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Ensaios clínicos em Metabolismo de Purina-Pirimidina, Erros Inatos
Total de 4452 resultados
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MarsiBionicsFundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon...ConcluídoAtrofia Muscular Espinhal Tipo IIEspanha
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Marco CapogrossoRoche-GenentechAinda não está recrutandoAtrofia muscular espinhal | Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3 | SMA | Atrofia Muscular Espinhal Tipo II | Atrofia Muscular Espinhal 4Estados Unidos
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Maimonides Medical CenterFoundation for Prader-Willi ResearchRecrutamentoPeso corporal | Hiperfagia | Síndrome de Prader-Willi | Humor | Comportamento | Sonolência diurna excessivaEstados Unidos
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Maimonides Medical CenterRecrutamentoAgressão | Sintomas Comportamentais | Processos Patológicos | Doenças do Sistema Nervoso | Obesidade | Manifestações Neurológicas | Manifestações Neurocomportamentais | Anomalias congénitas | Supernutrição | Distúrbios Nutricionais | Doenças Genéticas, Congênitas | Deficiência Intelectual | Comportamento autolesivo | Anormalidades, Múltiplas e outras condiçõesEstados Unidos
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Bahçeşehir UniversityAinda não está recrutandoDistrofia Muscular de Duchenne | Atrofia muscular espinhal | Indivíduos saudáveis
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Christian BaumannETH ZurichRecrutamentoDoença de Parkinson | Comprometimento cognitivo leve | Doença de HuntingtonSuíça
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Scholar Rock, Inc.Ativo, não recrutandoDoenças Neuromusculares | Manifestações Neuromusculares | Atrofia | Atrofia Muscular | Atrofia muscular espinhal | Atrofia Muscular Espinhal | Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3 | SMA | Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2 | Anti-miostatinaEstados Unidos, Alemanha, Bélgica, Espanha, Reino Unido, Holanda, França, Itália, Polônia
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University Hospital, MontpellierRescindidoUrticária manchada crônica, angioderma idiopático não histaminérgico, angioedema hereditário com deficiência de inibidor de C1França
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Nationwide Children's HospitalNovartisAtivo, não recrutandoAtrofia Muscular Espinhal Tipo II | Atrofia Muscular Espinhal Tipo IEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisConcluídoAtrofia Muscular Espinhal Infantil do Tipo 2 ou 3França
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Concluído
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University of New MexicoConcluídoRetinite Pigmentosa | Degeneração Macular Relacionada à Idade | Cegueira Noturna Estacionária Congênita | DaltonismoEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterRecrutamentoAtrofia de Múltiplos Sistemas | Falha Autonômica Pura | Falha Autonômica | Ortostático; Hipotensão Neurogênica | Ortostático; Hipotensão, parkinsonismoEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutamentoDoença de Parkinson | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Hipotensão Ortostática Neurogênica | Falha Autonômica Pura | Falha AutonômicaEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ConcluídoMal de Parkinson | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Hipotensão ortostática | Falha Autonômica PuraEstados Unidos
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VA Office of Research and DevelopmentAinda não está recrutandoEsclerose Lateral Amiotrófica | Distrofia muscular | Lesão da medula espinal | Infartos do Tronco Encefálico | Síndrome de encarceramentoEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalRecrutamentoSíndrome de Lynch | Predisposição genética para doenças | Câncer de próstata | Mutação BRCA1 | Mutação BRCA2 | Neoplasia Prostática | Mutação Gene ATM | Mutação MMREstados Unidos
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Randy KardonRecrutamentoNeuropatia óptica hereditária de Leber | Neuropatia óptica isquêmica | Hemianopia | Oclusão de ramo da artéria retiniana | Retinopatia externa oculta zonal agudaEstados Unidos
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoNeoplasias Colorretais | Neoplasias ovarianas | Síndrome de Lynch | Neoplasias endometriaisCanadá
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French National Agency for Research on AIDS and...Celgene CorporationRescindidoDoença de Kaposi Associada à Infecção por HIVFrança
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutamentoSíndromes Mielodisplásicas | Anemia de Fanconi | Disqueratose Congênita | Anemia Aplástica Grave | Insuficiência da Medula Óssea | Depleção alfa/beta do receptor de células T | Transtorno da Biologia dos TelômerosEstados Unidos
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasConcluídoEsclerose Lateral Amiotrófica | Esclerose Lateral Primária | Atrofia Muscular Progressiva | Paraplegia Espástica Hereditária
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Skulpt, Inc.ConcluídoEsclerose múltipla | Doença de Charcot-Marie-Tooth | Doença do neurônio motor | Esclerose Lateral AmiotróficaEstados Unidos
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Hoffmann-La RocheAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisConcluídoAtrofia Muscular Espinhal Tipo II | Atrofia Muscular Espinhal Tipo III Não AmbulanteAlemanha, Itália, França, Bélgica, Polônia, Holanda, Reino Unido
