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Klinische Studien zur Genetische Mutation
Insgesamt 16446 ergebnisse
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterAbgeschlossenOptisches Gliom | Plexiformes Neurofibrom | Neurofibromatose-1Vereinigte Staaten
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Radboud University Medical CenterPrincess Beatrix Muscle FoundationAbgeschlossenParsonage-Turner-Syndrom | Neuralgische Amyotrophie | Neuralgische Amyotrophie, erblich | Neuritis brachialisNiederlande
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenMultiple endokrine Neoplasie Typ 2A | Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B | Medulläres SchilddrüsenkarzinomVereinigte Staaten
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MedDay Pharmaceuticals SAAbgeschlossenCharcot-Marie-Tooth-Krankheit | Periphere Neuropathie | Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1B | Anti-MAG-NeuropathieFrankreich
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Bellicum PharmaceuticalsNicht länger verfügbarHurler-Syndrom | Angeborene Stoffwechselstörungen | Metachromatische Leukodystrophie | Vererbte Stoffwechselstörung | Lysosomale SpeicherstörungVereinigte Staaten
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Manchester University NHS Foundation TrustAbgeschlossenNeurofibromatose Typ 2Vereinigtes Königreich
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PTC TherapeuticsUnited States Department of DefenseBeendet
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceUnbekanntNeurofibromatose 2 | Dermatologie/Haut - SonstigesFrankreich
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Heart of England NHS TrustUniversity of Warwick; University of BirminghamAbgeschlossenLungentumoren | Lungenerkrankung, chronisch obstruktiv | Chirurgie | Mukoviszidose | Mesotheliom | Empyem, Pleural | Trichterbrust | Pectus carinatumVereinigtes Königreich
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Merck KGaA, Darmstadt, GermanyAbgeschlossenWachstumshormonmangel | Turner-SyndromArgentinien, Australien, Österreich, Kanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Norwegen, Russische Föderation, Singapur, Spanien, Schweden, Vereinigtes Königreich
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National Eye Institute (NEI)AbgeschlossenMenopause | Turner-Syndrom | Eierstockversagen, vorzeitig | Aberrationen der Geschlechtschromosomen | PerimenopauseVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBeendetHämatologische Erkrankungen | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Immunologische Erkrankungen | Chediak-Higashi-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankungen | Griscelli-Syndrom | Langerhans-Zell-HistiozytoseVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAbgeschlossenImmunologische Mangelsyndrome | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Chediak-Higashi-Syndrom | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankungen | Griscelli-Syndrom | Langerhans-Zell-HistiozytoseVereinigte Staaten
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National Eye Institute (NEI)AbgeschlossenNiemann-Pick-KrankheitenVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossen
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Massachusetts General HospitalThe Children's Tumor FoundationAbgeschlossenNeurofibromatose | Neurofibromatose 2 | Schwannomatose | Neurofibromatose IVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Aortenklappenstenose | Herzseptumdefekte, Vorhof | Down-Syndrom | Fallot-Tetralogie | Pulmonale Stenose | Transposition von großen Schiffen | Herzseptumdefekte, ventrikulär | Ductus Arteriosus, Patent | Aortenisthmusstenose | Defekt, angeborenes Herz
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Verinata Health, Inc.AbgeschlossenSchwangerschaft | Down-Syndrom | Edwards-Syndrom | Patau-Syndrom | Turner-SyndromVereinigte Staaten
