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Buscar ensayos clínicos para: Genetic mutation
Total 21269 resultados
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamientoNeoplasias | Síndrome de Li-Fraumeni | Mutaciones Tp53Estados Unidos
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamientoMutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condicionesEstados Unidos
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University of North Carolina, Chapel HillNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamientoSíndrome de KartagenerEstados Unidos
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University of UtahNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Reclutamiento
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Reclutamiento
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University of PittsburghNational Institutes of Health (NIH)Reclutamiento
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Albert Einstein College of MedicineReclutamientoInfecciones | Enfermedades del sistema inmunológico | Neumonía | Síndrome de trabajo | Factor de transcripción STAT3Estados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamientoInmunodeficiencia | GATA2 | DOK 8 | STAT1 | STAT3Estados Unidos
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Abramson Cancer Center at Penn MedicineInscripción por invitaciónCáncer de ovarios | Predisposición genética a la enfermedad | Mujer con cáncer de mama | Enfermedades Hereditarias | Cáncer relacionado con mutaciones genéticas | Cáncer de mama y de ovario hereditario | Síndrome de cáncer hereditarioEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoHipertensión | Enfermedad cardiovascular | Síndrome de Williams | Trastorno del desarrollo multisistémico | Eliminación del gen de elastinaEstados Unidos
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National Institute on Deafness and Other Communication...TerminadoPérdida auditiva neurosensorial | Enfermedad vestibular | Trastorno auditivoEstados Unidos, Nigeria
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedTerminadoFibrosis quísticaEstados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Países Bajos, Francia, Dinamarca, Israel, Nueva Zelanda, Australia, Irlanda, Suecia, Canadá, Alemania, Polonia, Suiza, Italia, Austria, Hungría, Grecia, Noruega
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; Genentech, Inc.; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer's...SuspendidoDemencia | Enfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Alzheimer FamiliarEstados Unidos, Canadá, Italia, Francia, España, Irlanda, Argentina, Australia, Colombia, Alemania, México, Países Bajos, Puerto Rico, Reino Unido
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National Institute on Deafness and Other Communication...Inscripción por invitación
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedTerminadoFibrosis quísticaEstados Unidos, España, Reino Unido, Nueva Zelanda, Israel, Australia, Irlanda, Alemania, Suecia, Chequia, Portugal, Hungría
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de GaucherEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoSíndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario | Premenopáusica | Mutación nociva del gen BARD1 | Mutación nociva del gen BRCA1 | Mutación nociva del gen BRCA2 | Mutación nociva del gen BRIP1 | Mutación nociva del gen EPCAM | Mutación nociva del gen MLH1 | Mutación nociva del gen MSH2 | Mutación nociva... y otras condicionesEstados Unidos
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University of PennsylvaniaMemorial Sloan Kettering Cancer Center; Susan G. Komen Breast Cancer FoundationInscripción por invitaciónCáncer de ovarios | Mutación BRCAEstados Unidos
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Artios Pharma LtdActivo, no reclutandoCáncer de mama | Cáncer metastásico | Cáncer avanzadoEstados Unidos, Reino Unido
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PfizerActivo, no reclutandoAnemia drepanocítica | Episodio de dolor vasooclusivo en la enfermedad de células falciformes | Crisis vaso-oclusivaEstados Unidos, Omán, Colombia, Brasil, Líbano, Nigeria, Alemania, Italia, Kenia, Arabia Saudita, Tanzania, Pavo
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; GOG Foundation; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Activo, no reclutandoCáncer de ovario avanzado | Recién diagnosticado | Etapa III-IV de la FIGO | Respuesta parcial | Respuesta completa | Mutación BRCA | Quimioterapia con platino de primera líneaCorea, república de, Francia, Italia, Estados Unidos, Israel, Canadá, Porcelana, Brasil, Reino Unido, Polonia, Australia, Japón, Países Bajos, Federación Rusa, España
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AmgenTerminadoHipercolesterolemia familiarCanadá, Italia, Noruega, Bélgica, Estados Unidos, Pavo, Australia, Austria, Sudáfrica, Polonia, Suiza, España, Portugal, Eslovenia, Brasil, Federación Rusa, Hungría, Reino Unido, Colombia, Chequia, Países Bajos, Grecia, Malasia
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National Eye Institute (NEI)Activo, no reclutandoDegeneración retinal | Retinopatías relacionadas con ABCA4Estados Unidos
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AmgenTerminadoHipercolesterolemia Familiar SeveraItalia, Chequia, Estados Unidos, Israel, Nueva Zelanda, Sudáfrica, Francia, España, Australia, Bélgica, Canadá, Países Bajos, Hong Kong, Brasil, Reino Unido, Grecia, Japón, Líbano