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityAinda não está recrutandoGlaucoma | Retinopatia diabética | Degeneração macular relacionada à idade | Retinite PigmentosaChina
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Hoffmann-La RocheConcluídoHemofilia A | Doença de deficiência hereditária moderada do fator VIII sem inibidor | Doença de Deficiência Hereditária Grave do Fator VIII Sem InibidorItália
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Concluído
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University Hospital, BordeauxFondation Syndrome de Rubinstein-TaybiConcluídoSíndrome de Rubinstein-TaybiFrança
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Cedars-Sinai Medical CenterConcluídoDoença de Parkinson | Demência | Doença de Huntington | Doença de AlzheimerEstados Unidos
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St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixTexas Tech UniversityAinda não está recrutandoDisfunção cognitiva | Doença Neurodegenerativa, Hereditária | Comprometimento Cognitivo, Leve | Placa amiloide | Inflamação, Cérebro
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Merve KurtRecrutamentoDistrofia Muscular de Duchenne | Realidade virtual | Atrofia muscular espinhal | Doença Neuromuscular | BiofeedbackPeru
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The Hospital for Sick ChildrenRecrutamentoSíndrome de Prader-Willi | Apneia do Sono, CentralCanadá
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Novartis Gene TherapiesAtivo, não recrutandoSMA | Atrofia Muscular Espinhal Tipo II | Atrofia Muscular Espinhal Tipo I | Atrofia Muscular Espinhal Tipo IIIEstados Unidos, Bélgica, França, Japão, Reino Unido, Itália, Taiwan, Austrália, Canadá
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyConcluídoDistrofia Muscular de Duchenne | Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3Estados Unidos
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Rescindido
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Novo Nordisk A/SConcluídoSaudável | Síndrome de Prader-Willi | Desordem genética | Distúrbio de crescimento | Baixa Estatura IdiopáticaEstados Unidos
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Daniel ClaassenRecrutamentoDoença de Parkinson | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Falha Autonômica Pura | Demência com corpos de Lewy | Falha AutonômicaEstados Unidos
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CND Life SciencesConcluídoDoença de Parkinson | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Falha Autonômica Pura | Demência com corpos de LewyEstados Unidos
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutamentoHipertensão | Degeneração Retiniana | Retinopatia diabética | Edema Macular | Retinite Pigmentosa | Distrofia macular | Maculopatia Relacionada à Idade | Oclusão Veia RetinianaFrança
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Istituto Ortopedico RizzoliConcluídoOsteogênese imperfeita | Osteocondroma Múltiplo | Doença de Ollier | Síndrome de MaffucciItália
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... e outros colaboradoresConcluídoSíndrome de DiGeorge | Anomalia de DiGeorge | Anomalia completa de DiGeorge | Síndrome de DiGeorge completaEstados Unidos
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiConcluídoDistrofia Muscular de Duchenne | Atrofia muscular espinhal | Distrofia Muscular Congênita
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... e outros colaboradoresConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de Rett | Síndrome de Angelman | Problemas de sonoEstados Unidos
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University Hospital, ToulouseRecrutamentoEpilepsia | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Síndrome do X FrágilFrança
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAinda não está recrutando
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...RecrutamentoDerrame | Glaucoma | Hipertensão | Diabetes | Degeneração Retiniana | Edema Macular | Retinite Pigmentosa | Trauma | Olho seco | Ceratocone | Descolamento da retina | Distrofia da Córnea | Inflamação Vascular | Distrofia macular | Maculopatia Relacionada à IdadeFrança
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Gary M Brittenham, MDAtivo, não recrutandoInfecções do Trato Respiratório | Doenças Respiratórias | Distúrbios Respiratórios | Doenças pulmonares | Distúrbios Nutricionais | Deficiência de Vitamina D | Asma | Anemia falciforme | Anemia Falciforme | Anemia Hemolítica Congênita | Síndrome Torácica Aguda | Deficiência de Doenças VitaminaEstados Unidos
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenConcluídoDiabetes | Alergia | Doença Renal Crônica | Fibrose cística | Doença cardíacaBélgica
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University of FloridaRetiradoDiabetes Mellitus | Doenças Hematológicas | Câncer | Doença crônica | Fibrose cística | Medicina Narrativa | Doença terminal | Distúrbio Reumatológico | Distúrbios oncológicosEstados Unidos
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); US Department... e outros colaboradoresRecrutamentoEsclerose Lateral Amiotrófica | Distrofia muscular | Lesões da Medula Espinhal | Tetraplegia | Infartos do Tronco Encefálico | Trancado na SíndromeEstados Unidos