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7 Hills Pharma, LLCRekrutierungMelanom | Nierenkrebs | Nierenzellkarzinom | Hepatozelluläres Karzinom | Darmkrebs | NSCLC | Nicht-kleinzelligem Lungenkrebs | Hautkrebs | Metastasierung | Fortgeschrittener solider Tumor | Fortgeschrittener Krebs | Nierenzellkrebs | Leberzellkrebs | Mismatch-Reparaturmangel | Pleuramesotheliom | MSI-Hoch | Genomische Tumoraberrationen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Sanguine BiosciencesRekrutierungHerzkrankheiten | Streicheln | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenerkrankungen | Diabetes | Leukämie | Altersbedingte Makuladegeneration | Krebs | Arthritis | Schizophrenie | Schilddrüsenerkrankungen | Parkinson Krankheit | Hepatitis | Vaskulitis | Schuppenflechte | Asthma | Amyloidose | Fibromyalgie | Basedow-Krankheit | Alzheimer... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMukopolysaccharidose II | Morbus Fabry | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C | Mukopolysaccharidose VI | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Metachromatische Leukodystrophie | Gaucher-Krankheit | Zerebrotendinöse Xanthomatose | Mukopolysaccharidose IV A | GM1 Gangliosidose | Mukopolysaccharidose VII | Säure-Sp... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Fairview University Medical CenterUnbekanntMukopolysaccharidose I | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Metachromatische Leukodystrophie | Lungenkomplikationen | Fucosidose | Globoidzell-Leukodystrophie | Morbus Gaucher | Mannosidose | Ich-Zell-KrankheitVereinigte Staaten
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University of PittsburghRekrutierungLysosomale Speicherkrankheiten | Leukodystrophie | Niemann-Pick-Krankheiten | Batten-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Krabbe-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | GM1-Gangliosidosen | MPS I | MPS II | Krankheit der verschwindenden weißen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Pharvaris Netherlands B.V.RekrutierungHereditäres Angioödem | Hereditäres Angioödem Typ I | Hereditäres Angioödem Typ II | Hereditäres Angioödem Typ I und II | Hereditärer Angioödem-Angriff | Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel | Hereditäres Angioödem – Typ 1 | Hereditäres Angioödem – Typ 2 | C1-Esterase-Inhibitor [C1-INH]-Mangel und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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Motric BioRekrutierungStreicheln | Multiple Sklerose | Zerebralparese | Verletzungen des Rückenmarks | Dystonie | Muskelspastik | Hereditäre spastische Paraplegie | Hypertonie, MuskelVereinigte Staaten
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LMU KlinikumRekrutierungMorbus Pompe (später Beginn) | FSHD | Spinale Muskelatrophie Typ 3 | Myositis des EinschlusskörpersDeutschland
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Recursion Pharmaceuticals Inc.RekrutierungNeurofibromatose Typ 2Vereinigte Staaten
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Jazz PharmaceuticalsRekrutierungKrampfanfälle bei Teilnehmern mit Tuberöse-Sklerose-Komplex | Krampfanfälle bei Teilnehmern mit Dravet-Syndrom | Krampfanfälle bei Teilnehmern mit Lennox-Gastaut-SyndromVereinigte Staaten
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PerspectumRekrutierungLeberkrankheiten | Zirrhose | Primär sklerosierende Cholangitis | Autoimmunhepatitis | Hämochromatose | Nicht alkoholische Fettleber | Nichtalkoholische Stratohepatitis | Primäre biliäre Zirrhose | VirushepatitisNiederlande, Vereinigtes Königreich
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McMaster UniversitySt. Joseph's Healthcare HamiltonRekrutierungBronchiektasen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Asthma | Emphysem | Lungenfibrose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Bronchopulmonale Dysplasie | Sarkoidose, pulmonalKanada
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Centre Hospitalier Universitaire VaudoisSwiss National Science FoundationRekrutierungKallmann-Syndrom | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Hypothalamische Amenorrhoe | Polyzystisches Ovarialsyndrom | Vorzeitige Pubertät | Lippen- und Gaumenspalte | Gaumenspalte | LippenspalteSchweiz
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)Anmeldung auf EinladungAdenokarzinom | Nierenzellkarzinom | Prostatakrebs | Prostataneoplasmen | Von-Hippel-Lindau-KrankheitVereinigte Staaten
