- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Search trials
Kliniske studier på Lysosomal Acid Lipase-mangel
Totalt 342 resultater
-
Universidade Estadual de LondrinaFullførtHjerte-og karsykdommer | Hemodialyse | Kronisk nyresvikt | Uremi | HyperhomocysteinemiBrasil
-
SanofiFullførtSphingomyelin LipidoseItalia, Tsjekkia, Belgia, Frankrike, Portugal, Tyrkia, Forente stater, Argentina, Brasil, Chile, Tyskland, Romania, Spania
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaFullførtMukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose VI | Mannosidose | Mukolipidose type II (I-cellesykdom)Forente stater
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUkjentAdenosin deaminase alvorlig kombinert immundefekt (ADA-SCID)Kina
-
Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.FullførtDiabetiske nefropatier | HyperhomocysteinemiMexico
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSphingomyelin LipidoseForente stater, Argentina, Australia, Belgia, Brasil, Bulgaria, Chile, Frankrike, Tyskland, Italia, Japan, Nederland, Portugal, Spania, Tunisia, Tyrkia, Storbritannia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSphingomyelin LipidoseForente stater, Belgia, Brasil, Frankrike, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
Aeglea BiotherapeuticsFullførtArginase I-mangel | HyperargininemiForente stater, Canada, Storbritannia, Portugal
-
Aeglea BiotherapeuticsFullførtArginase I-mangel | HyperargininemiForente stater, Canada, Storbritannia, Portugal
-
CENTOGENE GmbH RostockTilbaketrukketSplenomegali | Hepatomegali | Ceramidase mangel | Farbers LipogranulomatoseTyskland, India, Egypt
-
SanofiGodkjent for markedsføring
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtSphingomyelin LipidoseBrasil, Frankrike, Italia, Forente stater, Tyskland, Storbritannia
-
BioMarin PharmaceuticalFullførtTetrahydrobiopterin mangler | Hyperfenylalaninemi, ikke-fenylketonuriskTyskland, Forente stater
-
Baylor College of MedicineFullførtCitrullinemiForente stater
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutteringEpilepsi | Nevroutviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Downs syndrom | Mitokondrielle encefalomyopatier | Pediatrisk akutt-debut nevropsykiatrisk syndrom | Cerebral folatmangel | Pediatrisk autoimmun nevropsykiatrisk lidelse assosiert med streptokokkinfeksjonForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
Istanbul Medeniyet UniversityFullførtEpilepsi | Iskemisk hjerneslag | Hyperhomocysteinemi, trombotisk, Cbs-relatertTyrkia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, ikke rekrutterendeWiskott-Aldrich syndrom | ADA mangelfull SCIDForente stater
-
Georgetown UniversityFullførtSluttstadium nyresykdom | HyperhomocysteinemiForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringPediatriske pasienter | Enhver type alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) | Delvis HLA-inkompatibel allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT)Frankrike
-
University of PittsburghRekrutteringLysosomale lagringssykdommer | Leukodystrofi | Niemann-Pick sykdommer | Batten sykdom | Gauchers sykdom | Krabbe sykdom | Alfa-mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs sykdom | Pelizaeus-Merzbacher sykdom | Sandhoffs sykdom | GM1 Gangliosidoser | MPS I | MPS II | Forsvinnende hvitstoffsykdom | Sykdom med multippel sulfatasemangel og andre forholdForente stater
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityTilbaketrukket
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalFullførtRøyking | Betennelse | Kirurgi | Kirurgi - komplikasjoner | Sårinfeksjon | Oksidativt stress | Sår | Underkjevebrudd | Mandibulære brudd | Vitamin C-mangel | Mangel på askorbinsyre | Sårkomplikasjon | Hudsår | Såravbrudd | Åpent underkjevebrudd | Underkjeven lukket bruddForente stater
-
BioMarin PharmaceuticalFullførtHyperfenylalaninemi (HPA) på grunn av fenylketonuri (PKU) eller tetrahydrobiopterin (BH4) mangelSverige, Frankrike, Italia, Spania, Tyskland, Nederland, Østerrike, Slovakia, Portugal
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekruttering
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendert
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichFullførtFenylketonuri | Ernæringsmessige manglerTyskland
-
Travere Therapeutics, Inc.RekrutteringHomocystinuri på grunn av CBS-mangelIrland, Qatar, Forente stater, Storbritannia
-
University of Massachusetts, AmherstTilbaketrukketOksidativt stress | KOLS | Tetrahydrobiopterin mangelForente stater
-
Eline C. B. EskesRekrutteringAsmd, Visceral TypeNederland
-
University Children's Hospital, ZurichFullførtFenylketonuri | OTC-mangel | Medfødte stoffskiftefeil | Urea syklus lidelse | Lønnesirup urinsykdom | Metylmalonicacidemia | Aminoacidopati | Pasientrapporterte utfallsmålingerSveits
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Tilbaketrukket
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPyruvat Kinase mangelForente stater, Tyskland, Spania, Italia, Storbritannia, Tsjekkia, Frankrike, Canada, Korea, Republikken, Nederland, Tyrkia, Portugal, Danmark, Irland, Sveits, Thailand
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Canada, Nederland, Storbritannia, Frankrike, Italia
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, ikke rekrutterende
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Storbritannia, Nederland, Canada, Danmark, Frankrike, Italia, Irland, Thailand
-
Aeglea BiotherapeuticsAvsluttetHomocystinuri på grunn av cystationin beta-syntase-mangelForente stater, Storbritannia, Australia
-
University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtHjerteinfarkt | Hjertesykdommer | Kardiovaskulære sykdommer | Koronar sykdom | Cerebrovaskulær ulykke | Hyperhomocysteinemi
-
SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)RekrutteringGangliosidoser | Galaktosialidose | Sialidose | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Morquio B sykdom | Gm2-Gangliosidosis, variant B1 | GM2-aktivatormangelTyskland
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.Har ikke rekruttert ennåPyruvat Kinase mangelSpania, Forente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Japan, Canada, Storbritannia, Korea, Republikken, Irland, Thailand, Italia, Tyrkia, Danmark, Brasil, Frankrike, Tyskland, Nederland, Sveits
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtHjerteinfarkt | Hjertesykdommer | Kardiovaskulære sykdommer | Cerebrovaskulære lidelser | Perifere vaskulære sykdommer | Aterosklerose | Hyperhomocysteinemi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtPyruvat Kinase mangelForente stater, Italia, Nederland
-
CENTOGENE GmbH RostockFullførtPyruvat Kinase mangelForente stater
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.FullførtAnemi, hemolytisk | Pyruvat Kinase mangelForente stater, Spania, Sveits, Tyrkia, Tyskland, Frankrike, Storbritannia, Japan, Nederland, Brasil, Canada, Tsjekkia, Danmark, Italia, Korea, Republikken, Thailand
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUkjent
-
Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringAkutt myeloid leukemi | Myelodysplastiske syndromer | Myeloproliferativ neoplasma | Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasma | Klonal cytopeni av ubestemt betydning | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangelanemi | Arvelig hemolytisk anemi | Klonal myeloid neoplasma | Annen klonal myeloid neoplasma | Uforklarlig Coombs-negativ Ikke-immun hemolytisk anemiForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinFullførtAdenylosuccinat-lyase-mangelFrankrike
-
Bezmialem Vakif UniversityFullført
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetWilsons sykdom | Ornithine Transcarbamylase mangel | Glykogenlagringssykdom Type IASpania, Storbritannia, Canada, Forente stater, Brasil