Клинические исследования Врожденная гипопластическая анемия

Синдром Вольфрама

Франция, Испания

Болезнь фон Гиппеля-Линдау | Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы | Феохромоцитома/параганглиома | Расширенная гастроинтестинальная стромальная опухоль | HIF-2α Мутированный рак

Канада, Соединенные Штаты, Дания, Франция, Германия, Венгрия, Италия, Российская Федерация, Испания, Швеция, Турция, Израиль, Соединенное Королевство, Нидерланды, Австралия, Китай, Сингапур, Япония

Острый миелоидный лейкоз | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз | Острый лимфобластный лейкоз | Миелодиспластический синдром | Миелоидный лейкоз, связанный с синдромом Дауна | Смешанный фенотип острого лейкоза | Острый миелоидный лейкоз после цитотоксической терапии | Миелодиспластический синдром...

Соединенные Штаты, Канада, Австралия, Пуэрто-Рико, Новая Зеландия

Приверженность к лечению | Приверженность, лекарства | Приверженность лечению | Семейная гиперхолестеринемия | Мотивационное интервью | Приверженность, пациент | Приверженность и соблюдение режима лечения | Соблюдение пациентом | Приверженность | Гиперхолестеринемия, семейная | Приверженность пациента | Гиперхолестеринемия... и другие заболевания

Российская Федерация

Синдром Вольфрама

Соединенные Штаты

Эластичная псевдоксантома | Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит

Германия

Сердечная недостаточность | Мерцательная аритмия | Ишемическая болезнь сердца | Церебральный инфаркт | Остановка сердца | Болезнь Моямоя | Субарахноидальное кровоизлияние | Заболевания аорты | Церебральная аневризма | Внутримозговое кровоизлияние | Окклюзия и стеноз прецеребральных артерий | Окклюзия и стеноз... и другие заболевания

Китай

Болезнь Менкеса | Синдром затылочного рога

Соединенные Штаты

Боль в пояснице | Хроническая широко распространенная боль | Фибромиалгия | Комплексный регионарный болевой синдром (КРБС) | Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) | Синдром усиленной мышечно-скелетной боли (AMPS)

Соединенные Штаты

VHL - синдром фон Хиппеля-Линдау | Генная мутация VHL | Синдром ВХЛ | Инактивация гена VHL | VHL-ассоциированная почечно-клеточная карцинома | Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома, связанная с VHL

Соединенные Штаты, Дания, Соединенное Королевство, Франция

Синдром Вольфрама

Франция, Соединенное Королевство, Польша, Испания

Адреномиелоневропатия | Наследственная спастическая параплегия

Польша

Заболевания спинного мозга | Стеноз позвоночного канала | Повреждение спинного мозга | Расщепление позвоночника | Сирингомиелия | Новообразования позвоночника | Поперечный миелит | Вовлечение спинного мозга | Полиомиелит и постполиомиелитный синдром

Соединенные Штаты

Бессознательное состояние | Травматическое повреждение мозга | Субарахноидальное кровоизлияние | Кома | Инфратенториальные новообразования | Эпилепсия, височная доля | Оценка, Самостоятельность | Интенсивная терапия неврологического расстройства | Аномалия Арнольда Киари | Цереброваскулярное событие | Послеоперационная... и другие заболевания

Турция

Нейрофиброматоз Тип 1 | Ихтиоз | Эктодермальная дисплазия | Альбинизм | Пузырчатка | Пемфигоид слизистой оболочки | Наследственный буллезный эпидермолиз | Ладонно-подошвенная кератодермия | Недержание пигмента

Франция

Синдром Вольфрама

Италия

Боковой амиотрофический склероз | Первичный боковой склероз | Лобно-височная деменция | Прогрессирующая мышечная атрофия | Наследственная спастическая параплегия

Соединенные Штаты, Южная Африка

Расстройство аутистического спектра | Аутистическое расстройство | Аутизм | Аутизм, Акинетика | Аутизм; Нетипичный | Аутизм; психопатия | Синдром хрупкости при аутизме X | Аутизм с высокими когнитивными способностями | Задержка речи, связанная с аутизмом | Аутизм, Предрасположенность, 6 | Расстройство аутистического... и другие заболевания

