Ensayos clínicos sobre Síndrome Oto-palato-digital Tipo 1
Total 234 resultados
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.TerminadoAnomalías craneofaciales | Artrogriposis | Síndrome de Freeman-Sheldon | Artrogriposis Distal Tipo 2A | Síndrome de la cara silbante | Displasia craneocarpotarsiana | Distrofia craneocarpotarsiana | Variante del síndrome de Freeman-Sheldon | Síndrome de Sheldon-Hall | Artrogriposis Distal Tipo 2B | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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Dufresne, Craig, MD, PCReclutamientoSíndrome de Freeman-Sheldon | Síndrome de la cara silbante | Variante del síndrome de Freeman-Sheldon | Síndrome de Sheldon-Hall | Síndrome de Gordon | Artrogriposis Distal Tipo 3 | Artrogriposis Distal Tipo 1 | Síndrome de Freeman-BurianEstados Unidos
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University of JaenTerminadoSíndrome Oro-Facial-DigitalEspaña
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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Merck Sharp & Dohme LLCTerminadoSíndromes mielodisplásicos | Anemia | Leucemia mielomonocítica crónica | Síndromes mielodisplásicos (SMD) | Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) | MDS bajo a intermedio-1Estados Unidos, Francia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de GLUT1 | Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT-1) | Síndrome de deficiencia de GLUT-1Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationTerminadoSíndrome mielodisplásico | SMD | MDS bajo a intermedio-1 | No deleción 5qEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncDesconocidoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1Canadá
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Juan PascualActivo, no reclutandoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | GLUT1DS1Estados Unidos
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Juan PascualYa no está disponibleSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1Estados Unidos
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Juan PascualTerminadoDesarrollo del tratamiento para el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo I (G1D)Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de GLUT1Estados Unidos
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Juan PascualRetiradoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1Estados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos, España, Australia, Francia, Israel, Italia, Reino Unido
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Ultragenyx Pharmaceutical IncDisponibleSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS)
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Nantes University HospitalDesconocidoSíndrome de QT largo tipo 1 o 2Francia
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos
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Universidad Juárez Autónoma de TabascoTerminadoSíndrome metabólico | Resistencia a la insulina | Diabetes tipo 1México
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Institut de Recherches Cliniques de MontrealTerminadoSíndrome metabólico | Diabetes tipo 1Canadá
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 (Glut1 DS)Estados Unidos, España, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido
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Ferring PharmaceuticalsTerminadoSíndrome Hepatorrenal Tipo 1Japón
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The Eye Center and The Eye Foundation for Research...TerminadoSíndrome Poliglandular Autoinmune Tipo I | Queratitis autoinmune
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Postgraduate Institute of Medical Education and...TerminadoSÍNDROME HEPATO RENAL tipo 1 (HRS)India
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Merck Sharp & Dohme LLCRetiradoVIH-1 | Virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 | Virus de la Inmunodeficiencia Humana Tipo 1 | Virus de inmunodeficiencia humana 1
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University of PadovaDesconocidoCirrosis | Síndrome hepatorrenal tipo 1Italia
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yi-chih HSUTerminadoSíndrome del túnel carpiano | Lesión del nervio mediano distal al antebrazoTaiwán
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TC Erciyes UniversityReclutamientoDiabetes tipo 1 | Síndrome metabólico | Caries de EnfermeríaPavo
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Vitaflo International, LtdRetiradoEpilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Dieta Cetogénica
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University of California, IrvineDoris Duke Charitable FoundationRetiradoSíndrome metabólico | Diabetes tipo 1 | Diabetes tipo 2Estados Unidos
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Peking University Third HospitalTerminadoDiabetes mellitus tipo 2 | Síndrome del ojo secoPorcelana
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, FranceTerminado
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Jin FengDesconocido1, suficientes casos | 2, Acelerador lineal de electrones de control digital Elekta Precise 1343 | Puede tomar muestras de carcinoma nasofaríngeo en la materia, | Imagen Departamento de Nariz Faringe Ministerio MRI Dynamic Testing,Porcelana
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Hospices Civils de LyonDesconocidoSíndrome de Brugada Tipo 1Francia
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1Estados Unidos, España, Dinamarca, Reino Unido, Australia
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Vitaflo International, LtdTerminadoEpilepsia intratable | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Dieta CetogénicaReino Unido
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Vitaflo International, LtdTerminadoSíndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Dieta Cetogénica | Epilepsia intratableReino Unido
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Instituto Nacional de Cardiologia Ignacio ChavezEchoNous Inc.ReclutamientoSíndrome cardiorenal tipo 1México
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Mayo ClinicElgene ChemicalTerminadoSíndrome de dolor regional complejo, tipo 1Estados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoLeucemia mielomonocítica crónica | Síndrome mielodisplásico | Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos | Leucemia mielomonocítica crónica-1 | Leucemia mielomonocítica crónica-2 | Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos-1 | Síndrome mielodisplásico/leucemia mieloide agudaCanadá, Estados Unidos
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Chulalongkorn UniversityAún no reclutandoEmpagliflozina en el síndrome cardiorenal tipo 1Tailandia
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Akcea TherapeuticsIonis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoSíndrome de quilomicronemia familiar | Deficiencia de lipoproteína lipasa | Hiperlipoproteinemia Tipo 1Estados Unidos, Canadá, Alemania, Israel, Italia, Sudáfrica, España, Reino Unido, Brasil, Francia, Países Bajos
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Akcea TherapeuticsIonis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoSíndrome de quilomicronemia familiar | Deficiencia de lipoproteína lipasa | Hiperlipoproteinemia Tipo 1Canadá
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University of GiessenRetiradoSíndrome de dolor regional complejo tipo 1Alemania
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Hospices Civils de LyonReclutamientoDolor neuropático | Síndrome de dolor regional complejo tipo 1Francia