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Ensayos clínicos sobre Mutación genética
Total 16218 resultados
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchReclutamientoSaludable | Riñón poliquístico autosómico dominante | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Glomerulonefritis membranoproliferativaItalia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Institutes of Health (NIH)ReclutamientoAnemia de Fanconi | Carcinoma de Cavidad Oral | Carcinoma relacionado con el alcoholEstados Unidos
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Rambam Health Care CampusReclutamientoBronquiectasias | Fibrosis quística | Bronquiolitis Obliterante | Discinesia ciliar primaria | Inmunodeficiencia PrimariaIsrael
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Leiden University Medical CenterReclutamientoDeterioro cognitivo | Angiopatía amiloide cerebral | Hemorragia intracerebral | Hemorragia Hipertensiva IntracranealPaíses Bajos
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VA Office of Research and DevelopmentAún no reclutandoLa esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Lesión de la médula espinal | Infartos del tronco cerebral | Síndrome de enclaustramientoEstados Unidos
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Maastricht University Medical CenterSun Pharmaceutical Industries LimitedReclutamientoCarcinoma | Carcinoma Basocelular | Cáncer de piel | Síndrome de nevus basocelular | Neoplasias Basocelulares | Carcinoma de células basales | Carcinoma basocelular localmente avanzado | Carcinoma basocelular metastásico | Síndrome de Gorlin | Tumor de células basales | Neoplasia de pielPaíses Bajos
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealReclutamientoEnfermedad renal poliquística autosómica dominante | Diabetes insípida nefrogénica | Diabetes insípida nefrogénica adquirida | Diabetes insípida nefrogénica congénitaEstados Unidos
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Baylor College of MedicineCenter for Cell and Gene Therapy, Baylor College of MedicineAún no reclutandoLiposarcoma | Cáncer de hígado | Rabdomiosarcoma | Tumor de Wilms | Tumor rabdoideo maligno | Tumor del saco vitelinoEstados Unidos
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Pediatric Brain Tumor ConsortiumNational Cancer Institute (NCI); American Lebanese Syrian Associated Charities...ReclutamientoGlioma de bajo grado (LGG) del cerebro con aberración BRAF | Glioma de alto grado (HGG) del cerebro con aberración BRAF | Glioma cerebral de bajo grado con neurofibromatosis tipo 1Estados Unidos
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Randy KardonReclutamientoNeuropatía óptica hereditaria de Leber | Neuropatía óptica isquémica | Hemianopsia | Oclusión de la rama de la arteria retinal | Retinopatía externa oculta zonal agudaEstados Unidos
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University of Colorado, DenverReclutamientoSíndrome de Klinefelter | Trisomía X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY y XXXXY | Síndrome XXYY | Síndrome Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome de Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome Xxyyy | Síndrome de xyyyy | Hombre con mosaicismo de cromosomas sexualesEstados Unidos
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LG ChemReclutamientoDeficiencia de la hormona del crecimiento | Falla renal cronica | Síndrome de Turner | Pequeño para Edad gestacional | Estatura baja idiopáticaCorea, república de
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterLantheus Medical ImagingTerminadoEnfermedad Renal Crónica | Von Hippel LindauEstados Unidos
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoEnfermedades Renales Crónicas | Riñón poliquístico autosómico dominante | Síndrome de AlportEstados Unidos, Francia, Australia, Japón, España, Puerto Rico
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Mandos LLCTerminadoEstudio abierto de VTS-270 en participantes con manifestaciones neurológicas de Niemann-Pick tipo C1Enfermedad de Niemann-Pick, tipo CCosta Rica
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National Cancer Institute (NCI)TerminadoNeurofibromatosis tipo 1 | Neurofibroma cutáneo | Glioma del nervio ópticoEstados Unidos
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New York Stem Cell Foundation Research InstituteLaser and Skin Surgery Center of New YorkActivo, no reclutandoDegeneración macular | Cáncer | Diabetes Mellitus, Tipo 1 | Enfermedad de Parkinson | Enfermedad de Alzheimer | ELA | Enfermedad de HuntingtonEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedades pulmonares | Anomalías oculares | Enfermedad de almacenamiento lisosomal | Macroglosia | Apnea obstructiva del sueñoAlemania, India, Sri Lanka, Egipto
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) | Nefropatía por IgA (IgAN) | Enfermedad renal diabética (DKD) | Enfermedad Renal Crónica Avanzada (ERC)Italia
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoNeoplasias colorrectales | Neoplasias Ováricas | Síndrome de Lynch | Neoplasias EndometrialesCanadá
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterTerminadoGlioma óptico | Neurofibroma plexiforme | Neurofibromatosis-1Estados Unidos
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Radboud University Medical CenterPrincess Beatrix Muscle FoundationTerminadoSíndrome de Turner de casa parroquial | Amiotrofia neurálgica | Amiotrofia neurálgica, hereditaria | Neuritis braquialPaíses Bajos
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National Cancer Institute (NCI)TerminadoNeoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A | Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B | Carcinoma medular de tiroidesEstados Unidos
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MedDay Pharmaceuticals SATerminadoEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Neuropatía periférica | Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B | Neuropatía Anti-MAGFrancia
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Bellicum PharmaceuticalsYa no está disponibleSíndrome de Hurler | Errores innatos del metabolismo | Leucodistrofia metacromática | Trastorno metabólico hereditario | Trastorno de almacenamiento lisosomalEstados Unidos