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) y otros colaboradoresActivo, no reclutandoEnfermedades mitocondriales | MELAS | ADN mitocondrial tRNALeu (UUR) m.3243A | Encefalomielopatía necrosante subagudaPaíses Bajos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad cardiovascular | Rigidez arterial | Mutación de línea germinal en el gen NOTCH 3 | Patogenia de CADASIL | Fenotipo clínico de CADASILEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Activo, no reclutandoMucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer's AssociationTerminadoDemencia | Enfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Alzheimer FamiliarEstados Unidos, Francia, España, Irlanda, Canadá, Australia, Puerto Rico, Reino Unido
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoMeduloblastoma infantil recidivante | Ependimoma infantil recurrente | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Hepatoblastoma recurrente | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Glioma maligno recurrente | Neoplasia sólida maligna recurrente | Neuroblastoma... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupActivo, no reclutandoLinfoma de Hodgkin recurrente | Linfoma de Hodgkin refractario | Tumor rabdoide | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Linfoma de Hodgkin en estadio III de Ann Arbor | Linfoma de Hodgkin en estadio IV de Ann Arbor | Ependimoma recurrente | Sarcoma de Ewing recurrente y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoNeoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Sarcoma de Ewing recurrente | Hepatoblastoma recurrente | Neoplasia recurrente de células histiocíticas y dendríticas | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Tumor maligno de células germinales recidivante | Neoplasia... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupActivo, no reclutandoNeoplasia sólida maligna refractaria | Ependimoma recurrente | Sarcoma de Ewing recurrente | Hepatoblastoma recurrente | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Tumor maligno de células germinales recidivante | Glioma maligno recurrente | Neoplasia sólida maligna recurrente | Meduloblastoma... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico, Australia
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoGlioma maligno | Tumor rabdoide | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Ependimoma recurrente | Sarcoma de Ewing recurrente | Hepatoblastoma recurrente | Histiocitosis de células de Langerhans recurrente | Tumor maligno de células germinales recidivante | Neoplasia sólida... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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Beacon TherapeuticsActivo, no reclutandoRetinosis pigmentaria ligada al cromosoma XEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoSarcoma de tejido blando | Osteosarcoma | Sarcoma de Ewing | Glioma maligno | Ependimoma | Tumor rabdoide | Neoplasia sólida maligna avanzada | Neoplasia sólida maligna refractaria | Rabdomiosarcoma | Neoplasia sólida maligna recurrente | Neuroblastoma recurrente | Neuroblastoma refractario | Linfoma no Hodgkin... y otras condicionesEstados Unidos, Puerto Rico
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PTC TherapeuticsCooperative International Neuromuscular Research Group; The John Walton Muscular...Activo, no reclutandoDistrofia Muscular, DuchenneAlemania, Francia, Reino Unido, Brasil, Italia, Austria, Suecia, Chequia, Grecia, Hungría, Israel, Letonia, Noruega, Portugal, Rumania, Eslovenia
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Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessActivo, no reclutandoEnfermedades de los ojos | Retinitis pigmentosaEstados Unidos, Israel, Finlandia, Canadá, Francia, Alemania, Países Bajos
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Novartis PharmaceuticalsActivo, no reclutandoEnfermedad de células falciformes (ECF)Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, España, Grecia, Italia, Brasil, Líbano, Pavo, Bélgica, Francia, Jordán, India, Finlandia, Canadá, Colombia, Países Bajos, Omán, Sudáfrica, Panamá, Ghana
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University of Texas Southwestern Medical CenterTerminadoUrolitiasis | Hipercalciuria
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Fox Chase Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)TerminadoAdenocarcinoma mucinoso del recto | Adenocarcinoma en anillo de sello del recto | Cáncer de recto en estadio IIA | Cáncer de recto en estadio IIB | Cáncer de recto en estadio IIC | Cáncer de recto en estadio IIIA | Cáncer de recto en estadio IIIB | Cáncer de recto en estadio IIIC | Cáncer de recto recurrenteEstados Unidos
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Neurophth Therapeutics IncActivo, no reclutandoNeuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)Estados Unidos
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PTC TherapeuticsInscripción por invitaciónDistrofia muscular de DuchenneEstados Unidos, Canadá
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; Myriad Genetics, Inc.; Foundation Medicine, Inc.Activo, no reclutandoCáncer de próstata metastásico resistente a la castraciónPorcelana
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedTerminadoFibrosis quísticaEstados Unidos, Alemania, Reino Unido, Canadá, Australia, Suiza, Francia, Irlanda, Bélgica, Dinamarca, Polonia
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Aldeyra Therapeutics, Inc.Terminado
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Technical University of MunichTerminadoCáncer de mama y de ovario hereditarioAlemania
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AstraZenecaActivo, no reclutandoMama | Próstata | Ovárico | Pancreático | Tumores avanzadosSuecia, España, Israel, Australia, Alemania
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Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of IowaActivo, no reclutandoAmaurosis congénita de Leber | Distrofia retinal hereditaria debida a mutaciones RPE65Estados Unidos
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Radboud University Medical CenterActivo, no reclutandoCáncer colonrectalPaíses Bajos