | 결절성 다발동맥염(PAN) | 두드러기 혈관염 | 헤노흐-쇤라인 자반증(HSP) | 타카야수 동맥염(TAK)

미국

혈관염 | 거대 세포 동맥염 | 현미경적 다발혈관염 | 결절성 다발동맥염 | 전신 혈관염 | 다발 혈관염 육아종증 | 타카야수 동맥염 | 한랭글로불린혈성 혈관염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | 일시적인 동맥염 | IgA 혈관염 | 두드러기 혈관염 | 베게너 육아종증 | 호산구성 육아종성 혈관염 | 헤노크 숀라인 퍼푸라

미국

골관절염 | 전신성 홍반성 루푸스 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 통풍 | 강직성 척추염 | 염증성 근염 | 염증성 장질환과 관련된 다발성 관절염(진단)

미국

자가면역질환 | 다발성 골수종 | 호지킨병 | AL 아밀로이드증 | 골수 섬유증 | 만성 신장 질환 | 겸상 적혈구 빈혈 | 지중해빈혈 | 재생 불량성 빈혈 | 만성 림프구성 백혈병(CLL) | 급성 골수성 백혈병(AML) | 급성 림프구성 백혈병(ALL) | 골수이형성 증후군(MDS) | 비호지킨 림프종(NHL) | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 만성 골수성 백혈병(CML) | 골수증식성 질환

미국