Kliiniset tutkimukset Happokolesteryyliesterihydrolaasin puutos, Wolman-tyyppi
Yhteensä 85 tulosta
-
CENTOGENE GmbH RostockPeruutettuKolesteroliesterin varastointisairaus | Happaman lipaasin puutos | Happokolesteryyliesterihydrolaasin puutos, Wolman-tyyppiSaksa, Intia, Sri Lanka
-
AlexionRekrytointiWolmanin tauti | Kolesteroliesterin varastointisairaus | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Hapan kolesteryyliesterihydrolaasin puutos, tyyppi 2 | Happaman lipaasin puutos | LIPA-puutos | LAL-puuteRanska, Belgia, Yhdysvallat, Espanja, Saksa, Kreikka, Israel, Italia, Slovenia, Yhdistynyt kuningaskunta, Brasilia, Kanada, Tanska, Australia, Kroatia, Tšekki, Irlanti, Meksiko, Alankomaat, Puola, Portugali, Saudi-Arabia
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ja muut yhteistyökumppanitValmisWolmanin tauti | Kolesteroliesterin varastointisairaus | Hapan kolesteryyliesterihydrolaasin puutos, tyyppi 2Yhdysvallat
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | LAL-puute | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD)Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Yhdysvallat, Kanada, Tšekki
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD) | LAL-puuteRanska, Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Tšekki
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Kanada, Tšekin tasavalta, Italia, Puola, Sveitsi
-
AlexionValmisWolmanin tauti | Lysosomaalisen happolipaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Italia, Ranska
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutosEspanja, Saksa, Italia, Yhdysvallat, Kroatia, Kanada, Venäjän federaatio, Tanska, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Meksiko, Australia, Alankomaat, Brasilia, Turkki
-
Alexion PharmaceuticalsLopetettu
-
Alexion PharmaceuticalsEi ole enää käytettävissäLysosomaalisen happolipaasin puutos
-
Alexion PharmaceuticalsLopetettuLysosomaalisen happolipaasin puutosYhdysvallat
-
Ankara UniversityAlexion PharmaceuticalsValmisKolesteryyliesterin varastointisairausTurkki
-
Hospices Civils de LyonTuntematonMaksa transplantaation jälkeiset potilaatRanska
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutosRanska, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Meksiko, Turkki, Japani, Australia, Venäjän federaatio, Yhdysvallat, Saksa, Italia, Tšekki, Argentiina, Kroatia
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsTuntematonKolesteroliesterin varastointisairaus | Lysosomaalisen happolipaasin puutosYhdysvallat
-
Hospices Civils de LyonTuntematonPatients Waiting for a Liver Transplant.Ranska
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekrytointi
-
University of PennsylvaniaKeskeytettyLipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Kolesteroli, HDL | Tangerin tauti | LCAT-puute | Kolesteryyliesterisiirtoproteiinin (CETP) puutosYhdysvallat
-
Alexion PharmaceuticalsLopetettuLysosomaalisen happolipaasin puutosYhdistynyt kuningaskunta, Suomi, Yhdysvallat, Italia
-
Alexion PharmaceuticalsValmisWolmanin tauti | Lysosomaalisen happolipaasin puutosYhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Yhdysvallat, Egypti, Irlanti
-
University Of PerugiaRekrytointiLihavuus | Ketoosi | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Ketogeeninen laihdutusItalia
-
University of Roma La SapienzaAlexion PharmaceuticalsRekrytointiAlkoholiton rasvamaksasairausItalia
-
University of AarhusThe Danish Dairy Research Foundation, DenmarkValmis
-
Assiut UniversityEi vielä rekrytointiaPsykiatrinen ongelma | Wolmanin tauti
-
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHLopetettuFenyylialaniinihydroksylaasin puutteet
-
University of California, San FranciscoDuke UniversityRekrytointiWolmanin tauti | MPS IVA | Pompen tauti infantiili-alku | Gaucherin tauti, tyyppi 2 | MPS VI | MPS I | Gaucherin tauti, tyyppi 3 | MPS II | Mps VIIYhdysvallat
-
University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterValmisTyypin 2 diabetes | Rasvahappojen puutos | Mitokondrioiden kalvon muutosSaksa
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaMukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
Ondokuz Mayıs UniversityRekrytointiElämänlaatu | Virtsankarkailu | Vaihdevuodet | Wolmanin tauti | Psykologinen hyvinvointiTurkki
-
Smt. Kashibai Navale Medical College and General...ValmisTyypin 2 diabetes | B12-vitamiinin puutos | HyperhomokysteinemiaIntia
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaLopetettuSfingolipidoosit | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Krabben tauti | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Hurlerin syndrooma | Maroteaux-Lamyn oireyhtymä | Wolmanin tauti | Niemann-Pickin tauti tyyppi BYhdysvallat
-
Pamukkale UniversityBakirkoy Dr. Sadi Konuk Research and Training HospitalValmisTyypin 2 diabetes | Itsetehokkuus | Itsensä johtaminen | Kolesteroli; Lipidioosi | Korkean tiheyden lipoproteiinin puutos | Motivoiva haastattelu | Telesairaanhoito | LDL – matalatiheyksinen lipoproteiinireseptorihäiriöTurkki
-
Wake Forest University Health SciencesValmisSydän-ja verisuonitaudit | Diabetes | Metabolinen oireyhtymä | Maksan rasva | Kardiovaskulaarinen riskitekijä | Ruokavaliotapa | Ruokavalion muutos | Korkea kolesteroli | Triglyseridit korkeat | Matalatiheyksinen lipoproteiinityyppi | HDL-kolesteroli, alhainen seerumi | Korkea verensokeri | Vatsan sisäinen rasva | Korkean...Yhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyHyväksytty markkinointiinGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava)Yhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
West China HospitalAktiivinen, ei rekrytointiKarsinooma, munuaissolut | Immunoterapia | Fumaraattihydraasin puutosKiina
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoRekrytointiMukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Pompen tauti infantiili-alku | Mukopolysakkaridoosi IV A | Mukopolysakkaridoosi VII | Neuronopaattinen Gaucherin tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Alankomaat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Ranska
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat, Israel, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Yhdysvallat, Ranska, Alankomaat
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterValmisMetastaattinen munuaissolusyöpä | Fumaraattihydraasipuutteinen munuaissolusyöpä | Sukkinaattidehydrogenaasipuutteinen munuaissolusyöpäYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; National... ja muut yhteistyökumppanitValmisMaksasolukarsinooma | Metabolinen oireyhtymä | Sairaalloisen lihavuuden | Kolangiokarsinooma | Pystysuora hihagastrektomia | Sappihapon ja kolesterolin aineenvaihdunnan häiriöRanska