Klinische onderzoeken op Parálisis hereditaria ascendente hereditaria de inicio infantil
Totaal 84 resultaten
-
Imperial College London Diabetes CentreOnbekendMendeliaanse stoornissen | Genetische afwijking | Nieuwe mutatie | Erfelijke aandoening | De Novo-mutatie | Erfelijke ziekte | Defecten met één genVerenigde Arabische Emiraten
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityWerving
-
Boston Children's HospitalCureAP4 FoundationWervingErfelijke spastische dwarslaesie | SPG50 | SPG47 | SPG51 | SPG52 | AP4-gerelateerde erfelijke spastische dwarslaesie | Erfelijke spastische paraplegie met vroege aanvang | SPG4 | SPG3A | SPG15 | SPG11Verenigde Staten
-
Spaulding Rehabilitation HospitalMassachusetts General HospitalIngetrokkenErfelijke spastische dwarslaesie
-
University Hospital TuebingenWervingErfelijke spastische dwarslaesie | Erfelijke, spastische dwarslaesie, autosomaal dominantDuitsland
-
University Hospital TuebingenVoltooid
-
National Institute of Neurological Disorders and...WervingSpierdystrofieën | Erfelijke neuromusculaire aandoeningen | Erfelijke neuropathieën | Spier myopathieën | Erfelijke spastische paraplegieVerenigde Staten
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Federal Ministry of Education and Research; German Center for Neurodegenerative...WervingErfelijke spastische dwarslaesieOostenrijk, Duitsland, Italië
-
University Hospital TuebingenVoltooid
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidErfelijke spastische dwarslaesieFrankrijk
-
European University of LefkeVoltooidErfelijke spastische dwarslaesieCyprus
-
Radboud University Medical CenterJacques and Gloria Gossweiler FoundationVoltooidErfelijke spastische dwarslaesie | Ziekte van StrumpellNederland
-
National Institute of Neurological Disorders and...BeëindigdErfelijke spastische dwarslaesieVerenigde Staten
-
University of Campinas, BrazilConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Cristália Produtos...VoltooidErfelijke spastische dwarslaesieBrazilië
-
Xuanwu Hospital, BeijingWervingGang | Motor functieChina
-
IRCCS Fondazione Stella MarisVoltooidErfelijke spastische dwarslaesie | Spastische paraplegie type 11Italië
-
Clinic for Special ChildrenWervingMyopathie | Myopathie; Erfgenaam | Myopathieën, Nemaline | TNNT1-geassocieerde myopathie | Nemaline Rod-myopathie met aanvang bij kinderen | Myopathie, Rod | Amish Nemaline-myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische spierziekte | Recessieve erfelijke aandoening (autosomaal) | ANMVerenigde Staten
-
IRCCS Eugenio MedeaVoltooidCerebrale parese | Verworven hersenletsel | Erfelijke spastische dwarslaesieItalië
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...VoltooidSpastische dwarslaesie, erfelijkFrankrijk
-
Central Hospital, Nancy, FranceWervingSpastische dwarslaesieFrankrijk
-
IRCCS Fondazione Stella MarisVoltooidErfelijke spastische parapareseItalië
-
Boston Children's HospitalBoston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts InitiativeWervingBewegingsstoornissen | Neurodegeneratieve ziekten | Motor Neuron Ziekte | Spasticiteit, Spier | Pediatrische aandoening | Erfelijke spastische dwarslaesieVerenigde Staten
-
National Institute of Neurological Disorders and...VoltooidAmyotrofische laterale sclerose | Primaire laterale sclerose | Erfelijke spastische dwarslaesieVerenigde Staten
-
University of California, San DiegoNew York University; Heinrich-Heine University, Duesseldorf; Universität TübingenWervingGenetische ziekte | Mitochondriale encefalomyopathieën | Neonatale encefalopathie | Mutatie | Erfelijke spastische dwarslaesie | Ziekte van de witte stof | Spastische dwarslaesieVerenigde Staten
-
University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasVoltooidAmyotrofische laterale sclerose | Primaire laterale sclerose | Progressieve spieratrofie | Erfelijke spastische dwarslaesie
-
Jakub AntczakVoltooidAdrenomyeloneuropathie | Erfelijke spastische dwarslaesiePolen
-
Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...IngetrokkenMisvormingen van het zenuwstelsel | Neurale buisdefecten | Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
-
Motric BioWervingHartinfarct | Multiple sclerose | Cerebrale parese | Ruggenmergletsels | Dystonie | Spier spasticiteit | Erfelijke spastische dwarslaesie | Hypertonie, spierVerenigde Staten
-
Boston Children's HospitalNational Eye Institute (NEI); Howard Hughes Medical InstituteWervingOculaire Motiliteitsstoornissen | Gezichtsverlamming | Synkinese | Zesde zenuwverlamming | Mobius-syndroom | Congenitale fibrose van extraoculaire spieren | Duane Retractie Syndroom | Duane Radial Ray-syndroom | Bruin syndroom | Marcus Gunn-syndroom | Strabismus aangeboren | Horizontale blikverlamming | Horizontale... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...WervingAmyotrofische laterale sclerose | Primaire laterale sclerose | Frontotemporale dementie | Progressieve spieratrofie | Erfelijke spastische dwarslaesieVerenigde Staten, Zuid-Afrika
