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Ensayos clínicos sobre Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Total 349 resultados
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasaEstados Unidos
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Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityPeking University First HospitalDesconocidoHipertensión | HiperhomocisteinemiaPorcelana
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdPeking University First Hospital; China Medical University, China; Fudan University y otros colaboradoresDesconocidoHipertensión esencialPorcelana
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Radboud University Medical CenterTerminadoHiperhomocisteinemia levePaíses Bajos
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamientoDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaEstados Unidos
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Medical University of ViennaTerminadoHiperemesis gravídica | Náuseas Gravídicas | Deficiencia de vitamina CAustria
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Arcturus Therapeutics, Inc.TerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasaNueva Zelanda
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Translate Bio, Inc.RetiradoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa
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Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedades cardíacas | Enfermedades cardiovasculares | Hiperhomocisteinemia
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Bangkok Metropolitan Administration Medical College...TerminadoEnfermedad cardiovascular | Hiperhomocisteinemia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCitrulinemia | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasaEstados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasaEstados Unidos
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SCP BattistelliTerminado
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Radboud University Medical CenterTerminadoEpilepsia | Dieta Cetogénica | Aumento de ácido láctico en sangre | GLUT1DS1 | Síndrome de deficiencia de GLUT1 | GLUT1DS2Países Bajos
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Francisco Javier Martínez NogueraTerminadoRespuesta inflamatoria | Deficiencia de oxígeno | Estrés oxidativo | Desequilibrio ácido-base | Alteración metabólica | Pérdida muscular | Fuerza | Perturbación de electrolitos | Cambio, Peso Corporal | Cambios grasosEspaña
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Centre Hospitalier Universitaire DijonCentre Hospitalier Universitaire Saint PierreTerminadoInfantil, Prematuro, Enfermedades | Deficiencia de ácidos grasosFrancia
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHTerminadoDisfunción endotélica | Hiperhomocisteinemia | Hipertensión Grado I, Subgrupo "Borderline" (OMS)Alemania
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.DesconocidoDefecto cognitivo leveEstados Unidos
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamientoMucopolisacaridosis II | Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia Metacromática | Leucodistrofia De Células Globoides | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... y otros colaboradoresTerminadoDeficiencia de VLCAD | Defectos de oxidación de ácidos grasosPaíses Bajos
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la ureaEstados Unidos
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Rush University Medical CenterActivo, no reclutandoCáncer de mama | Cáncer de ovarios | Deficiencia de ácido fólicoEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalQuintiles, Inc.TerminadoDeficiencia de tetrahidrobiopterinaPorcelana
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoEsfingolipidosis | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Enfermedad de Krabbe | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Alfa manosidosis | Síndrome de Hurler | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Enfermedad de wolman | Enfermedad de Niemann-Pick tipo BEstados Unidos
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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PTC TherapeuticsTerminadoDeficiencia de BH4 | HiperfenilalaninemiaEstados Unidos
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Homology Medicines, IncTerminadoFenilcetonuria | Fenilcetonurias | Deficiencia de PAHEstados Unidos
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Homology Medicines, IncTerminadoFenilcetonurias | Deficiencia de PAHEstados Unidos
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalDesconocidoDeficiencia de PAH | Pku Fenilcetonuria
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamientoNeurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) | Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN) | Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial (MPAN) | Neurodegeneración... y otras condicionesCanadá, Chequia, Alemania, Italia, Países Bajos, Polonia, Serbia, España
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalTerminadoFenilcetonurias | Hiperfenilalaninemia | Deficiencia de tetrahidrobiopterinaReino Unido
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Homology Medicines, IncInscripción por invitaciónFenilcetonuria | Deficiencia de PAHEstados Unidos
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Barcelona Institute for Global HealthTerminadoDesorden hiperactivo y deficit de atencion | Problema de comportamiento infantil | Deficiencia de ácidos grasos
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Assiut UniversityTerminadoDisfunción congnitiva | Hipercolesterolemia | HiperhomocisteinemiaEgipto
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradoresReclutamientoMucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condicionesEstados Unidos
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Emory UniversityTerminadoAnemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Síndrome de Hurler | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Neutropenia Congénita Severa | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa | Trombastenia de Glanzmann | Síndrome de Shwachman-Diamond | Talasemia... y otras condicionesEstados Unidos
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Central Hospital, Nancy, FranceAún no reclutandoEnfermedad de Alzheimer | Homocistinemia
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Universidade Estadual de LondrinaTerminadoEnfermedad cardiovascular | Hemodiálisis | Falla renal cronica | Uremia | HiperhomocisteinemiaBrasil
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHTerminadoDeficiencias de fenilalanina hidroxilasa
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.TerminadoNefropatías diabéticas | HiperhomocisteinemiaMéxico
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoDeficiencia de arginasa I | HiperargininemiaEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Portugal
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Aeglea BiotherapeuticsTerminadoDeficiencia de arginasa I | HiperargininemiaEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Portugal
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationReclutamientoEpilepsia | Trastornos del neurodesarrollo | Desorden del espectro autista | Síndrome de Down | Encefalomiopatías mitocondriales | Síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico | Deficiencia de folato cerebral | Trastorno neuropsiquiátrico autoinmune pediátrico asociado con infección estreptocócicaEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalTerminadoDeficiencias de tetrahidrobiopterina | Hiperfenilalaninemia No FenilcetonúricaAlemania, Estados Unidos
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Baylor College of MedicineTerminado
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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Fairview University Medical CenterDesconocidoMucopolisacaridosis I | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Leucodistrofia metacromática | Complicaciones pulmonares | Fucosidosis | Leucodistrofia de células globoides | Enfermedad de Gaucher | Manosidosis | Enfermedad de células IEstados Unidos
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Istanbul Medeniyet UniversityTerminadoEpilepsia | Accidente cerebrovascular isquémico | Hiperhomocisteinemia, Trombótica, Relacionada con CbsPavo