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Manchester University NHS Foundation TrustTerminadoNeurofibromatosis tipo 2Reino Unido
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PTC TherapeuticsUnited States Department of DefenseTerminado
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceDesconocidoNeurofibromatosis 2 | Dermatología/Piel - OtrosFrancia
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Heart of England NHS TrustUniversity of Warwick; University of BirminghamTerminadoNeoplasias Pulmonares | Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica | Cirugía | Fibrosis quística | Mesotelioma | Empiema Pleural | Tórax en embudo | Pectus CarinatumReino Unido
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Merck KGaA, Darmstadt, GermanyTerminadoDeficiencia de la hormona del crecimiento | Síndrome de TurnerArgentina, Australia, Austria, Canadá, Francia, Alemania, Italia, Noruega, Federación Rusa, Singapur, España, Suecia, Reino Unido
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National Eye Institute (NEI)TerminadoMenopausia | Síndrome de Turner | Insuficiencia Ovárica Prematura | Aberraciones de los cromosomas sexuales | PerimenopausiaEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoEnfermedades hematológicas | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Enfermedades Inmunológicas | Síndrome de Chediak-Higashi | Trastornos linfoproliferativos ligados al cromosoma X | Síndrome de Griscelli | Histiocitosis de células de LangerhansEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoSíndromes de deficiencia inmunológica | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Chediak-Higashi | Trastornos linfoproliferativos ligados al cromosoma X | Síndrome de Griscelli | Histiocitosis de células de LangerhansEstados Unidos
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National Eye Institute (NEI)TerminadoEnfermedades de Niemann PickEstados Unidos, Reino Unido
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminado
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Massachusetts General HospitalThe Children's Tumor FoundationTerminadoNeurofibromatosis | Neurofibromatosis 2 | Schwannomatosis | Neurofibromatosis IEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedades cardíacas | Enfermedades cardiovasculares | Estenosis de la válvula aórtica | Defectos del tabique cardíaco, auricular | Síndrome de Down | Tetralogía de Fallot | Estenosis pulmonar | Transposición de Grandes Vasos | Defectos del tabique cardíaco, ventricular | Conducto Arterioso, Patente | Coartación... y otras condiciones
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Verinata Health, Inc.TerminadoEl embarazo | Síndrome de Down | Síndrome de Edwards | Síndrome de Patau | Síndrome de TurnerEstados Unidos
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7 Hills Pharma, LLCAún no reclutandoMelanoma | Cancer de RIÑON | Carcinoma de células renales | Carcinoma hepatocelular | Cáncer colonrectal | NSCLC | Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Cáncer de piel | Metástasis | Tumor sólido avanzado | Cáncer avanzado | Cáncer de células renales | Cáncer hepatocelular | Deficiencia de reparación de desajustes y otras condicionesEstados Unidos
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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Yale UniversityRheumatology Research FoundationReclutamientoEnfermedades reumáticas | Artritis Reumatoide | Lupus eritematoso sistémico | Esclerosis sistemica | Dermatomiositis | Polimiositis | Arteritis de células gigantes | Polimialgia reumática | Artritis psoriásica | Síndrome de Sjogren | Síndrome Antifosfolípido | Sarcoidosis | Enfermedad de Lyme | Espondiloartritis anquilosante y otras condicionesEstados Unidos
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónMucopolisacaridosis II | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisacaridosis VI | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Gaucher | Xantomatosis cerebrotendinosa | Mucopolisacaridosis IV A | Gangliosidosis GM1 | Mucopolisacaridosis VII | Deficiencia... y otras condicionesEstados Unidos
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Fairview University Medical CenterDesconocidoMucopolisacaridosis I | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromática | Complicaciones pulmonares | Fucosidosis | Leucodistrofia de células globoides | Enfermedad de Gaucher | Manosidosis | Enfermedad de células IEstados Unidos
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University of ZurichDesconocidoPsoriasis pustulosa | Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo | Enfermedad de Behçet | Dermatitis herpetiforme | Pioderma Gangrenoso | Dermatosis ampollosa IgA lineal | Otros trastornos inflamatorios específicos de la piel o del tejido subcutáneo | Síndrome de dulce | Síndrome de artritis-dermatosis... y otras condicionesSuiza
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamientoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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Motric BioReclutamientoCarrera | Esclerosis múltiple | Parálisis cerebral | Lesiones de la médula espinal | Distonía | Espasticidad muscular | Paraplejía espástica hereditaria | Hipertonía, MúsculoEstados Unidos
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LMU KlinikumReclutamientoEnfermedad de Pompe (inicio tardío) | FSHD | Atrofia Muscular Espinal Tipo 3 | Miositis por cuerpos de inclusiónAlemania
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Recursion Pharmaceuticals Inc.ReclutamientoNeurofibromatosis tipo 2Estados Unidos
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Jazz PharmaceuticalsReclutamientoConvulsiones en participantes con complejo de esclerosis tuberosa | Convulsiones en participantes con síndrome de Dravet | Convulsiones en participantes con síndrome de Lennox-GastautEstados Unidos
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PerspectumReclutamientoEnfermedades del HIGADO | Cirrosis | Colangitis esclerosante primaria | Hepatitis autoinmune | Hemocromatosis | Enfermedad del hígado graso no alcohólico | Esteatohepatitis no alcohólica | Cirrosis biliar primaria | Hepatitis viralPaíses Bajos, Reino Unido