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Ensayos clínicos sobre Metabolismo del piruvato, errores congénitos
Total 4320 resultados
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The Hospital for Sick ChildrenReclutamientoSíndrome de Prader-Willi | Apnea del Sueño CentralCanadá
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Novartis Gene TherapiesActivo, no reclutandoSMA | Atrofia Muscular Espinal Tipo II | Atrofia Muscular Espinal Tipo I | Atrofia Muscular Espinal Tipo IIIEstados Unidos, Bélgica, Francia, Japón, Reino Unido, Italia, Taiwán, Australia, Canadá
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia Muscular Espinal Tipo 3Estados Unidos
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Terminado
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Novo Nordisk A/STerminadoSaludable | Síndrome de Prader-Willi | Trastorno genético | Trastorno del crecimiento | Estatura baja idiopáticaEstados Unidos
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...ReclutamientoHipertensión | Degeneración retinal | Retinopatía diabética | Edema macular | Retinitis pigmentosa | Distrofia macular | Maculopatía relacionada con la edad | Vena retinal de oclusiónFrancia
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Istituto Ortopedico RizzoliTerminadoOsteogénesis imperfecta | Osteocondroma múltiple | Enfermedad de Ollier | Síndrome de MaffucciItalia
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de DiGeorge | Anomalía de DiGeorge | Anomalía DiGeorge completa | Síndrome completo de DiGeorgeEstados Unidos
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia muscular en la columna | Distrofia muscular congénita
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de Rett | Síndrome de Angelman | Problemas para dormirEstados Unidos
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University Hospital, ToulouseReclutamientoEpilepsia | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Síndrome de X frágilFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutando
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Johns Hopkins UniversityNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); ChiRhoClin...ReclutamientoSíndrome de Lynch | Cáncer de páncreas | Mutación genética | Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) | Portador de mutación de línea germinalEstados Unidos
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Medical University of GrazTerminadoCáncer de piel | Síndrome de nevus basocelular | Xeroderma pigmentosoAustria
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...ReclutamientoCarrera | Glaucoma | Hipertensión | Diabetes | Degeneración retinal | Edema macular | Retinitis pigmentosa | Trauma | Ojo seco | Queratocono | Desprendimiento de retina | Distrofia corneal | Inflamación Vascular | Distrofia macular | Maculopatía relacionada con la edadFrancia
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Gary M Brittenham, MDActivo, no reclutandoInfecciones del Tracto Respiratorio | Enfermedades de las vías respiratorias | Trastornos de la respiración | Enfermedades pulmonares | Trastornos Nutricionales | Deficiencia de vitamina D | Asma | Anemia drepanocítica | Anemia de células falciformes | Anemia Hemolítica Congénita | Síndrome torácico agudo | Enfermedades...Estados Unidos
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenTerminadoDiabetes | Alergia | Enfermedad Renal Crónica | Fibrosis quística | Enfermedad del corazónBélgica
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University of FloridaRetiradoDiabetes mellitus | Enfermedades hematológicas | Cáncer | Enfermedad crónica | Fibrosis quística | Medicina Narrativa | Enfermedad terminal | Trastorno reumatológico | Trastornos oncológicosEstados Unidos
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); US Department... y otros colaboradoresReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Lesiones de la médula espinal | Tetraplejia | Infartos del tronco cerebral | Síndrome de enclaustramientoEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamientoEnfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) | Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (XSCID) | Deficiencia de Adhesión de Leucocitos 1 (LAD) | Enfermedad de injerto contra huésped (cGvHD)Estados Unidos
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East Kent Hospitals University NHS Foundation TrustKU Leuven; University of Kent; Sussex Community NHS Foundation Trust; l'Institut...TerminadoCarrera | Esclerosis múltiple | Trauma craneoencefálico | Fibrosis quística | Síndorme de Guillain-Barré | Enfermedad de la neurona motoraReino Unido
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Aún no reclutandoEnfermedades autoinmunes | Lupus eritematoso sistémico | Inmunodeficiencia Primaria | Hepatitis autoinmune | Artritis reumatoide juvenil idiopática | EII | Enfermedad reumatológica autoinmune | Diabetes autoinmune | APROPIADO | IPEX | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune | Trombocitopenia... y otras condiciones
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoSíndrome de Lynch | Adenocarcinoma mucinoso de colon | Adenocarcinoma de células en anillo de sello de colon | Cáncer de colon en estadio IIA AJCC v7 | Cáncer de colon en estadio IIB AJCC v7 | Cáncer de colon en estadio IIC AJCC v7Estados Unidos, Canadá, Puerto Rico, Perú, Sudáfrica
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Inozyme PharmaGACI GlobalAún no reclutandoDeficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1
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Medipol UniversityReclutamientoEscoliosis | Ejercicio | Rehabilitación pulmonar | Atrofia Muscular Espinal Tipo I | Deformidades del pecho | Ortesis espinalPavo
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Rutgers, The State University of New JerseyReclutamientoEnfermedad de Parkinson | Trastornos del movimiento | Enfermedad de Huntington | Temblor esencial | Ataxias espinocerebelosas | Distonía PrimariaEstados Unidos
