Kliiniset tutkimukset Ataxia-deafness-intellectual Disability Syndrome
Yhteensä 1376 tulosta
-
Koç UniversityValmisCOVID-19 | Kuntoutus | Äkillinen hengitysvaikeusoireyhtymä | Tehohoitoyksikön hankittu heikkous | Kriittisen sairauden polyneuromyopatiaTurkki
-
Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationValmisAivohalvaus | Neuromuskulaariset sairaudet | Krooninen kipu | Fyysinen vamma | Aivotärähdyksen jälkeinen oireyhtymä | Synnynnäinen sydänvikaKanada
-
Minoryx Therapeutics, S.L.RekrytointiX-kytketty adrenoleukodystrofiaRanska
-
Viking Therapeutics, Inc.RekrytointiX-kytketyn adrenoleukodystrofian (X-ALD) adrenomyeloneuropatiamuoto (AMN)Yhdysvallat, Ranska, Saksa, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Sangamo TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiHemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi IIYhdysvallat
-
Minoryx Therapeutics, S.L.Aktiivinen, ei rekrytointiAivojen adrenoleukodystrofiaEspanja, Saksa, Ranska, Argentiina
-
Thomas S. ScanlanPeruutettuAdrenomyeloneuropatia | X-linkitty adrenoleukodystrofiaYhdysvallat
-
COUR Pharmaceutical Development Company, Inc.Ei vielä rekrytointiaMyasthenia Gravis | Yleistynyt myasthenia | AChR Myasthenia Gravis | MuSK MGYhdysvallat
-
Alexion Pharmaceuticals, Inc.ValmisMyasthenia Gravis | Myasthenia Gravis, yleinen | Myasthenia Gravis, nuorten muotoYhdysvallat, Japani, Alankomaat
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat
-
Alexandria UniversityValmisLihas heikkous | Niskakipu | Eteenpäin suuntautuva pään asento | Niska-oireyhtymä | Ahdin | Selkärangan epämuodostuma | Epämuodostuma | Posturaalinen kyfoosiEgypti
-
Beijing Tsinghua Chang Gung HospitalRekrytointiObstruktiivinen uniapnea | Äkillinen kuulon menetysKiina
-
Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)RekrytointiIkään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Verkkokalvon rappeuma | Verkkokalvorappeuma | Usherin syndrooma | Kartion dystrofia | Rod dystrofia | Kartiovarren dystrofia | Hydroksiklorokiiniretinopatia | Myöhäinen verkkokalvon rappeuma | Rod Cone dystrofiaYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Imperial College LondonMedical Research Council; Royal Brompton & Harefield NHS Foundation TrustValmisLihasten hukkaaminen | Tehohoidon osastolla hankittu pareesiYhdistynyt kuningaskunta
-
XiaoYong LiuRekrytointiSytomegalovirusinfektiot | Silmän myasthenia gravisKiina
-
Foundation Fighting BlindnessRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdotYhdysvallat
-
Mahidol UniversityRekrytointiHyperglykemia | Septinen shokki | Lihas heikkous | Hypernatremia | Haitallinen Tapahtuma | Hydrokortisoni | Päällekkäinen infektioThaimaa
-
Hadassah Medical OrganizationPeruutettuWolframin oireyhtymä | Diabetes mellitus liittyy geneettiseen oireyhtymään
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildValmis
-
University of KentuckyAshley Montgomery-YatesValmisCovid-19 | Kriittinen sairaus | Lihas heikkous | Tehohoidon jälkeinen oireyhtymäYhdysvallat
-
Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRekrytointiAdrenoleukodystrofia | Metakromaattinen leukodystrofiaKiina
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
Shanghai Zhongshan HospitalEi vielä rekrytointiaMyasthenia Gravis
-
Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Valmis
-
University Hospital, ToulouseValmis
-
Poitiers University HospitalResMedValmisObstruktiivinen uniapnea | Äkillinen kuulon menetysRanska
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterTuntematonNeuromuskulaariset häiriötSaksa
-
Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityTuntematonTuberous Sclerosis Complex | TSC:hen liittyvä kognitiivinen vamma | TSC:hen liittyvä autismi | TSC:hen liittyvät oppimisongelmatAlankomaat
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiValmisKolestaasi | Peroksisomaaliset häiriöt | Adrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tautiYhdysvallat
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityValmisThymoomaan liittyvä myasthenia gravis
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitValmisSyntymävikoja | Aivojen häiriöt | Kraniofacial erotYhdysvallat
-
Manchester University NHS Foundation TrustManchester Metropolitan UniversityValmisLihas heikkous | Neurofibromatoosi tyyppi 1Yhdistynyt kuningaskunta
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaHemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdotRanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiAdrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | Metakromaattinen leukodystrofia | Aikuisen alkava leukoenkefalopatia, johon liittyy aksonaalisia sferoideja ja pigmentoitunutta gliaaRanska
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaLopetettuSirppisolutauti | Talassemia | Aivojen adrenoleukodystrofia | Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt | Korkean riskin hematologiset häiriötYhdysvallat
-
Alaa MamdouhValmisArtikulaatiohäiriöt | Velofaryngeaalinen vajaatoiminta | Velofaryngeaalisesta heikkoudesta johtuva hypernasaalisuusoireyhtymäEgypti
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaValmisWolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Metakromaattinen leukodystrofia | Sanfilippon oireyhtymä | GM1 gangliosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tauti | I-solutautiYhdysvallat
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrytointiMukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Mukopolysakkaridoosi VI | Mukopolysakkaridoosi III | Mukopolysakkaridoosi IV | Mukopolysakkaridoosi VII | Usein sulfataasipuutossairaus | Mukopolysakkaridoosi IXRanska
-
Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitValmisDiabetes mellitus | Tyypin 1 diabetes | Diabetes Insipidus | Wolframin oireyhtymäYhdysvallat
-
Jakub AntczakValmisAdrenomyeloneuropatia | Perinnöllinen spastinen paraplegiaPuola
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSydämen vajaatoiminta | Kipu | Keuhkokuume | Hypertensio | Turvotus | Hemofilia | Unettomuus | Keuhkovaltimon hypertensio | Koagulaatiohäiriö | Astma lapsilla | Downin oireyhtymä | Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö | Bronkopulmonaalinen dysplasia | Hypokalemia | Hyperfosfatemia | Primaarinen hyperaldosteronismi | Lisämunuaisen... ja muut ehdotYhdysvallat, Kanada
-
University of BirminghamAktiivinen, ei rekrytointiWolframin oireyhtymäRanska, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola, Espanja
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)ValmisCOVID-19 | Elämänlaatu | Kognitiivinen rajoite | Kognitiivinen toimintahäiriö | Koronavirustartunta | Fyysinen vamma | SARS-CoV-2-infektio | Arvonalentuminen | Oireet ja merkitKanada
-
Ospedale San RaffaeleRekrytointiWolframin oireyhtymäItalia
-
Washington University School of MedicineIlmoittautuminen kutsustaWolframin oireyhtymäYhdysvallat
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiDiabetes mellitus, tyyppi 1 | Wolframin oireyhtymä | Vastasyntyneiden diabetes | Monogeeninen diabetes | Aikuinen diabetes nuorilla (MODY) | Wolcott-Rallisonin oireyhtymä | Mitokondriaalinen diabetesKanada
-
Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethonRekrytointiWolframin oireyhtymäRanska, Espanja