-
St. Jude Children's Research HospitalWervingGlaucoom, aangeboren | Retinoblastoom | Cataract infantiel | LeucocoriaVerenigde Staten
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude Children... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingAmyotrofische laterale sclerose | Primaire laterale sclerose | Frontotemporale dementie | Progressieve spieratrofie | Erfelijke spastische dwarslaesie | Multisysteem ProteïnopathieVerenigde Staten, Zuid-Afrika, Duitsland
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiBeëindigdAdrenoleukodystrofie | Zellweger-syndroom | Infantiele ziekte van Refsum | Bifunctionele enzymdeficiëntie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEuropean Leukodystrophy AssociationIngetrokkenDeficiëntieziekte | Ziekte van Canavan | Infantiel | Aspartoacylase | Leukodystrofie, spongiform
-
Sheba Medical CenterOnbekendInfantiele ziekte van Canavan | Deficiëntieziekte, aspartoacylaseIsraël
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiVoltooidCholestase | Peroxisomale aandoeningen | Adrenoleukodystrofie | Zellweger-syndroom | Infantiele ziekte van RefsumVerenigde Staten
-
ShireBeëindigdLate infantiele metachromatische leukodystrofieDenemarken
-
ShireVoltooidLate infantiele metachromatische leukodystrofieDenemarken
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEuropean Leukodystrophy AssociationVoltooidLate infantiele metachromatische leukodystrofieFrankrijk
-
Zymenex A/SVoltooidInfantiele bolvormige celleukodystrofieVerenigde Staten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...WervingNeurofibromatose type 1 | Ichthyose | Ectodermale dysplasie | Albinisme | Pemphigus | Slijmvlies pemfigoïd | Erfelijke epidermolyse bullosa | Palmoplantaire keratodermie | Incontinentie PigmentiFrankrijk
-
Mayo ClinicWervingHematologische neoplasmata | Myeloïde maligniteit | Cytopenie | Beenmergfalensyndroom | Klonale cytopenie van onbepaalde betekenis | Klonale hematopoëse met onbepaald potentieel | Myelodysplastisch syndroom met laag risico | Erfelijk beenmergfalensyndroom | Klonale expansie | Erfelijk neoplastisch syndroom en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaWervingHurler-syndroom | Sfingolipidosen | Peroxisomale aandoeningen | Metachromatische leukodystrofie | Alfa-mannosidose | Hunter-syndroom | Mucopolysaccharidose-aandoeningen | Maroteaux Lamy-syndroom | Sly-syndroom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen | Recessieve leukodystrofieën en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderWervingStoornissen van seksuele ontwikkeling | Congenitale bijnierhyperplasie | Tubereuze sclerose | Kallmann-syndroom | Prader-Willi-syndroom | Neurofibromatose | Rett-syndroom | 22q11 deletiesyndroom | Turner syndroom | Noonan-syndroom | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Saethre-Chotzen-syndroom | Aangeboren hypopituïtarisme en andere voorwaardenNederland
-
Foundation Fighting BlindnessWervingRetinitis Pigmentosa | Choroideremie | Usher-syndroom | Batten-ziekte | Leber congenitale amaurose | Goldmann-Favre-syndroom | Kearns-Sayre-syndroom | Ziekte van het netvlies | Bardet-Biedl-syndroom | Stargardt-ziekte | Kegel Dystrofie | Retinoschisis | Achromatopsie | Gyrate Atrofie | Oogziekten erfelijk | Bassen-Korn... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Oslo University HospitalAanmelden op uitnodigingScoliose | Scoliose; Jeugdig | Scoliose; Idiopathisch, infantiel | Scoliose Neuromusculair | Scoliose bij neurofibromatose | Scoliose; Aangeboren, Posturaal | Scoliose bij skeletdysplasie | Scoliose geassocieerd met andere aandoeningen | Scoliose; Aangeboren, vanwege botmisvormingNoorwegen
-
Maastricht University Medical CenterWervingKwaliteit van het leven | Tubereuze sclerose | Basaalcel Nevus Syndroom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Ichthyose | Ectodermale dysplasie | Albinisme | Birt-Hogg-Dube-syndroom | Palmoplantaire keratosenNederland
-
Maastricht University Medical CenterAanmelden op uitnodigingTubereuze sclerose | Basaalcel Nevus Syndroom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Ichthyose | Ectodermale dysplasie | Albinisme | Xeroderma pigmentosum | Birt-Hogg-Dube-syndroom | Palmoplantaire keratosenNederland
-
Paul SzabolcsWervingAangeboren beenmergfalensyndromen | Ontstekingsaandoeningen | Primaire immunodeficiëntie (PID) | Erfelijke stofwisselingsstoornissen (IMD) | Erfelijke bloedarmoedeVerenigde Staten
-
Université de MontréalIngetrokkenGlaucoom | Staar | Astigmatisme | Bijziendheid | Retinopathie van prematuren | Retinoblastoom | Verziendheid | Amblyopie | Xeroftalmie | TrachoomHaïti