Соединенные Штаты

Синдром Вольфрама

Соединенные Штаты

Острый лимфобластный лейкоз | Синдром Дауна | Филадельфийская хромосома положительная | Детство B Острый лимфобластный лейкоз С t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Детство B Острый лимфобластный лейкоз | В-лимфобластная лимфома взрослых | Анн-Арбор Стадия I B Лимфобластная лимфома | Анн-Арбор Стадия... и другие заболевания

Соединенные Штаты, Канада, Пуэрто-Рико, Австралия, Новая Зеландия, Швейцария, Ирландия

Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | ХБП, связанная с диабетом 1 типа

Соединенные Штаты

Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома | Болезнь фон Гиппеля-Линдау | Ясноклеточный ПКР | ccRCC | Генная мутация VHL | Синдром ВХЛ | Инактивация гена VHL | ВХЛ | Фон Хиппель | Болезнь фон Хиппеля | Синдром фон Гиппеля-Линдау, модификаторы

Соединенные Штаты

Сосудистые заболевания | Изменения массы тела | Сердечно-сосудистые нарушения | ВИЧ-1-инфекция | Расстройство жировых отложений | ВИЧ-ассоциированный липодистрофический синдром | Побочная реакция на противовирусные препараты | Аномалия жировой ткани

Соединенные Штаты

ВИЧ-инфекции | ВПЧ - аногенитальная вирусная инфекция папилломы человека

Буркина-Фасо, Камбоджа, Берег Слоновой Кости

Аутоиммунные заболевания | Системная красная волчанка | Первичный иммунодефицит | Аутоиммунный гепатит | Ювенильный идиопатический артрит | ВЗК | Аутоиммунное ревматическое заболевание | Аутоиммунный диабет | АПЕСЕД | IPEX | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | Аутоиммунная... и другие заболевания

Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома | Хронический миеломоноцитарный лейкоз | Рецидивирующий острый миелоидный лейкоз у взрослых | Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз | Экстранодальная маргинальная зона В-клеточная лимфома лимфоидной ткани, ассоциированной со слизистой оболочкой | Узловая... и другие заболевания

Соединенные Штаты, Германия, Италия

Инсульт | Эпилепсия | Диабет | Хронические заболевания почек | Хроническое обструктивное заболевание легких | Нервно-мышечные заболевания | Болезнь Паркинсона | Анемия | Ишемическая болезнь сердца | Хроническая сердечная недостаточность | Болезнь Альцгеймера | Бронхиальная астма | Нарушения сердечного ритма

Российская Федерация

Полинейропатии | Диабетическая полиневропатия | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) | Стихотворный синдром | Мультифокальная моторная нейропатия | Шарко-Мари-Тут | hATTR-амилоидоз | Васкулитная невропатия | Идиопатическая нейропатия

Дания

Боль | Благополучие | Нейрокогнитивные расстройства | Тошнота | Рвота | Стресс | Беспокойство | Удовлетворенность, пациент | Пост | Изменение температуры тела | Жажда | Осложнение седации | Дрожь | Возбуждение, Психомоторное | Потеря слуха и зрения | Больное горло | Послеоперационный делирий

Дания

Опухоль | Неврома | Переломы нижней челюсти | Синдром Тричера Коллинза | Перелом лица | Фиброзная дисплазия | Гемифациальная микросомия | Синдром Миллера | Остеома мыщелка нижней челюсти | Расщелина лица | Синдром Нагера

Аргентина

Сахарный диабет при беременности | Неонатальная энцефалопатия | Диастолическая дисфункция | Трисомия 21 | Транзиторное тахипноэ новорожденного | Маленький для гестационного возраста при родах

Ирландия

Множественная миелома | Амилоидоз | Тлеющая множественная миелома | Плазмоклеточный лейкоз | Криоглобулинемия | Болезнь отложения легких цепей | Болезнь Кастлемана | Болезнь отложения тяжелых цепей | Полинейропатия Органомегалия Эндокринопатия Моноклональная гаммапатия и кожные изменения

Соединенные Штаты

Болезнь Фабри | Митохондриальная болезнь | Нейропатия мелких волокон | Синдром Элерса-Данлоса

Соединенные Штаты

Сахарный диабет | Нарушения метаболизма железа | Оптическая атрофия | Нейросенсорная потеря слуха | Дисфункция тромбоцитов | Гастродуоденальная язва

Израиль

Полиповидная хориоидальная васкулопатия | Эластичная псевдоксантома | Патологическая близорукость | Ангиоматозная пролиферация сетчатки | Болезнь Коутса | Идиопатическая телеангиэктазия сетчатки | Многоочаговый хориоидит | Рубеоз иридиса | Болезнь фон Гиппеля-Линдау | ЛУЧШАЯ ВИТЕЛЛИФОРМНАЯ МАКУЛЯРНАЯ ДИСТРОФИЯ...

