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Klinische Studien zur Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel
Insgesamt 76 ergebnisse
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McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutierungPeroxisom-Biogenese-Störung | Zellweger-Spektrum-Störung | RCDP – Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata | Mangel an D-bifunktionellem Protein | Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-2-Mangel | ATP-Bindungskassetten-Unterfamilie... und andere BedingungenKanada
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAbgeschlossenCarnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-DehydrogenaseDänemark
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAbgeschlossenMangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD).Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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MedicureRekrutierungPyridox(am)In-5'-Phosphatoxidase-MangelVereinigte Staaten, Australien
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel | Isolierter Sulfitoxidase-MangelSpanien, Israel, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada, Niederlande, Deutschland, Saudi-Arabien, Tunesien, Japan, Italien, Malaysia, Polen, Truthahn
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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OrthoCarolina Research Institute, Inc.Anmeldung auf EinladungACL-Verletzung | Kreuzbandriss | ACL - Vorderer KreuzbandmangelVereinigte Staaten
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Steadman Philippon Research InstituteÖssur EhfZurückgezogenACL | ACL-Verletzung | ACL - Vorderer Kreuzbandriss | ACL - Vorderer KreuzbandmangelVereinigte Staaten
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Chang Gung Memorial HospitalUnbekanntACL-Verletzung | ACL - Vorderer Kreuzbandriss | ACL - Vorderer KreuzbandmangelTaiwan
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GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutierungACL - Vorderer KreuzbandmangelFrankreich
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University Hospital, CaenInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceUnbekanntKreuzbandriss | ACL - Vorderer KreuzbandmangelFrankreich
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheRekrutierungACL - Vorderer KreuzbandmangelFrankreich
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Nottingham University Hospitals NHS TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Barts & The London NHS Trust; University... und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungParästhesien | Neurologische Symptome | Vitamin B12 Mangel | Lachgasmissbrauch | Subakute kombinierte Nabelschnurdegeneration
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Mostafa Hassanein, MscAbgeschlossenACL-Verletzung | Kniedeformität | ACL - Vorderer Kreuzbandmangel | Varusdeformität der Tibia (Erkrankung)Ägypten
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University Hospital, CaenINSERM U1075 COMETE, UNICAEN, Caen FranceAbgeschlossenMuskelschwäche | ACL - Vorderer KreuzbandmangelFrankreich
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Federico II UniversityAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Körperzusammensetzung | Hidradenitis suppurativa | Mittelmeerküche | Trimethylamin-N-oxid (TMAO)
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Beyond Air Inc.BeendetCOVID-19 | Pneumonie, viral | SARS-CoV-2 | Coronavirus Infektion | Stickoxid | Atemwegserkrankung | Eingeatmetes StickoxidVereinigte Staaten
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Beyond Air Inc.AbgeschlossenPneumonie, viral | Covid19 | SARS-CoV-Infektion | Stickoxid | Atemwegserkrankung | Virale Pneumonie | Eingeatmetes StickoxidIsrael
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Saglik Bilimleri UniversitesiUnbekanntWachstumsstörungen | Kuhmilchallergie | Essverhalten | NährstoffmangelTruthahn
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossen
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Michigan Technological UniversityZurückgezogenHyper-IgD-Syndrom | Mevalonatkinase-MangelVereinigte Staaten, Niederlande
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Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraAbgeschlossenZinkmangel | Sars-CoV-2-InfektionSpanien
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesBristol-Myers SquibbAbgeschlossen
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Oregon Health and Science UniversityBeendetErkrankungen des Immunsystems | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Mevalonazidurie | Mevalonatkinase-Mangel | Periodische Fiebersyndrome, erblichVereinigte Staaten
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Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett UniversityUnbekanntCovid19 | Mangel an Vitamin D | SARS-CoV-Infektion | Akute AtemwegsinfektionVereinigtes Königreich
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Prof. Dr. Jörg LeuppiAbgeschlossenCovid19 | Mangel an Vitamin D | Coronavirus Infektion | Akutes Lungenversagen | SARS-CoV-Infektion | CoronavirusSchweiz
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Fundacion SEIMC-GESIDAAbbottAbgeschlossenHIV-Infektionen | HIV/HCV-KoinfektionSpanien
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Hospitales Universitarios Virgen del RocíoAktiv, nicht rekrutierendHIV infektion | SARS-CoV-2-RNA-ImpfstoffeSpanien
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Taoyuan General HospitalMerck Sharp & Dohme LLCAbgeschlossen
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesAbgeschlossen
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Johns Hopkins UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institutes... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierend
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Andrea BranchNational Institute on Drug Abuse (NIDA)AbgeschlossenHIV-assoziierte KomorbiditätenVereinigte Staaten
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Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalZurückgezogenCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgenetische Alopezie | Androgenmangel | Androgenrezeptor abnormalSpanien
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Abgeschlossen
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Imperial College LondonAbgeschlossenHIV-Infektionen | HIV | Akute Hepatitis CVereinigtes Königreich
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Johns Hopkins UniversityAbgeschlossenHepatitis C, chronisch | HIVVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiGilead SciencesAbgeschlossenHepatitis-C-InfektionVereinigte Staaten