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University of ArizonaAmgenTerminadoCáncer de piel | Carcinoma de células escamosas | Queratoacantoma | Tumor cutáneo | Cáncer De Piel De Células Escamosas | Piel de lesiónEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia muscular en la columnaFrancia
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CENTOGENE GmbH RostockTerminadoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | AEH | Angioedema | Deficiencia de C4 | Angioedema Hereditario Tipo IIIPavo, Armenia, Georgia, India, Perú, Polonia, Rumania
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Samsung Medical CenterTerminadoAtaxias espinocerebelosas | Atrofia multisistémica, variante cerebelosa (trastorno)Corea, república de
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Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoDeterioro Cognitivo | Hiperfagia | Obesidad, Infancia | Síndrome de Bardet-Biedl | Polidactilia | Retinopatía | Sindactilia | Deficiencia de POMCAlemania
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Foundation For Rare Disease ResearchInstitute for Asthma & Allergy; Virant Diagnostics, Inc.; MedBio Reference Laboratories...Aún no reclutandoAngioedema | Urticaria | Deficiencia del inhibidor C1 | Angioedemas Hereditarios | Mastocitosis | Mastocitosis Sistémica Indolente | Mastocitosis sistémicas | Angioedema inducido por inhibidores de la ECA
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Lokman Hekim ÜniversitesiHacettepe UniversityTerminadoCalidad de vida | Síntomas del tracto urinario inferior | Debilidad muscular | Distrofia muscular de Duchenne | Debilidad muscular del piso pélvico | Trastornos de la postura en niños | Lordosis lumbarPavo
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... y otros colaboradoresTerminadoAnomalía de DiGeorge | Anomalía DiGeorge completa | Síndrome completo de DiGeorge | Anomalía DiGeorge atípica completa | Síndrome de DiGeorge atípico completoEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalRetiradoEnfermedad de Parkinson | Trastornos del sueño | Demencia con cuerpos de Lewy | Enfermedad de Huntington | Desregulación circadianaEstados Unidos
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Skane University HospitalTerminadoComplicaciones de la diabetes | Síndrome del túnel carpiano | Neuropatía periférica | Neuropatías por atrapamientoSuecia
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoEnfermedad Granulomatosa Crónica | Trastorno de leucocitos | Síndrome de trabajo | Síndrome de Chediak HigashiEstados Unidos
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Fairview University Medical CenterDesconocidoLinfohistiocitosis hemofagocítica | Enfermedad de injerto contra huésped | Síndrome de Chediak-Higashi | Síndrome hemofagocítico asociado a virus | Síndrome Linfoproliferativo Ligado al X | Linfohistiocitosis eritrofagocítica familiarEstados Unidos
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Grand Valley State UniversityActivo, no reclutandoParálisis cerebral | Lesiones de la médula espinal | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad genética | Espina bífida | Retraso en el desarrolloEstados Unidos
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Hospices Civils de LyonDesconocidoSíndrome genético | Síndrome de Taybi LinderFrancia
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Universität Duisburg-EssenWeinmann Geräte für Medizin GmbH + Co. KGTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia muscular en la columna | Insuficiencia Respiratoria CrónicaAlemania
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Sanguine BiosciencesTerminadoEsclerosis múltiple | Enfermedad de Parkinson | Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) | Enfermedad de alzheimer | Enfermedad de HuntingtonEstados Unidos
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University of Massachusetts, WorcesterInscripción por invitaciónEnfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Demencia frontotemporal | Miopatía de Miyoshi | Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esporádica | Por favor | Enfermedad de Lou Gehrig | Enfermedad Familiar | Esclerosis lateral amiotrófica con demenciaEstados Unidos
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Cycle Pharmaceuticals Ltd.ParexelTerminadoPorfiria intermitente aguda | Antipsicótico | Manejo de Manifestaciones de Trastornos Psicóticos | Tratamiento de la esquizofrenia | Controlar las náuseas y los vómitos | Alivio de la inquietud y la aprensión antes de la cirugía | Coadyuvante en el Tratamiento del Tétanos | Manifestaciones de control... y otras condicionesSudáfrica
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Duke UniversitySusan G. Komen Breast Cancer FoundationTerminadoSíndrome de Lynch | Síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditarioEstados Unidos
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Royal Marsden NHS Foundation TrustReclutamientoSíndrome de Lynch | Poliposis adenomatosa familiar | Cáncer gástrico difuso hereditario | Síndrome de Peutz-Jeghers | Síndrome de Cowden | Síndrome de Li Fraumeni | Poliposis asociada a MutYH | Mutación del gen SMAD4Reino Unido
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)ReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Lesiones de la médula espinal | Tetraplejia | Disartria | Infartos del tronco cerebral | Síndrome de enclaustramiento | AnartriaEstados Unidos
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Lei LiReclutamientoNeoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas | Histerectomía | Síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario | OvariectomíaPorcelana
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Nemours Children's ClinicReclutamientoEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad neuromuscular | Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 | Atrofia muscular peroneaEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire, AmiensTerminadoEnfermedad de Alzheimer | Demencia frontotemporal | Demencia Vascular | Demencia semántica | Enfermedad de HuntingtonFrancia