Соединенные Штаты

Эластичная псевдоксантома | Артериальная кальцификация | Генные мутации | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1 | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит 2 типа

Лимфопролиферативные заболевания | Лейомиосаркома | Осложнения трансплантации стволовых клеток | Осложнения трансплантации солидных органов | Заболевания, связанные с вирусом Эпштейна-Барр (EBV) | EBV+ посттрансплантационное лимфопролиферативное заболевание (EBV+ PTLD) | Аллогенная трансплантация... и другие заболевания

Соединенные Штаты, Австрия, Бельгия, Франция, Италия, Испания, Соединенное Королевство

Боковой амиотрофический склероз | Первичный боковой склероз | Лобно-височная деменция | Прогрессирующая мышечная атрофия | Наследственная спастическая параплегия | Мультисистемная протеинопатия

Соединенные Штаты, Южная Африка, Германия

Сахарный диабет | Атаксия | Синдром Вольфрама | Атрофия зрительного нерва

Соединенные Штаты

Сердечная недостаточность | Инсульт | Эпилепсия | Рассеянный склероз | Ожирение | Диабет | Хроническое обструктивное заболевание легких | Остеоартрит | Ревматоидный артрит | Болезнь Паркинсона | Заболевание периферических артерий | Воспалительные заболевания кишечника | Боковой амиотрофический склероз | Псориаз | Астма | Мышечная дистрофия и другие заболевания

Соединенные Штаты

МОПДИИ | RNU4атакопатия (например, MOPDI/III, синдром Лоури-Вуда, синдром Ройфмана) | Синдром Мейера-Горлина | Синдром Сола-Уилсона | Синдром лигазы 4 | Микроцефалический примордиальный нанизм

Соединенные Штаты

Рассеянный склероз | Аутоиммунные заболевания нервной системы | Аутоиммунные заболевания | Миастения Гравис | Расстройство спектра нейромиелита оптика | Аутоиммунный энцефалит | Идиопатические воспалительные миопатии | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия | Заболевание... и другие заболевания

Китай

Хроническое заболевание почек | Гипертрофия левого желудочка | Почечная остеодистрофия

Турция

Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1 | Дефицит члена 6 подсемейства С АТФ-связывающей кассеты

Лимфангиоматоз | Капошиформный лимфангиоматоз | Лимфатическая мальформация | Генерализованная лимфатическая аномалия (ГЛА) | Центральная проводящая лимфатическая аномалия | ГВОЗДИЧНЫЙ синдром | Болезнь Горхема-Стаута («исчезающая болезнь костей») | Синдром синего резинового пузырькового невуса | Капошиформная... и другие заболевания

Соединенные Штаты

Инсульт | Эпилепсия | Туберозный склероз | Синдром Стерджа-Вебера | Очаговая корковая дисплазия | Гемимегалэнцефалия | Полимикрогирия | Энцефалит Расмуссена | Глиоз | Опухоль, мозг

Соединенные Штаты, Канада

Травмы головного мозга | Гипоксия | Болезнь Паркинсона | Анемия | TDP-43 Протеинопатии | Слабоумие | Таупатии | Легкое когнитивное нарушение | Дефицит железа | Дефицит витамина B 12 | Лобно-височная деменция | Сосудистая деменция | Болезнь Альцгеймера | Нейродегенеративные расстройства | ЧМТ | Деменция с тельцами Леви | Ги...

Аденома гипофиза | Синдром Кушинга | Комплекс Карни | Первичное пигментное узловое заболевание коры надпочечников | Синдром Пейтца-Егерса

Соединенные Штаты

Адренолеукодистрофия | Синдром Зеллвегера | Детская болезнь Рефсума | Дефицит бифункционального фермента

Отравление угарным газом | Декомпрессионная болезнь | Тяжелая анемия | Идиопатическая внезапная нейросенсорная тугоухость | Некротизирующие инфекции мягких тканей | Воздушная или газовая эмболия | Клостридиальный миозит и мионекроз (газовая гангрена) | Размозжение, компартмент-синдром и другие острые... и другие заболевания