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Jonsson Comprehensive Cancer CenterNovartis PharmaceuticalsBeendetNeurom, Akustik | Neurofibromatose Typ 2Vereinigte Staaten
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Medialis Ltd.Metabolic Support UKAbgeschlossenX-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)Vereinigtes Königreich
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Herlev and Gentofte HospitalCopenhagen University Hospital, DenmarkAktiv, nicht rekrutierendHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herzfehler | Streicheln | Mukoviszidose | Herzinsuffizienz, diastolisch | Herzinsuffizienz, systolisch | Linksventrikuläre Dysfunktion | Diabetes im Zusammenhang mit zystischer Fibrose | Mukoviszidose Magen-Darm-Erkrankung | Mukoviszidose der Bauchspeicheldrüse | Mukoviszidose... und andere BedingungenDänemark
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Mandos LLCBeendetNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten, Australien, Vereinigtes Königreich, Truthahn, Schweiz, Deutschland, Neuseeland, Singapur, Frankreich
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Bellicum PharmaceuticalsAktiv, nicht rekrutierendLymphom, Non-Hodgkin | Myelodysplastische Syndrome | Akute lymphatische Leukämie | Anämie, aplastisch | Primäre Immunschwächestörung | Zytopenie | Osteopetrose | Leukämie, akute myeloische (AML), Kind | Hämoglobinopathie bei KindernVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalUnited States Department of Defense; AstraZenecaAbgeschlossenMeningiom | Neurofibromatose 2Vereinigte Staaten
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Massachusetts Eye and Ear InfirmaryJohns Hopkins University; Mayo Clinic; Stanford University; Ohio State University; Nationwide Children's HospitalBeendetMeningiom | Neurofibromatose Typ 2 | Vestibuläres Schwannom | AkustikusneurinomVereinigte Staaten
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NYU Langone HealthAbgeschlossenNeurofibromatose Typ 2 | Vestibuläre SchwannomeVereinigte Staaten
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Li PengBetta Pharmaceuticals Co., Ltd.AbgeschlossenIcotinib-Studie für Patienten mit Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und NF2-verwandten Tumoren (Icotinib)Neurofibromatose Typ 2 | Vestibuläres SchwannomChina
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenNeubildungen | Vestibuläre Krankheit | Erkrankung des NervensystemsVereinigte Staaten
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University Hospital, AngersUniversity of Angers, AngersUnbekanntIsolierter Wachstumshormonmangel | Turner-Syndrom | Pädiatrie | Soziale Wahrnehmung | Kognitive Funktionen
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BloodworksNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHIV-Infektionen | Erworbenes Immunschwächesyndrom | Hämophilie A | Hepatitis, viral, menschlich | Blut-Erkrankung | Cytomegalovirus-Infektionen | Bluttransfusion
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenNeurofibromatose Typ 2 | Vestibuläres SchwannomVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSeckel-Syndrom | Mikrozephaler Osteodysplastischer Urzwergwuchs Typ IIFrankreich
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Beijing Tiantan HospitalShandong Simcere-Medgenn Bio-pharmaceutical Co., LtdAbgeschlossenNeurofibromatose Typ 2 | Vestibuläres SchwannomChina
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenKlarzelliges Sarkom der Niere | Rezidivierender Wilms-Tumor und andere Nierentumoren im Kindesalter | Wilms-Tumor im Stadium III | Rhabdoider Tumor der Niere | Stadium IV Wilms-Tumor | Wilms-Tumor im Stadium V | Stadium I Wilms-Tumor | Stadium II Wilms-TumorVereinigte Staaten
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University Hospital MuensterAbgeschlossenWeichteilsarkom | Akute lymphatische Leukämie | Neuroblastom | Wilms-TumorDeutschland, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Italien
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Samsung Medical CenterAbgeschlossenMykosen | Gehirntumor | Neuroblastom | Retinoblastom | Wilms-TumorKorea, Republik von